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930 Réponse(s)
- CACP
- CAD
- CAH
- CAIS
- Calcification artérielle généralisée infantile
- Calcification artérielle idiopathique infantile
- Calcification cérébrale type Rajab
- Calcification du système nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie
- Calcification idiopathique des ganglions de la base
- Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
- Calcifications thalamiques symétriques
- Calcinose - maladie de Raynaud - troubles moteurs oesophagiens - sclérodactylie - télangiectasie
- Calcinose striopallidodentée bilatérale
- Calcinose tumorale
- Calcinose tumorale hypercalcémique
- Calcinose tumorale normocalcémique
- Calciphylaxie cutanée
- Calciphylaxie viscérale
- C-ALCL
- Callosités douloureuses héréditaires
- Calpaïnopathie primaire
- Campomélie type Cumming
- Camptobrachydactylie
- Camptocormie
- Camptocormisme
- Camptodactylie - avance staturo-pondérale - dysmorphie
- Camptodactylie de Goodman
- Camptodactylie de Guadalajara type 1
- Camptodactylie de Guadalajara type 2
- Camptodactylie des doigts
- Camptodactylie - dysplasie osseuse
- Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience auditive
- Camptodactylie - pied bot - fente palatine
- Camptodactylie - raideur articulaire - anomalies osseuses de la face
- Camptodactylie - taurinurie
- Camptodactylie Tel Hashomer
- CAMS 1
- CAMS 2
- CAMS 3
- Canal atrioventriculaire commun
- Canal atrioventriculaire complet
- Canal atrioventriculaire complet - anomalies obstructives du coeur gauche
- Canal atrioventriculaire complet - hypoplasie ventriculaire
- Canal atrioventriculaire complet - tétralogie de Fallot
- Canal atrioventriculaire complet type A
- Canal atrioventriculaire complet type B
- Canal atrioventriculaire complet type C
- Canal atrioventriculaire partiel
- Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur
- Canaux artériels atypiques
- Cancer à cellules stéroïdiennes sans autre précision
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer à petites cellules de la vessie
- Cancer bien différencié de la thyroïde
- Cancer colorectal familial sans polypose
- Cancer colorectal héréditaire sans polypose
- Cancer de la granulosa
- Cancer de la trompe
- Cancer de la vésicule biliaire
- Cancer de l'estomac
- Cancer de l'estomac type Borrmann 4
- Cancer de l'oesophage
- Cancer des cordons sexuels et du stroma
- Cancer de Sertoli-Leydig de l'ovaire
- Cancer des parathyroïdes
- Cancer des voies biliaires
- Cancer diagnostiqué pendant la grossesse
- Cancer du côlon familial non polyposique
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer du poumon à petites cellules
- Cancer du sein familial
- Cancer du sein héréditaire
- Cancer du sein type glande salivaire
- Cancer familial de la prostate
- Cancer familial de l'estomac
- Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire
- Cancer gastrique
- Cancer gastrique familial
- Cancer germinal cervical
- Cancer germinal de l'ovaire
- Cancer germinal du col de l'utérus
- Cancer germinal du corps de l'utérus
- Cancer germinal du vagin
- Cancer germinal dysgerminomateux
- Cancer médullaire de la thyroïde
- Cancer médullaire de la thyroïde familial
- Cancer neuroectodermique périphérique cervical
- Cancer neuroectodermique périphérique du col de l'utérus
- Cancer neuroectodermique périphérique du corps de l'utérus
- Cancer pancréatique
- Cancer pancréatique familial
- Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde
- Cancer papillaire rénal familial
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique
- Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique
- Capillarite pulmonaire isolée
- Carcinofibrome du corps de l'utérus
- Carcinoma rénal médullaire
- Carcinome à cellules caliciforrmes
- Carcinome à cellules de Merkel
- Carcinome à cellules rénales kystique multiloculaire
- Carcinome à cellules transitionnelles de l'endomètre
- Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus
- Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus
- Carcinome adénoïde basal cervical
- Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus
