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Seltene Krankheiten
Suche
Bitte geben Sie die gesuchte Krankheit, das Gensymbol, oder die Referenznummer der entsprechenden Klassifikation (bitte vorher auswählen) in das Suchfeld ein. Bestätigen Sie die Anfrage mit OK.
Sie können auch Wortteile oder gekürzte Begriffe für eine Suche verwenden. Die für Ihre Anfrage relevanten Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierende Krankheit.
Jede Krankheit wird durch den Namen, Synonym(e) und relevante Schlüsselwörter beschrieben. Jedes Gen wird mit seiner englischen Bezeichnung und Symbol(en) dargestellt. Krankheiten und Gene sind durch Querverweise verlinkt.
Jede Krankheit wird darüber hinaus durch die zugehörige OMIM-Nummer(n), den ICD-Diagnoseschlüssel und die Orpha-Kennnummer beschrieben:- OMIM ist die von Dr. V. McKusick begründeten Datenbank der menschlichen Gene und genetischen Störungen.
- ICD-10 ist die 10.Revision der Internationale Klassifikation der Krankheiten erstellt von der Weltgesundheitsorganisation.
- Die Orpha-Kennnummer bezieht sich auf die Orphanet-Klassifikation der Krankheiten.
Enzyklopädie für Patienten
Die Patienten-Enzyklopädie enthält eine von Orphanet verfasste Sammlung von Informationsblättern, die der fachlichen Begutachtung von Experten und ausgewählten Patientenorganisationen unterliegen.
Bitte beachten Sie, dass die Patienten-Enzyklopädie noch nicht in allen 6 Sprachen der Datenbank und für alle seltenen Krankheiten verfügbar ist.
Bitte klicken Sie zur Ansicht eines bestimmten Krankheitsprofils auf den entsprechenden Krankheitsnamens.
Zum Herunterladen der Patienten-Enzyklopädie ist die Installation des Acrobat Readers notwendig.
Enzyklopädie für Fachleute
Die Enzyklopädie für Fachleute ist eine umfangreiche Sammlung von Übersichtsartikeln über seltene Krankheiten. Alle Artikel sind von namhaften Experten verfasst und unterliegen einer fachlichen Begutachtung (Peer-Review-Verfahren).
Es gibt vier verschiedene Kategorien:- „Review-Artikel“ sind Übersichtsartikel, die den derzeitigen medizinischen Wissensstand einer Krankheit zusammenfassen.
- Artikel zur „Praktischen Genetik“ sind Übersichtsartikel, die Auskunft über das genetische Wissen der Krankheit und die damit verbundene Untersuchungsplanung bei Patienten geben.
- Die „Notfall-Leitlinien“ umfassen neueste Verfahrensweisen zum Patienten-Management im akuten Notfall.
- Die „Good Practice guidelines“ geben Auskunft über die Empfehlungen offizieller Organisationen zum allgemeinen Patienten-Management.
Bitte beachten Sie, dass die Artikel noch nicht in allen 6 Sprachen der Datenbank und für alle seltenen Krankheiten verfügbar ist.
Sie können sich gezielt einen Artikel anzeigen lassen, wenn Sie die entsprechende Krankheit aufrufen.
Nutzen Sie hierzu die alphabetische Liste, indem Sie den ersten Buchstaben der gesuchten Krankheit anklicken
Notfall-Leitlinien
Die „Notfall-Richtlinien“ sind von namhaften Experten verfasst und unterliegen einem Peer-Review-Verfahren. Sie sind für Fachleute des Gesundheitswesens vorgesehen und sollen in Notfallsituationen als Orientierung zur Verfügung stehen.
Bitte beachten Sie, dass die Artikel noch nicht in allen 6 Sprachen der Datenbank und für alle seltenen Krankheiten verfügbar sind.
Sie können sich gezielt einen Artikel anzeigen lassen, wenn Sie die entsprechende Krankheit aufrufen. Nutzen Sie hierzu die alphabetische Liste, indem Sie den ersten Buchstaben der gesuchten Krankheit anklicken oder suchen Sie die Krankheit über die allg. Suchanfrage, indem Sie den Namen der Krankheit in das Suchfeld eingeben und dann mit OK bestätigen.
Sie können auch Wortteile oder gekürzte Begriffe verwenden. Die für Ihre Suchanfrage relevanten Krankheiten oder Gene werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierenden Treffer.Suche / Krankheitszeichen
Dieser Service ermöglicht die Suche nach Krankheiten über die Eingabe von klinischen Zeichen. Für diese Suche werden Begriffe aus einem vorgegebenen Vokabular (Thesaurus) genutzt. Diese Begriffe sind den Hauptorganen bzw. Hauptsystemen des Körpers zugeordnet.
Schritt 1: Auswahl von Abfragebedingung
- (Optional) bedeutet, dass eine Krankheit berücksichtigt wird, auch wenn das Zeichen nicht in dem spezifischen Krankheitsprofil aufgelistet ist. Diese Einstellung entspricht der Standard-Einstellung.
- (Verbindlich) bedeutet, dass nur solche Krankheiten aufgelistet werden, die das ausgewählte Zeichen in ihrem Krankheitsprofil aufweisen.
Es wird empfohlen, die Einstellung „Optional“ auszuwählen, da viele Krankheiten eine ausgeprägte klinische Variabilität aufweisen.
