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Acidurie mévalonique

Définition

L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol.

ORPHA:29

  • Synonyme(s) :
    • Déficit complet en mévalonate kinase
    • MVA
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 610377
  • UMLS : C0342731  C1959626
  • MeSH : D054078
  • GARD : 3588
  • MedDRA : 10072219

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