- Carcinome adénoïde kystique cervical
- Carcinome adénoïde kystique de l'endomètre
- Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus
- Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus
- Carcinome améloblastique
- Carcinome à petites cellules de la vessie
- Carcinome cervical à cellules vitreuses
- Carcinome corticosurrénalien
- Carcinome cortico-surrénalien avec excès d'aldostérone pure
- Carcinome de Bellini
- Carcinome de l'ampoule de Vater
- Carcinome de la vésicule biliaire
- Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non papillaire
- Carcinome de l'oesophage
- Carcinome des plexus choroïdes
- Carcinome des tubes collecteurs
- Carcinome des tubes de Bellini
- Carcinome du sein familial
- Carcinome du sein héréditaire
- Carcinome du sein type glande salivaire
- Carcinome du vagin
- Carcinome embryonnaire
- Carcinome embryonnaire extracrânien
- Carcinome embryonnaire intracrânien
- Carcinome endocrine cervical peu différencié
- Carcinome endocrine peu différencié de l'endomètre
- Carcinome endocrine peu différencié du col de l'utérus
- Carcinome endocrine peu différencié du corps de l'utérus
- Carcinome épidermoïde cervical rare
- Carcinome épidermoïde de la tête et du cou
- Carcinome épidermoïde de l'endomètre
- Carcinome épidermoïde de l'oesophage
- Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus
- Carcinome épidermoïde rare du col de l'utérus
- Carcinome familial à cellules rénales
- Carcinome gastrique associé à l'EBV
- Carcinome gastrique associé au virus Epstein Barr
- Carcinome hépatocellulaire
- Carcinome hépatocellulaire de l'adulte
- Carcinome hypophysaire
- Carcinome indifférencié de l'endomètre
- Carcinome indifférencié du corps de l'utérus
- Carcinome lympho-épithélial-like
- Carcinome métaplasique du sein
- Carcinome nasopharyngé
- Carcinome neuroendocrine cutané
- Carcinome neuro-endocrine primitif de la vessie
- Carcinome neuroendocrine thymique
- Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié
- Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié
- Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié
- Carcinome non médullaire pur familial de la thyroïde
- Carcinome pancréatique
- Carcinome pancréatique familial
- Carcinome papillaire cervical
- Carcinome papillaire de l'endomètre
- Carcinome papillaire du col de l'utérus
- Carcinome papillaire du corps de l'utérus
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Carcinome papillaire séreux du péritoine
- Carcinome péritonéal primaire
- Carcinome péritonéal primitif extra-ovarien
- Carcinome pituitaire
- Carcinome rénal à cellules claires
- Carcinome rénal après un neuroblastome
- Carcinome rénal associé à une translocation
- Carcinome rénal associé à une translocation MITF/TFE
- Carcinome rénal associé au neuroblastome
- Carcinome rénal chromophobe
- Carcinome rénal familial
- Carcinome rénal kystique multiloculaire
- Carcinome rénal non familial
- Carcinome rénal papillaire
- Carcinome séreux péritonéal primitif
- Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou
- Carcinome thymique
- Carcinome tubulokystique
- Carcinome tubulo-mucineux à cellules fusiformes
- Carcinome urothélial non papillaire
- Carcinosarcome de l'ovaire
- Cardio-encéphalo-myopathie fatale infantile par déficit en cytochrome oxydase C
- Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine
- Cardiomyopathie - anomalies rénales
- Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
- Cardiomyopathie avec hypotonie par déficit en cytochrome C oxydase
- Cardiomyopathie avec myopathie par déficit en COX
- Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes
- Cardiomyopathie cirrhotique
- Cardiomyopathie de stress
- Cardiomyopathie dilatée - ataxie
- Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation LMNA
- Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
- Cardiomyopathie dilatée - hypogonadisme hypergonadotrope
- Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale
- Cardiomyopathie dilatée non familiale
- Cardiomyopathie dilatée sévère avec ou sans myopathie