Schritt 2: Auswahl der Klinischen Zeichen
Es muss mindestens ein klinisches Zeichen eingegeben werden, um die Suche zu starten. Sie können ein klinisches Zeichen wie folgt anwählen:
- durch Eingabe des Suchbegriffs und Anklicken des “Suche“-Buttons: Sie erhalten eine Liste von Begriffen, aus der Sie eine Auswahl treffen können.
- durch Nutzung des Thesaurus, der fünf übergeordnete klinische Zeichen vorgibt, aus denen Sie verschiedene Untergruppen auswählen können. Das angewählte Zeichen wird automatisch in eine Liste von Suchkriterien eingetragen. Sie können bis zu fünf Zeichen auswählen. Der „Suche“-Button verwandelt sich in einen „Entfernen“-Button, der dazu genutzt werden kann, ein überflüssige Zeichen wieder zu entfernen. Anschließend werden die Optionen des 2.ten Schrittes angezeigt.
Schritt 3: Anzeige der relevanten Krankheiten
Sobald Sie die Suchkriterien (1 bis 5) festgelegt haben, können Sie auf den “Suche”-Button klicken. Eine Liste aller Krankheiten, die Ihren Suchanfragen entsprechen, wird dann ausgegeben.
Wenn die Suchkriterien Optional sind, werden die Krankheiten in absteigender Reihenfolge nach Anzahl der zutreffenden Zeichen aufgelistet.
Die Informationen zu einer Krankheit dieser Liste können über das Anklicken der Krankheit abgerufen werden.Die Indexierung der klinischen Zeichen ist noch nicht für alle seltenen Krankheiten erfolgt. Dieser Service ist derzeit für etwa 2000 seltene Krankheiten verfügbar. Da Orphanet keine Informationen über häufige Krankheiten enthält, kann dieser Service nicht zur Differentialdiagnose von häufigen Krankheiten genutzt werden - dieser Umstand sollte stets bedacht werden. Die Verantwortlichkeit der Diagnosefindung liegt stets in den Händen des Klinikers, der die Orphanet-Datenbank nutzt.
Orphan Drugs
Suche
Orphan Drugs (Arzneimittel für seltene Leiden) können über den Produktnamen oder über die Krankheit, für die das Arzneimittel hergestellt wurde, gefunden werden. Markieren Sie die entsprechende Box, um die Suchart auszuwählen.
Der Produktname umfasst den Handelsnamen, den Wirkstoffnamen (englisch), die chemische Bezeichnung (englisch), die INN-Bezeichnung oder Code-Namen.
Jede Krankheit wird durch den Namen, Synonym(e) und relevante Schlüsselwörter beschrieben, die dazu benutzt werden können, um eine Suchanfrage durchzuführen.
Sie können für die Suche auch gekürzte Begriffe oder Wortteile verwenden.
Die für Ihre Suchanfrage relevanten Ergebnisse werden in einer Liste ausgegeben. Bitte wählen Sie durch Anklicken die Sie interessierenden Treffer.
Das Verzeichnis der Orphan Drugs umfasst alle Medizinprodukte, die eine Orphan Drug- Designation erhalten haben, unabhängig davon, ob Sie einer Weiterentwicklung unterliegen, die eine Marktzulassung ermöglicht.
Die Datenbank gibt ebenfalls Auskunft über Arzneimittel ohne Orphan Drug-Status, insofern eine Marktzulassung besteht und eine spezifische Indikation für eine seltene Krankheit vorliegt. Das Verzeichnis wurde erstellt unter Zuhilfenahme von verfügbarer Informationen der zuständigen staatlichen Behörden und gemäß Auskünften von Sponsoren solcher Medizinprodukte, die einen Orphan Drug-Designation besitzen, aber bisher noch nicht vermarktet wurden.Orphanet dankt der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) für die Unterstützung bei der Erstellung der Datenbank für Arzneimittel in Europa, die als Orphan Medicinal Product für seltene Krankheiten ausgewiesen sind. Das Projekt wurde an der EMA von dem Ausschuss für Arzneimittel für seltene Krankheiten (COMP; Committee for Orphan Medicinal Products)initiiert. Einige Mitglieder der COMP-Arbeitsgruppe haben einen individuellen Beitrag zur Entwicklung der Datenbank geleistet, die von den COMP Mitgliedern als wichtiges Werkzeug für alle Interessengruppen begrüßt wurde. Die Datenbank wurde unabhängig und in seiner Gesamtheit von Orphanet erstellt. Die Finanzierung erfolgte mit öffentlichen und privaten Fördermitteln. Aus den genannten Gründen ist weder die EMA noch die COMP für den Inhalt oder die Verwaltung der Datenbank verantwortlich
Die Entwicklung der Orphanet-Datenbank für Orphan Drugs wurde durch die Kofinanzierung der nachfolgenden Institutionen und Unternehmen ermöglicht:
Teilnahme an klinischer Forschung
Während der letzten Jahre wurde für Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, ein Service zur Verfügung gestellt, über den sich die Betroffenen für eine freiwillige Teilnahme an klinischen Studien anmelden konnten. Die registrierten Personen wurden über laufende und geplante klinische Studien informiert, die für sie von Interesse waren. Dieses Informationsangebot wurde jetzt für einige Monate eingestellt, da Orphanet im März 2008 eine neue Version seiner Website gestartet hat. Dieser Service ist momentan nicht kompatibel mit der neuen Datenbankstruktur. Das Orphanet-Team arbeitet derzeit an der Lösung dieses Problems. Bitte haben Sie Verständnis. Registrierte Patienten wurden bereits über die zeitweilige Unterbrechung dieses Angebots informiert.
