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Dystrophie neuroaxonale infantile

Définition

La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc. La maladie progresse vers une tétraplégie spastique, un déficit visuel et une démence. L'épilepsie est rare et survient généralement dans les stades avancés de la maladie.

ORPHA:35069

  • Synonyme(s) :
    • DNAI
    • Maladie de Seitelberger
    • Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2
    • PLAN
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G23.0
  • OMIM : 256600  610217
  • UMLS : C0270724
  • MeSH : -
  • GARD : 3957
  • MedDRA : -

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