- Cardiomyopathie dilatée sévère due à une mutation du gène de la lamine A/C
- Cardiomyopathie gravidique
- Cardiomyopathie histiocytoïde
- Cardiomyopathie hypertrophique due à un entrainement athlétique intensif
- Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
- Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADNmt
- Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en complexe I de la chaine respiratoire mitochondriale
- Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-coenzyme Q reductase
- Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ reductase
- Cardiomyopathie hypertrophique mitichondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
- Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique
- Cardiomyopathie oncocytique
- Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
- Cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique
- Cardiomyopathie restrictive familiale type 1
- Cardiomyopathie restrictive familiale type 2
- Cardiomyopathie restrictive familiale type 3
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle
- Cardiomyopathie - surdité dues à des mutations du tRNA-LYS
- Cardiomyopathie Tako-Tsubo
- Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée
- Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
- Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
- Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée forme biventriculaire
- Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée forme classique
- Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
- Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée
- Cardiomyopathie xanthomateuse infantile
- Cardiopathie amyloïde de la transthyrétine
- Cardiopathie amyloïde liée à TTR
- Cardiopathie - blépharophimosis - anomalie du radius
- Cardiopathie congénitale - membres courts
- Cardiopathie - face ronde - petite taille
- Cardiopathie univentriculaire
- Carence systémique primaire en carnitine
- Carnosinémie
- CAS
- Cataracte - alopécie - sclérodactylie
- Cataracte - ataxie - surdité
- Cataracte céruléenne
- Cataracte congénitale avec microphtalmie
- Cataracte congénitale - cardiomyopathie hypertrophique - myopathie mitochondriale
- Cataracte congénitale de Volkmann
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
- Cataracte congénitale - hypotonie musculaire progressive - surdité - retard de développement
- Cataracte congenitale - microcornée - opacité cornéenne
- Cataracte congénitale partielle
- Cataracte congénitale totale
- Cataracte Coppock-like
- Cataracte coralliforme
- Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante
- Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive
- Cataracte corticale progressive de l'enfant autosomique dominante
- Cataracte - déficit intellectuel - atrésie anale - uropathie
- Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme
- Cataracte de la suture en ''Y''
- Cataracte - freins buccaux anormaux - retard de croissance
- Cataracte - glaucome
- Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel
- Cataracte - ichtyose
- Cataracte juvénile - microcornée - glucosurie rénale
- Cataracte lamellaire
- Cataracte - microcéphalie - arthrogrypose - cyphose
- Cataracte - microcéphalie - retard stauro-pondéral - cyphoscoliose
- Cataracte - microcornée
- Cataracte - microphtalmie - radiculomégalie - défaut du septum cardiaque
- Cataracte - néphropathie - encéphalopathie
- Cataracte - neuropathie motrice - petite taille - anomalies du squelette
- Cataracte nucléaire
- Cataracte polaire antérieure
- Cataracte polaire postérieure
- Cataracte pulvérulente
- Cataracte subcapsulaire antérieure
- Cataracte subcapsulaire postérieure
- Cataracte - surdité - hypogonadisme
- Cataracte type Hutterite
- Cataracte zonulaire
- CATCH 22
- Causalgie
- CAVC
- CAVC - anomalies obstructives du coeur gauche
- CAVC - hypoplasie ventriculaire
- CAVC - tétralogie de Fallot
- CAVC type A
- CAVC type B
- CAVC type C
- Cavernome cérébral familial
- Cavernome cérébral héréditaire
- C-bêta-thalassémie
- CCA
- CCA hilaire
- CCAM
- CCAM type I
- CCAM type II
- CCAM type III
- Ccarcinome séreux primitif du péritoine
- CCDF
- CCFDN