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Experten zentren
Suche
Die vorliegende Suchmaske ermöglicht eine Abfrage über gelistete Expertenzentren. Die Abfrage kann über die Eingabe einer Krankheit oder über die Auswahl eines Landes erfolgen: Sie müssen vorab eine Krankheit oder ein Land spezifizieren. Weitere Bedingungen können optional eingrenzt werden (Spezialsprechstunde, Genetische Beratung; Erwachsene oder Kinder; nur Referenzzentren usw.). Bitte treffen Sie die entsprechende Auswahl.
Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit in das Suchfeld ein und bestätigen Sie dann mit OK.
Sie können auch Wortteile oder gekürzte Begriffe verwenden.
Die für Ihre Anfrage relevanten Krankheiten werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierende Krankheit.
Die in der Datenbank aufgelisteten Expertenzentren besitzen ein spezielles Fachwissen hinsichtlich einer seltene Krankheit oder einer Gruppe seltener Krankheiten. Sie entsprechen den folgenden Kriterien: Geeignete technische Ausstattung, multidisziplinäres Team (so erforderlich) und klinische Forschungserfahrung. Es werden nur Einrichtungen aus Europa und den umliegenden Ländern berücksichtigt. Die Spezialisierung der Einrichtungen variiert zwischen den Ländern, zumeist in Abhängigkeit zum bestehenden Gesundheitssystem und der jeweiligen Ländergröße.
Die bei Orphanet aufgeführten Expertenzentren werden in zwei Kategorien unterteilt: In medizinische Versorgungseinrichtungen mit Spezialsprechstunden und in genetische Beratungsstellen (viele seltene Krankheiten sind genetisch determiniert).
Es wird jeweils angezeigt, ob diese für Erwachsene, Kinder oder für alle Altersklassen geeignet sind.
Sollte eine Einrichtung den Status eines offiziellen Referenzzentrums seines Landes aufweisen, so wird diese Information ebenfalls angezeigt. Bitte beachten Sie, dass offizielle Referenzzentren nur in wenigen Europäischen Ländern existieren.Kliniker müssen die Aufnahme Ihrer spezialisierten Einrichtung bei Orphanet beantragen und Ihre Expertise nachweisen. Der Antrag wird dem wissenschaftlichen Beirat des entsprechenden Landes vorgelegt und von dem verantwortlichen Fachbereich begutachtet.
Die französischen Netzwerke des National Cancer Institute (INCa) bieten einen Gesundheitsservice für erwachsene Patienten, die von seltenen Krebskrankheiten betroffen sind. Dieser Service wurde vom französischen Insitut National Cancer etabliert.
Bitte verzichten Sie darauf, sehr große Datenmengen oder lange Listen abzurufen. Die Anzahl möglicher Ausgaben ist begrenzt, um einem Datenbankmissbrauch vorzubeugen.
Sollten Sie umfangreiche Datenbankinformationen benötigen, so wenden Sie sich bitte an unsere Zentrale, die Ihnen die gewünschten Informationen direkt zur Verfügung stellen kann.Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein Expertenzentrum noch nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass uns dieses Zentrum bisher noch nicht bekannt ist, oder dass einer Registrierung bei Orphanet nicht zugestimmt wurde.
In keinem Fall sind die genannten Einrichtungen die einzigen Anlaufstellen, in denen Patienten adäquat diagnostiziert und versorgt werden. Es gibt bei Bedarf weitere Anlaufstellen, in denen Sie von Fachleuten beraten werden können.
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Diagnostik
Suche
- Einfache Suche: Über diese Seite können Sie eine Liste von Diagnostiklabors abrufen. Die Suchanfrage erfolgt nach vorheriger Auswahl der Krankheit oder des Gens. Optional wird angeboten, die Suche auf ein Land oder ein bestimmtes Qualitätsmanagement einzugrenzen (Akkreditierung, EQA). Geben Sie Ihre Anfrage in das Suchfeld ein, wählen Sie evtl. gewünschte Zusatzkriterien aus und klicken Sie dann auf OK. Sie können Wortteile und gekürzte Begriffe für die Suche verwenden. Relevante Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste durch Anklicken den entsprechenden Eintrag aus.
- Suche /Stadt: Über diese Seite können Sie Kontaktdaten von Laboratorien innerhalb einer bestimmten Stadt abrufen. Die Suchanfrage erfolgt über die Eingabe der zu diagnostizierenden Krankheit oder des Gens. Bitte die gewünschte Stadt in das entsprechende Suchfeld eingeben.
- Suche /Labor: Über diese Seite können Sie die Kontaktinformationen eines bestimmtes Labor abrufen. Die Suchanfrage über die Eingabe des gesuchten Labors bzw. Einrichtung oder der EUGT-Nummer (jedes bei Orphanet registrierte Labor bekommt eine eigene EUGT-Nr. zugewiesen). Diese Anfrage lässt sich auch auf eine geografische Region begrenzen. Hierzu bitte ein Land aus der Drop-down Liste auswählen. Das Land muss für diese Suchabfrage immer zuerst angewählt werden. Es besteht ebenfalls die Möglichkeit ein Labor über seine Schwerpunkte (anstatt des Namens) zu suchen. Bitte nutzen Sie hierfür die entsprechende Auswahlliste.
