Orphanet: Enciclopedia dedicata ai professionisti

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- Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
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- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare
- Linee guida di emergenza
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- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
- Linee guida di emergenza
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- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave
- Linee guida di emergenza
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- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare
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- Deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
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- Deficit di esosaminidasi A, forma dell'adulto
- Linee guida di emergenza
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- Deficit di esosaminidasi A, forma giovanile
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- Deficit di esosaminidasi A, forma infantile
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- Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi
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- Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi
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- Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi
- Linee guida di emergenza
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- Deficit di fumaril aceto-acetasi
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- Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi
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- Deficit di G6PT
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- Deficit di G6P, tipo a
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- Deficit di G6P, tipo b
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- Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
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- Deficit di placofilina
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- Deficit di propionil-CoA carbossilasi
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- Deficit di protoporfirinogeno ossidasi
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- Deficit di SCOT
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- Deficit di solfatasi steroidea
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- Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi
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- Deficit di tirosina idrossilasi
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- Deficit di UGT, tipo 1
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- Deficit di VLCAD
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- Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi
- Linee guida di emergenza
- Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi 1
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- Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi I
- Linee guida di emergenza
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- Deficit grave del fattore IX
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- Deficit grave del fattore VIII
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  - IT (pdf,280ko)
  - FR (pdf,147ko)
- Deficiti congenito di GH isolato
- Linee guida di buona pratica clinica
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- Deficit infantile fatale di citocromo C ossidasi
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Deficit infantile fatale di COX
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Deficit isolato del fattore di rilascio della tireotropina
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato del fattore di rilascio di TSH
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
  - EN
- Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
  - EN
- Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
  - EN (pdf,185ko)
- Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo
- Linee guida di buona pratica clinica
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- Deficit isolato di glicerolo-chinasi
- Linee guida di emergenza
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- Deficit isolato di protirelina
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato di protireoliberina
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato di tireoliberina
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato di TRF
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato di TRH
- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
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- Deficit isolato di vitamina E
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- Deficit isolato familiare di vitamina E
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- Deficit lieve del fattore VIII
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- Deficit moderatamente grave del fattore IX
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  - IT (pdf,280ko)
- Deficit moderatamente grave del fattore VIII
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- Deficit multipli dell'ormone ipofisario, forme genetiche
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- Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
- Linee guida di emergenza
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- Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile
- Guida per il test diagnostico
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- Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
- Guida per il test diagnostico
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- Deficit multiplo di FAD deidrogenasi
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- Deficit multiplo di solfatasi
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- Deficit parziale della metilmalonil-CoA mutasi
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- Deficit parziale di HPRT
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- Deficit parziale di HPRT1
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- Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi
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- Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi 1
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- Deficit primitivo sistemico di carnitina
- Linee guida di emergenza
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- Articolo per l'enciclopedia dei professionisti
  - EN
- Deformità di Klippel-Feil - sordità conduttiva - agenesia della vagina
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- Degenerazione epatolenticolare
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- Degenerazione maculare vitelliforme
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- Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malatia epatica
- Linee guida di buona pratica clinica
  - DE
- Degenerazione nigro-spino-dentata con oftalmoplegia nucleare
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- Del(15)(q24)
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- Delezione 11p
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- Delezione 11p13
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- Delezione 5p
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