- CCHF
- CCHS
- CCMCO
- CCRCC
- CCSF
- CCV
- CDA
- CDA due à des mutations KLF1
- CDAI
- CDAII
- CDAIII
- CDA type 1
- CDA type 2
- CDA type 3
- CDC
- CDG1A
- CDG1B
- CDG1C
- CDG1D
- CDG1E
- CDG1F
- CDG1G
- CDG1H
- CDG1I
- CDG1J
- CDG1K
- CDG1L
- CDG1M
- CDG1N
- CDG1O
- CDG1P
- CDG1Q
- CDG-1q
- CDG1R
- CDG-1s
- CDG1U
- CDG2A
- CDG2B
- CDG2C
- CDG2D
- CDG2E
- CDG2F
- CDG2G
- CDG2H
- CDG2I
- CDG2J
- CDG2k
- CDGI-a
- CDG-Ib
- CDG-Ic
- CDG-Id
- CDG-Ie
- CDG-If
- CDG-Ig
- CDG-Ih
- CDGI-i
- CDG-IIa
- CDG-IIb
- CDG IIc
- CDG-IIc
- CDG-IId
- CDG-IIe
- CDG-IIf
- CDG-IIg
- CDG-IIh
- CDG-IIi
- CDG-IIj
- CDG-IIk
- CDG-Ij
- CDG-Ik
- CDG-IL
- CDG-Im
- CDG-In
- CDG-Io
- CDG-Ip
- CDG-Iq
- CDG-Ir
- CDG-Is
- CDGIt
- CDG-Iu
- CDH
- CDHS
- CDI
- CDPD
- CDPX2
- CEC
- Cécité congénitale par défaut d'attachement de la rétine
- Cécité congénitale par non attachement de la rétine
- Cécité corticale - déficit intellectuel - polydactylie
- Cécité d'Episkopi
- Cécité des rivières
- Cécité nocturne - anomalies squelettiques - dysmorphie faciale
- Cécité nocturne stationnaire congénitale
- Cécité nocturne stationnaire congénitale type Oguchi
- Cécité - scoliose - arachnodactylie
- CED
- Cellulite à éosinophiles
- Cellulite disséquante du cuir chevelu
- Célosomie
- CEP
- Céphalée hypnique
- Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
- Céphalée trigémino-autonomique
- Cérébelleux pur, syndrome - signes pyramidaux modérés
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
- Cétaacidurie à chaînes ramifiées
- Cétoacidurie à chaines ramifiées classique
- Cétoacidurie à chaines ramifiées intermédiaure
- Cétoacidurie à chaines ramifiées intermittente
- Cétoacidurie à chaines ramifiées thiamine-sensible
- Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité
- CF
- CFND
- CFNS
- ChAc
- CHACS
- Chalazodermie granulomateuse
- CHANDS
- Chaperonopathie mitochondriale HSP60
- CHC type 2
- CHED1
- CHED2
- CHED autosomique dominante
- CHED autosomique récessive
- CHEDI
- CHEDII
- Chéilite glandulaire
- Chémodectome non sécrétant
- Cherry-red-spot - myoclonus
- Chérubinisme
- Chérubinisme - fibromatose gingivale - déficit intellectuel
- Chérubisme
- Cheveux cassants - déficit intellectuel
- Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées
- Cheveux frisés - ankyloblépharon - dysplasie des ongles
- Cheveux laineux
- Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées
- Cheveux laineux sur nevus
- Chikungunya
- Chimère 46,XX/46,XY
- Chimère tétragamétique
- Chlorome
- CHM
- Choc cardiogénique
- Cholangiocarcinome
- Cholangiocarcinome hilaire
- Cholangite sclérosante primitive
- Cholélithiase par mutation du gène ABCB4
- Choléra
- Cholestase associée au déficit en delta(4)-3-oxosteroid 5-béta-reductase
- Cholestase de la grossesse
- Cholestase gravidique intrahépatique
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
- Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique gestationnelle récidivante
- Cholestase intrahépatique néonatale due au déficit en citrine
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne type 1
- Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne type 2
- Cholestase - lymphoedème
- Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine
- Cholostase - insuffisance rénale tubulaire
- Chondrocalcinose articulaire familiale
- Chondrocalcinose articulaire familiale type 1
- Chondrocalcinose articulaire familiale type 2
- Chondrodysplasie à cellules géantes
- Chondrodysplasie avec bassin en escargot
- Chondrodysplasie avec luxation articulaire, type gPAPP
- Chondrodysplasie avec luxations congénitales type CHST3
- Chondrodysplasie de Goldblatt
- Chondrodysplasie - dentinogenèse imparfaite - laxité articulaire
- Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel
- Chondrodysplasie dominante liée à l'X - hydrocéphalie - microphtalmie
- Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe
- Chondrodysplasie létale autosomique récessive
- Chondrodysplasie létale type Blomstrand
- Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
- Chondrodysplasie létale type Moerman
- Chondrodysplasie létale type Seller
- Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
- Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
- Chondrodysplasie platyspondylique létale
- Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
- Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
- Chondrodysplasie ponctuée type Toriello
- Chondrodysplasie - pseudohermaphrodisme
- Chondrodysplasie type Blomstrand
- Chondrodysplasie type Grebe
- Chondrodystrophie congénitale calcifiante
- Chondromalacie patellaire familiale
- Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
- Chondrosarcome
- Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique
- Chordome
- Choréathétose kinésigénique paroxystique
- Chorée-acanthocytose
- Chorée bénigne familiale
- Chorée bénigne héréditaire
- Chorée de Huntington
- Chorée de Sydenham
- Chorée fibrillaire de Morvan
- Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
- Choréoathétose - hypothyroïdie - détresse respiratoire néonatale
- Choréoathétose/spasticité épisodiques
- Choriocarcinome gestationnel
- Choriocarcinome non gestationnel
- Choriocarcinome of the central nervous system
- Choriorétinopathie - microcéphalie autosomique dominante
- Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive
- Choriorétinopathie type Birdshot
- Choristome
- Chormosome 15 isodicentrique
- Choroïdérémie
- Choroïdérémie - hypopituitarisme
- Choroïdérémie - obésité - surdité
- Choroïdite serpigineuse
- Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
- CHP
- Chromoblastomycose
- Chromomycose
- Chromosome 10 en anneau
- Chromosome 11 en anneau
- Chromosome 12 en anneau
- Chromosome 13 en anneau
- Chromosome 14 en anneau
- Chromosome 15 en anneau
- Chromosome 16 en anneau
- Chromosome 17 en anneau
- Chromosome 18 en anneau
- Chromosome 19 en anneau
- Chromosome 1 en anneau
- Chromosome 20 en anneau
- Chromosome 21 en anneau
- Chromosome 22 en anneau
- Chromosome 2 en anneau
- Chromosome 3 en anneau
- Chromosome 4 en anneau
- Chromosome 5 en anneau
- Chromosome 6 en anneau
- Chromosome 7 en anneau
- Chromosome 8 en anneau
- Chromosome 9 en anneau
- Chromosome supernuméraire der(22)
- Chromosome Y en anneau
- Chylothorax congénital
- CIA
- CIA type ostium primum
- CIA type ostium secundum
- CIA type sinus coronaire
- CIA type sinus venosus
- Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome
- CID avec expansion des cellules T gamma-delta
- CID par déficit en ikaros
- CID par déficit en MAGT1
- CID par déficit en ORAI1
- CID par déficit en RAG 1/2
- CID par déficit en STIM1
- CID T+B+ due à un déficit partiel en RAG1
- CIE
- CIF
- Cils longs - déficit intellectuel
- CIPO
- Cirrhose biliaire primitive
- Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord
- Cirrhose idiopathique associée au cuivre
- CISS
- Citrullinémie
- Citrullinémie classique
- Citrullinémie de type 1 à début tardif
- Citrullinémie de type 1 classique
- Citrullinémie de type 2
- Citrullinémie de type I à début tardif
- Citrullinémie de type I classique
- Citrullinémie type 1
- Citrullinémie type 1 de l'adulte
- Citrullinémie type 1 néonatale aigüe
- Citrullinémie type 2 de l'adulte
- Citrullinémie type I
- Citrullinémie type I de l'adulte
- Citrullinémie type II
- Citrullinémie type I néonatale aigüe
- CIV
- CIV avec insuffisance aortique
- CLAH
- CLAH classique
- CLAH non classique
- Clinodactylie des doigts familiale isolée
- CLIPPERS
- CLN
- CLN congénitale
- CLN de l'adulte
- CLN infantile
- CLN infantile tardive
- CLN juvénile
- CLN, variante épilepsie nordiaque
- CLS
- CLWM
- CMAMMA
- CM-AVM
- CMD
- CMO I
- CMO II
- CMRD
- CMT1
- CMT1A
- CMT1B
- CMT1C
- CMT1D
- CMT1E
- CMT1F
- CMT1X
- CMT2
- CMT2A1
- CMT2A2
- CMT2B
- CMT2C
- CMT2D
- CMT2E
- CMT2F
- CMT2G
- CMT2I
- CMT2J
- CMT2K
- CMT2L
- CMT2M
- CMT2N
- CMT2O
- CMT2P
- CMT2Q
- CMT2X
- CMT3X
- CMT4
- CMT4A
- CMT4B1
- CMT4B2
- CMT4C
- CMT4C1 axonale autosomique récessive
- CMT4C2 axonale autosomique récessive
- CMT4C3 axonale autosomique récessive
- CMT4C4 axonale autosomique recessive
- CMT4D
- CMT4E
- CMT4F
- CMT4G
- CMT4H
- CMT4J
- CMT4X
- CMT5X
- CMT6
- CMT-DI
- CMTDIA
- CMTDIB
- CMTDIC