- Personensuche: Über diese Seite können Sie ein Verzeichnis von Fachleuten abrufen, die mit Ihren Leistungen bei Orphanet registriert sind. Die Suche kann auf ein bestimmtes Land eingegrenzt werden.
Die bei Orphanet benannten medizinischen Labors bieten diagnostische Tests für eine seltene Krankheit oder eine Gruppe von seltenen Krankheiten an. Informationen zu diagnostischen Tests werden von den verantwortlichen Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt. Die Aufnahme eines Labors bei Orphanet muss von den Verantwortlichen beantragt werden. Die Aufnahme und Validierung der Angaben unterliegt dem Orphanet-Beauftragten des nationalen Teams und/oder den jeweiligen Landeskoordinatoren.
Informationen über Akkreditierungen der medizinischen Labors werden von Eurogentest und weiteren Fachleuten geprüft.
Die Anbieter CF-Netzwerk, CEQA und EMQN übermitteln Orphanet in Einverständnis mit den betreffenden Labors jährlich Informationen über EQA-Teilnahmen. Für alle weiteren Ringversuchanbieter werden die Informationen nach Erhalt der entsprechenden Teilnahmezertifikate validiert. Sollte dieser Nachweis nicht bei Orphanet vorliegen, werden die Informationen als ‘nicht geprüft‘ erachtet und mit einem * Zusatz gekennzeichnet.
Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistung zu erbringen.(ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary). Akkreditierung-Standards, die für klinische Labors vergeben werden (z.B. ISO15189), setzen den Schwerpunkt auf eine effektive Qualitätssicherung vor Ort, auf die Verantwortlichkeit den Bedürfnissen von Patienten und ihren Ärzten zu entsprechen und der Notwendigkeit sich kontinuierlich Qualitätsverbesserungen zu unterwerfen.
Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistungen zu erbringen.(ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary). Akkreditierungs-Standards, die für klinische Labors vergeben werden (z.B. ISO 15189), setzen den Schwerpunkt auf eine effektive Qualitätssicherung vor Ort, auf die Verantwortlichkeit den Bedürfnissen von Patienten und ihren Ärzten zu entsprechen und der Notwendigkeit sich kontinuierlich Qualitätsverbesserungen zu unterwerfen.
Die externe Qualitätssicherung (EQA; External Quality Assessment), ist „ein System, mit dem eine Anordnung von Reagenzien und Techniken durch eine unabhängige Quelle beurteilt wird und die Ergebnisse des zu testenden Labors mit denen eines anerkannten Referenzlabors verglichen werden“ (WHO). Diese Qualitätssicherungsmaßnahme erlaubt den Laboratorien die Güte ihrer Arbeitsleistungen für individuelle Tests oder Techniken mit denen anderer Labors zu vergleichen.
Bitte verzichten Sie darauf, sehr große Datenmengen oder lange Listen abzurufen. Die Anzahl möglicher Ausgaben ist begrenzt, um einem Datenbankmissbrauch vorzubeugen.
Sollten Sie umfangreiche Datenbankinformationen benötigen, so wenden Sie sich bitte an unsere Zentrale, die Ihnen die gewünschten Informationen direkt zur Verfügung stellen kann.Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein bestimmtes klinisches Labor nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass es uns noch nicht bekannt ist, oder dass dieses es abgelehnt hat, bei Orphanet registriert zu werden. Es ist ebenfalls möglich, dass für eine bestimmte Krankheit noch kein Test verfügbar ist, oder dass eine Laboreinrichtung für ein bestimmtes Verfahren in einer Region noch nicht existiert.
EuroGentest
Was ist Eurogentest ?
EuroGentest ist ein europäisches Exzellenznetzwerk, das von 2005-2012 von der Europäischen Kommission gefördert wurde. Sein Ziel ist die Harmonisierung und Qualitätsverbesserung der genetischen Diagnostik in Europa. Orphanet ist als Partner des Netzwerks mit der Aufgabe betraut, die angebotenen Diagnostikleistungen der europäischen Labors zu veröffentlichen, und über das Qualitätsmanagement der Anbieter zu informieren. EuroGentest nimmt teil an der Begutachtung der Angaben zur Akkreditierung der medizinischen Labors.
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Forschung und klinische Studien
Suche
Über diese Seite können Sie eine Liste von Forschungsprojekten und klinischen Studien abrufen. Die Suchanfrage erfolgt nach vorheriger Auswahl der forschungsrelevanten Krankheit oder Gens. Die Suche kann optional auf ein bestimmtes Land eingegrenzt werden.
Bitte geben Sie die gesuchte Krankheit oder das Gen ein, und bestätigen Sie die Suchanfrage mit OK.Sie können Wortteile und gekürzte Begriffe für die Suche verwenden. Relevante Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste durch Anklicken den entsprechenden Eintrag aus.
- Suche eingrenzen auf eine Forschungskategorie: Diese Suchoption kann genutzt werden, um Forschungsprojekte einer bestimmten Kategorie aufzurufen. Die Suchanfrage erfolgt über eine bestimmte Krankheit oder das Gen. Sie können Ihre Suche vorab auf ein bestimmtes Land eingrenzen (optional).
Bitte geben Sie die gesuchte Krankheit oder das Gen ein und/oder wählen Sie eine Projektkategorie aus der Auswahlliste. Bitte bestätigen Sie die Suchanfrage mit OK.
Die bei Orphanet registrierten Forschungsprojekte werden durch offizielle Forschungseinrichtungen (nationale/europäische Ebene) oder nichtstaatliche Organisationen (nach Peer-Review-Verfahren) gefördert. Die zur Verfügung gestellten Informationen werden von den verantwortlichen Wissenschaftlern übermittelt. Die Aufnahme eines Projektes muss im Vorfeld beantragt werden. Dieser Antrag wird dem wissenschaftlichen Beirat des entsprechenden Landes vorgelegt und vom verantwortlichen Fachbereich begutachtet.
Die bei Orphanet registrierten klinischen Studien werden in Europa und in den umgebenden Ländern durchgeführt. Die vorliegenden Informationen werden von dem Sponsor und dem Principal Investigator zur Verfügung gestellt. Eine Ausnahme bildet Frankreich, hier werden die Angaben von der AFSSAPS übermittelt.
Die Daten werden jährlich aktualisiert.Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollten Sie Informationen über Forschungsprojekte oder eine klinische Studie zu einer bestimmten Krankheit oder Gruppe von Krankheiten vermissen, so mag es daran liegen, dass derzeit keine Forschungsaktivitäten durchgeführt werden, oder dass eine Registrierung bei Orphanet abgelehnt wurde.
Teilnahme an klinischer Forschung
Während der letzten Jahre wurde für Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, ein Service zur Verfügung gestellt, über den sich die Betroffenen für eine freiwillige Teilnahme an klinischen Studien anmelden konnten. Die registrierten Personen wurden über laufende und geplante klinische Studien informiert, die für sie von Interesse waren. Dieses Informationsangebot wurde jetzt für einige Monate eingestellt, da Orphanet im März 2008 eine neue Version seiner Website gestartet hat. Dieser Service ist momentan nicht kompatibel mit der neuen Datenbankstruktur. Das Orphanet-Team arbeitet derzeit an der Lösung dieses Problems. Bitte haben Sie Verständnis. Registrierte Patienten wurden bereits über die zeitweilige Unterbrechung dieses Angebots informiert.
Forschungsprojekte
OrphanXchange
OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) is a website, created in response to the needs expressed by Alliance Maladies Rares patient organizations, which provides access to a database of molecules and technologies of interest and potential partners in the pursuit of bringing together academic research projects and the private sector with the ultimate goal of developing diagnostic solutions and orphan drugs (official name of rare disease therapies). These diagnostic and orphan drug development initiatives may be the result of academic research or even concern market authorized molecules previously having another indication with potential to treat rare diseases. A preliminary analysis was conducted by patient organisations and physicians by identifying drugs prescribed “off-label” by healthcare professionals to address the real needs of rare disease patients. As a result of this work, the OrphanXchange database currently contains research projects involving potential orphan drugs affecting more than 35 rare diseases. The OrphanXchange webiste is freely accessible to all stakeholders, however registration is required for more detailed information. OrphanXchange operates in collaboration with Orphanet (www. orpha.net) the European database of rare diseases. OrphanXchange is financially supported by the European Commission, INSERM (Institute National de la Sante et Recherche Medicale) and LEEM (Les Entreprises du Medicament).Register / Datenbanken
Über diese Seite können Sie eine Liste von Registern abrufen. Die Suchanfrage erfolgt nach vorheriger Auswahl der Krankheit oder des Gens.
Die bei Orphanet aufgeführten Register sind solche, die eine systematische Datensammlung zu einer Krankheit oder einer Gruppe von Krankheiten zur Verfügung stellen. Die hierzu abrufbaren Informationen werden von den verantwortlichen Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt.
Die Aufnahme eines Registers muss beantragt werden. Der Antrag wird dem wissenschaftlichen Beirat des entsprechenden Landes vorgelegt und von dem verantwortlichen Fachbereich begutachtet.
Es werden alle Arten von Datensammlungen berücksichtigt: Register, Datenbanken, Fallsammlungen, insofern sie als Datenquelle für die klinische Forschung relevant sein können.
Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollten Sie Informationen über ein Register zu einer bestimmten Krankheit oder Gruppe von Krankheiten vermissen, so mag es daran liegen, dass derzeit kein Register existiert, dass wir diese Informationen bisher noch nicht erfassen konnten, oder dass eine Registrierung bei Orphanet von den betreffenden Fachleuten abgelehnt wurde.
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Selbsthilfe
Suche
Über diese Seite können Sie sich eine Liste von Selbsthilfeorganisationen für eine Krankheit anzeigen lassen. Bitte geben Sie für eine Suchanfrage die Krankheit ein und bestätigen Sie mit OK. Sie können Ihre Suche vorab auf ein bestimmtes Land eingrenzen (optional).
Sie können für die Suche auch Wortteile oder gekürzte Begriffe verwenden. Die für Ihre Anfrage relevanten Krankheiten werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierenden Treffer.- Suche /Patientenorganisation: Über diese Seite können Sie nach einer bestimmte Selbsthilfeorganisationen suchen. Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Organisation ein und bestätigen Sie mit OK. Sie können Ihre Suche vorab auf ein bestimmtes Land eingrenzen (optional).