- CMTDID
- CMTDIE
- CMTX
- CMTX1
- CMTX2
- CMTX3
- CMTX4
- CMTX5
- CNET
- CNET bien différencié
- CNET moyennement différencié
- CNET peu différencié
- CNM4
- Coarctation aortique atypique
- Coarctation de l'aorte
- Coarctation de l'aorte abdominale
- Coarctation de l'aorte autosomique dominante
- Coccidioidomycose
- Coeur avec ventricules entrecroisés
- Coeur croisé
- Coeur triatrial
- Coeur univentriculaire
- Coeur univentriculaire avec une seul valve auriculoventriculaire
- Colite collagène
- Colite épithélio-exfoliative - surdité
- Colite indéterminée
- Colite lymphocytaire
- Colite microscopique
- Collagénome cutané familial
- Collagénome éruptif
- Collagénose perforante réactionnelle familiale
- Collapsus progressif du sinus maxillaire
- Colobome - cheveux anormaux
- Colobome chorio-rétinien
- Colobome de la paupière
- Colobome du cristallin
- Colobome du nerf optique - néphropathie
- Colobome ectasique
- Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel
- Colobome irien
- Colobome maculaire
- Colobome maculaire - brachydactylie type B
- Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus
- Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité
- Colobome oculaire - anus imperforé
- Colobome papillaire
- Communication entre le ventricule gauche et l'oreillette droite
- Communication interauriculaire
- Communication interauriculaire avec fenestration du toit du sinus coronaire
- Communication interauriculaire - trouble de conduction
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Communication interauriculaire type sinus coronaire
- Communication interauriculaire type sinus venosus
- Communication interventriculaire
- Communication interventriculaire avec insuffisance aortique
- Communication interventriculaire unique
- Communications interventriculaires multiples
- Complexe AMME
- Complexe de Carney
- Complexe de Gollop-Wolfgang
- Complexe de Shone
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Complexe FFU
- Complexe "limb body wall"
- complexe OEIS
- Complexe parkinson-SLA-démence
- Complexe sclérose latérale amyotrophique-Parkinson-démence
- Complexe Xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne
- Complication dans l'hémodialyse
- Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - déficit intellectuel
- 'Cone-rod' dystrophie
- Conjonctivite gonococcique
- Conjonctivite ligneuse
- Connectivite indifférenciée
- Connectivite mixte
- Conodysplasie craniofaciale
- Continuation azygos de la veine cave inférieure
- Contracture congénitale du tendon calcanéen
- Contracture familiale de Dupuytren
- Contractures du pied - atrophie musculaire - apraxie oculomotric
- Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine
- Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie
- Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée
- Convulsions infantiles bénignes familiales
- Convulsions infantiles bénignes non-familiales
- Convulsions infantiles - choréoathétose
- Convulsions infantiles partielles bénignes
- Convulsions néonatales bénignes familiales
- Convulsions néonatales bénignes idiopathiques
- Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
- Convulsions sensibles à l'acide folinique
- Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate
- Coproporphyrie héréditaire
- Coqueluche
- Cornea plana congénitale
- Coronaire inter-aortopulmonaire
- Coronaire intramurale
- Coronaire intramyocardique
- CORS
- Corticosurrénalome
- Corticosurrénalome malin avec excès d'aldostérone
- Cor triatriatum droit
- Cor triatriatum gauche
- Côtes fines - os tubulaires fins - dysmorphie
- Coudes chevelus
- COXPD10
- COXPD11
- COXPD13
- COXPD14
- COXPD15
- COXPD2
- COXPD4
- COXPD5
- COXPD7
- COXPD8
- COXPD9
- CPAM type 0
- CPAM type 1
- CPAM type 2
- CPAM type 3
- CPAM type 4
- CPEO de transmission maternelle
- CPFE
- CPI
- CPP
- CPPD
- CPPDD
- CPT2
- CPT2 forme adulte
- CPT2 forme hépatocardiomusculaire
- CPT2 forme infantile sévère
- CPT2 forme myopathique
- CPT2 forme néonatale
- CPT2 forme systémique létale
- CPTII
- CPTII forme adulte
- CPTII forme hépatocardiomusculaire
- CPTII forme infantile sévère