- Verzeichnis der Patientenorganisationen (Länder): Über diese Seite können Sie sich die Selbsthilfeorganisationen eines bestimmten Landes anzeigen lassen. Bitte wählen Sie das gesuchte Land durch Anklicken aus. Sie erhalten eine vollständige Liste der bei Orphanet registrierten Organisationen. Zur Abfrage von weiteren Details und Kontaktinformationen bitte die entsprechende Selbsthilfeorganisation anklicken.
In einigen Ländern kann die Liste der sehr umfangreich sein. Bei langsamer Internetverbindung kann es daher länger dauern, bis die Liste angezeigt wird. Um eine bestimmte Organisation zu suchen, empfiehlt sich die Suche über die Eingabe der Krankheit.
Die bei Orphanet registrierten Patientenorganisationen sind in Europa und in den umliegenden Ländern tätig. Ihre Aktivitäten sind auf seltene Krankheiten oder eine Gruppe von seltenen Krankheiten ausgerichtet. Die vorliegenden Informationen wurden von dem Vorstand oder der Kontaktperson der Organisation zur Verfügung gestellt.
Bitte verzichten Sie darauf, sehr große Datenmengen oder lange Listen abzurufen. Die Anzahl möglicher Ausgaben ist begrenzt, um einem Datenbankmissbrauch vorzubeugen.
Sollten Sie umfangreiche Datenbankinformationen benötigen, so wenden Sie sich bitte an unsere Zentrale, die Ihnen die gewünschten Informationen direkt zur Verfügung stellen kann.Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte für eine Krankheit oder ein Land keine Selbsthilfeorganisation aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass es bislang keine zugehörige Selbsthilfeorganisation gibt, oder dass eine Registrierung bei Orphanet abgelehnt wurde.
Service für Selbsthilfe organisationen
ST_SUPPORTGROUP_SUPPORTGROUP_SERVICESKontakt zu Patienten
Dieser Service ist zur Zeit nur in Französisch verfügbarRegistrieren Sie Ihre Aktivitäten
Fachleute und Einrichtungen
Personensuche
- Personensuche Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Person in das Suchfeld ein, und bestätigen Sie dann mit OK. Sie können auch gekürzte Namen verwenden. Die für Ihre Suchanfrage relevanten Fachleute werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste die Sie interessierende Person aus.
- Suche Einrichtung/Labor Bitte geben Sie den Namen des gesuchten Labors oder der Abteilung in das Suchfeld ein, und bestätigen Sie dann mit OK. Sie können auch gekürzte Begriffe verwenden. Die für Ihre Suchanfrage relevanten Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste durch Anklicken den entsprechenden Eintrag aus.
Sie können Ihre Suche im Vorfeld auf eine bestimmte Region oder ein bestimmtes Land eingrenzen. Bitte nutzen Sie hierfür die Auswahlliste. Das Land muss für diese Suchabfrage immer zuerst angewählt werden.
Alle hier aufgeführten Personen haben sich hinsichtlich ihrer Aktivitäten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten bei Orphanet registriert. Zu den registrierten Fachleuten zählen bspw. Ärzte, die Spezialsprechstunden betreuen, Biologen aus diagnostischen Bereichen, Wissenschaftler, Vertreter von Patientenorganisationen, Autoren von Krankheitsbeschreibungen, Experten, die als Gutachter für Orphanet tätig sind u.a.
Die vorliegenden Informationen werden von den Fachleuten zur Verfügung gestellt. Sie umfassen Kontaktdetails und Informationen über Leistungsangebote im Hinblick auf seltenen Krankheiten oder Aktivitäten bei Orphanet.
Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein(e) Fachmann/Fachfrau nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass Er/Sie uns noch nicht bekannt ist, oder dass die entsprechende Person es abgelehnt hat, bei Orphanet registriert zu werden.
Suche /Einrichtung
Bitte geben Sie den Namen des gesuchten Labors oder der Einrichtung in das Suchfeld ein, und bestätigen Sie mit OK. Sie können auch gekürzte Begriffe verwenden. Die für Ihre Suchanfrage relevanten Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste durch Anklicken den entsprechenden Eintrag aus.
Sie können Ihre Anfrage auf eine bestimmte Region eingrenzen. Sie können z.B. ein bestimmtes Land auswählen und eine entsprechenden Stadt (optional). Das Land muss jedoch in jedem Fall zuerst ausgewählt werden.
Die genannten Einrichtungen sind bei Orphanet mit Ihren Leistungen registriert. Die vorliegenden Informationen werden von den Fachleuten zur Verfügung gestellt. Sie umfassen Kontaktdetails und Informationen über Leistungsangebote im Hinblick auf seltenen Krankheiten oder Aktivitäten bei Orphanet.
Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte eine Einrichtung nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass sie uns bisher noch nicht bekannt ist, oder dass es abgelehnt wurde, bei Orphanet registriert zu werden.
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Orphanews présente un aperçu des actualités récentes sur ces pathologies : découverte de gènes, explication de mécanismes pathologiques, recherches cliniques, prise en charge thérapeutique, politique de recherche et de santé, vie des associations, colloques...
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OrphaNews Italia è la versione italiana della newsletter elettronica di EUCERD, il comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (in precedenza denominato Task Force della Commissione Europea sulle malattie rare).
Si tratta di una newsletter bimensile accessibile online gratuitamente. In ogni nuova newsletter, OrphaNews Italia divulga gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i nuovi geni, le nuove sindromi, la ricerca di base e clinica, le iniziative politiche nazionali e internazionali, l'attività di sorveglianza epidemiologica, gli aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, l.approvazione dei farmaci orfani, le opportunità di finanziamento, le questioni etiche, sociali e legali, le iniziative delle associazioni di pazienti, gli eventi imminenti e le nuove pubblicazioni.
OrphaNews Italia si indirizza a tutti gli stakeholder della comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani . compresi i decisori politici, gli scienziati, i professionisti della salute, i rappresentanti dei pazienti, dell.industria biofarmaceutica, i genetisti e chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.
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Informationen über eine seltene Krankheit
Wenn Sie Informationen über eine seltene Krankheit benötigen, können Sie in unserer Datenbank danach suchen, indem Sie auf die Startseite zurückkehren und im oberen Menu auf „Seltene Krankheiten“ klicken. Bitte beachten Sie anschließend die Erklärungen zur „Suche“ und den „Suchoptionen“.
Wir beantworten keine Anfragen über Informationen zu Krankheiten, da alle verfügbaren Informationen in der Orphanet Datenbank enthalten sind und kostenfrei abgerufen werden können.
Wenn Sie eine gewünschte Information nicht finden, dann überprüfen Sie bitte ihre Schreibweise, oder nutzen Sie die alphabetische Liste der Krankheiten. Nur wenn Sie dann immer noch nicht fündig geworden sind, fragen Sie uns direkt, indem Sie uns eine Mail senden an:
.
Datenauskunft für eine Forschungsarbeit oder Studie
Wennn Sie eine umfangreichere Datenbankabfrage durchführen möchten, z.B. für ein Forschungsprojekt, einen Bericht oder für den persönlichen Gebrauch: www.orphadata.org.
Persönliche Anfragen
Orphanet kann individuelle Beratungen oder persönliche Anfragen von Patienten nicht bearbeiten. Bitte kontaktieren Sie eine Organisation mit entsprechendem Hilfsangebot aus der nachfolgenden Tabelle:
Hilfsangebote für persönliche Anfragen Land Organisation Email-Kontakt Telefon Australien The Association of Genetic Support of Australasia:
www.agsa-geneticsupport.org.au/
+61 2 9211 1462 Bulgarien ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs): www.raredis.org 
+359 (0)32 57 57 97 Dänemark Team Sjældne Handicap: www.csh.dk
+45 72 42 40 47 Deutschland ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): www.achse-online.de
Finnland Harvinaiset Sairaus: www.harvinaiset.fi
Frankreich Maladies Rares Info Services: www.maladiesraresinfo.org From France:
0 810 631 920 (n°azur)
From abroad:
+33 156 538 136Italien Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare: www.iss.it/cnmr/ +39 800 89 69 49 Kanada CORD (Canadian Organization for Rare Disorders): www.raredisorders.ca
+1-877 302 7273 (English speakers) RQMO (Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - Portail Info Maladies Rares Québec):
www.rqmo.org
+1-855 543 0550 (French speakers) Korea Office of rare diseases of NIH:
helpline.cdc.go.kr02)380-2219-21 Norwegen Norwegian Directorate of Health - Rehabilitation and rare disorders department:
www.helsedirektoratet.no/sjelden
+47 800 41710 Rumänien Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare:
www.apwromania.ro/index.php?act=cibgr080 080 1111 Portugal Linha Rara: http://www.linharara.pt/index.php
707 100 200 Schweden The Swedish Information Centre for Rare Diseases: www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases
+46-(0)31-786 5590 Spanien Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) 
+34 963 39 47 89 Servicio de Información y Orientación de FEDER +34 902 18 17 25 Taiwan Taiwan Foundation for Rare Disorders: www.tfrd.org.tw/english/ Contact form:
www.tfrd.org.tw/english/contact/index.phpUK Contact-a-family : www.cafamily.org.uk 0 808 808 3555 USA NORD (National Organization for Rare Disorders): www.rarediseases.org +1 (800) 999 6673
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Default.aspxContact form:
www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ EmailForm.aspxMonday - Friday, 12:00 p.m. to 4:00 p.m. Eastern Time
(888) 205-2311 (Phone)
(888) 205-3223 (TTY)
(301) 251-4925 (International Telephone Access Number)Registrierung einer Serviceleistung
Bitte nutzen Sie den nachfolgenden Fragebogen: Registrierung/Aktualisierung Ihrer Daten
Weitere Anfragen
-
Technische Anfragen (Verbindung):
-
Inhaltliche Anfragen Datenbank:
- Kommunikations-Team:
- Kontakt zu den nationalen Orphanet-Teams:
Koordination
Orphanet / INSERM US14
Rare Disease Platform
96, rue Didot
75014 Paris, FrancePhone: +33 (0)1.56.53.81.37
Fax: +33 (0)1.56.53.81.38Den Standort unseres Büros in Paris sehen Sie auf dieser Karte.
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Über Orphanet
:: Orphanet im Überblick
Orphanet ist ein Referenz-Portal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Die Informationen sind für die allgemeine Öffentlichkeit zugänglich. Es ist das Ziel von Orphanet, Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.
Serviceangebote von Orphanet
Orphanet bietet eine große Auswahl von frei verfügbaren Angeboten:
- Ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten und ein Klassifikationssystem, welches sich auf existierende Fachpublikationen begründet.