- CPTII forme myopathique
- CPTII forme néonatale
- CPTII forme systémique létale
- Crâne bifide héréditaire
- Crâne en trèfle - anomalies congénitales multiples
- Crâne en trêfle - Dysplasie asphyxiante du thorax
- Crâne en trèfle - dysplasie osseuse micromélique
- Crâne en trèfle isolé
- Cranio-ostéo-arthropathie
- Craniopharyngiome
- Craniorachischisis
- Craniorhinie
- Craniosténose sagittale - cardiopathie congénitale - déficit intellectuel - ankylose mandibulaire
- Craniosynostose - alopécie - ventricule cérébral anormal
- Craniosynostose - anomalies anales - porokératose
- Craniosynostose - aplasie du péroné
- Craniosynostose - aplasie radiale
- Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi
- Craniosynostose - brachydactylie
- Craniosynostose - calcifications intracrâniennes
- Craniosynostose - cardiopathie - déficit intellectuel
- Craniosynostose - cataracte
- Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie
- Craniosynostose de Herrmann-Opitz
- Craniosynostose et anomalies dentaires
- Craniosynostose - hydrocéphalie - malformation de Chiari 1 - synostose radiocubitale
- Craniosynostose - hypoplasie du milieu du visage - malformation des pieds
- Craniosynostose marfanoïde
- Craniosynostose non syndromique de la suture métopique
- Craniosynostose - synostoses multiples - néphropathie
- Craniosynostose type Boston
- Craniosynostose type Philadelphie
- Craniosynostose type Warman
- CRD
- Cree leucoencéphalopathie
- CRIE
- Crises partielles bénignes de l'adolescent
- Crises réflexes à la nourriture
- Criss-cross
- CRMCC
- CRMO
- CRMO adulte
- CRMO juvénile
- Croissance disproportionnée - lipomatose - malformation vasculaire - nevus épidermique
- Croissance excessive - macrocéphalie - dysmorphie faciale
- CRV
- Cryoglobulinémie essentielle
- Cryoglobulinémie essentielle mixte
- Cryoglobulinémie mixte
- Cryoglobulinémie mixte type II
- Cryoglobulinémie mixte type III
- Cryoglobulinémie primaire
- Cryoglobulinémie simple
- Cryoglobulinémie type I
- Cryohydrocytose avec déficit en stomatine
- Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
- Cryohydrocytose héréditaire type 2
- Cryptococcose
- Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes
- Cryptophtalmie complète
- Cryptophtalmie isolée
- Cryptophtalmie partielle
- Cryptophtalmie - syndactylie
- Cryptorchidie - arachnodactylie - déficit intellectuel
- Cryptosporidiose
- CSCD
- CSID
- CSID avec intolerance à l'amidon
- CSID avec intolérance à l'amidon et au lactose
- CSID avec tolérance minime à l'amidon
- CSID sans intolérance à l'amidon
- CSID sans intolérance au sucrose
- CSVT
- CTLN1
- CTLN2
- CTX
- Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose
- Cutis laxa
- Cutis laxa acquis
- Cutis laxa acquisita
- Cutis laxa autosomique dominante
- Cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique sévère
- Cutis laxa autosomique récessive type 1
- Cutis laxa autosomique récessive type 2
- Cutis laxa autosomique récessive type Debré
- Cutis laxa autosomique récessive type emphysème pulmonaire
- Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales er urinaires sévères
- Cutis laxa - hyperlaxité ligamentaire - retard de développement
- Cutis laxa liée à l'X
- Cutis laxa - opacité cornéenne - déficit intellectuel
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Cutis verticis gyrata - aplasie de la thyroïde - déficit intellectuel
- Cutis verticis gyrata - déficit intellectuel
- CVDA
- CVDA familiale isolée
- CVID
- CVID dû au déficit en TNFR
- CVID dû à un défaut intrinsèque des cellules B
- CVID dû à un défaut intrinsèque des cellules T
- CVID sans anomalie génétique connue
- Cvlérose latérale amyotrophique pagétoïde
- Cyanose et anémie néonatale transitoire due à l'hémoglobine Toms River
- Cyclosporose
- Cylindromatose familiale
- Cyphose juvénile de Scheuermann familiale
- Cystathioninurie
- Cysticercose
- Cystinose
- Cystinurie
- Cystinurie - lysinurie
- Cystinurie type A
- Cystinurie type B
- Cystite interstitielle
- Cystoadénome séreux ou mucineux de l'enfant
- Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