- Eine mehrsprachige Enzyklopädie der seltenen Krankheiten, die ausgehend von den englischen Beschreibungen schrittweise in die verfügbaren Sprachen der Datenbank übersetzt wird
- ein Verzeichnis der Orphan Drugs in verschiedenen Entwicklungsstadien.
- ein Verzeichnis von spezialisierten Leistungen auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten: Informationen über Expertenzentren, medizinische Labors, laufende Forschungsprojekte und klinische Studien, Register, Netzwerke, Technologieplattformen und Patientenorganisationen aus jedem Land des Orphanet-Konsortiums.
- Ein Assistenz-Diagnose-Tool, welches dem Nutzer die Suche über die Eingabe von Symptomen erlaubt
- Eine Enzyklopädie mit Empfehlungen und Leitlinien für die Notfallmedizin und Anästhesie
- Ein Newsletter das 2malig im Monat erscheint: OrphaNews. Es informiert über aktuelle wissenschaftliche und politische Angelegenheiten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs. Das Newsletter erscheint auf Englisch und Französisch.
- Eine Sammlung von Berichten mit thematischen Schwerpunkten, die sog. Orphanet Berichtsreihe, stellt übergeordnete Themen vor, die als Download zur Verfügung gestellt werden.
Organisation und Verwaltung von Orphanet
Orphanet besteht aus einem Konsortium von 40 Partnerländern, welches unter die Koordinatin des fanzösischen INSERM-Team gestellt ist.
Die nationalen Teams sind verantwortlich für die Datensammlungen der verfügbaren spezialisierten Leistungen ihres Landes (Expertenzentren, medizinischen Labors, laufende Forschungsaktivitäten, klinische Studien und Selbsthilfegruppen usw.). Alle Orphanet Teams befolgen die Orphanet SOP's (Standard Operating Procedures).
Das koordinierende Team aus Frankreich ist verantwortlich für die Infrastruktur von Orphanet, Bereitstellung der Bearbeitungstools, Aktualisierung und Klassifizierung der Krankheiten und die Erstellung der Enzyklopädie.
Orphanet steht unter der Verantwortung verschiedener Ausschüsse, die das Projekt unabhängig voneinander betreuen um Kohärenz, Fortschritt und Nutzbarkeit der Datenbank zu gewährleisten.
Auf europäischer Ebene:
- Ein Vorstand, bestehend aus den Landeskoordinatoren. Der Vorsitz wird durch den Direktor der Abteilung Orphanet in INSERM gestellt. Der Vorstand identifiziert verfügbare Fördermittel und leitet das Projekt.
- Ein Lenkungskommittee, bestehend aus Vertretern der Behörden und Einrichtungen, die für die Finanzierung der Kernstruktur verantwortlich sind. Der Vorsitz wird durch den Direktor der Abteilung Orphanet in INSERM gestellt. Das Kommittee gewährleistet, dass die Inhalte von Orphanet den gegenwärtigen politischen und strategischen Pläne der beteiligten Länder entsprechen.
- Ein internationaler Herausgeberbeirat bestehend aus renommierten Fachleuten, die von dem Vorstand vorgeschlagen und durch das Lenkungskommittee nominiert werden. Er berät das Lenkungskommittee im Hinblick auf die Gesamtstrategie der Projektes.
Auf nationaler Ebene:
- Ein wissenschaftlicher Beirat aus nationalen Experten, die von den Fachgesellschaften der jeweiligen Länder nominiert werden. Der Beirat berät das nationale Team mit seiner Expertise auf Landesebene.
Finanzierung von Orphanet
Die Infrastruktur und koordinative Arbeitsbereiche werden gemeinschaftlich durch INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), das französische Gesundheitsministerium und die Europäische Kommission gefördert. Einige Serviceangebote der Datenbank werden durch die gezielte Förderung von weiteren Partnern ermöglicht.
Nationale Aktivitäten werden gleichwertig von nationalen Institutionen und/oder durch gesonderte Verträge finanziert.
Jedes Jahr wird ein Tätigkeitsbericht erstellt, der online auf der Orphanet Website veröffentlicht wird. Bitte klicken Sie hier, um den neuesten Bericht abzurufen (nur auf Englisch verfügbar).
Klicken Sie hier, um unsere Website-Statistik abzurufen.Über seltene Krankheiten
Über seltene Krankheiten Politischen Maßnahmen beschäftigen sich mit seltenen Krankheiten :: Über seltene Krankheiten
Was versteht man unter einer seltenen Krankheit?
Unter 'seltenen Krankheiten' versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft. Der Status 'selten' kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. So ist die Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, selten in Nordeuropa, aber häufig in den Mittelmeerländern. Es gibt auch Krankheiten, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten auftreten.
Wie viele seltene Krankheiten gibt es?
Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten sind bereits gefunden worden, und regelmäßig werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Krankheiten erstmalig beschrieben. Die Zahl existierender seltener Krankheiten hängt auch von der Spezifität der Klassifikation seltener Entitäten/Krankheiten ab. In der Medizin wird eine Gesundheitsstörung mit einer umschriebenen Konfiguration von Symptomen und einer einheitlichen Behandlung als besondere Krankheit abgegrenzt. Eine solche Abgrenzung ist abhängig von der Schärfe des analytischen Vorgehens. Je differenzierter unsere Untersuchung, desto mehr Unterschiede zwischen einzelnen Krankheitsfällen erkennen wir. Dieser Umstand spiegelt sich in den durch Orphanet zur Verfügung gestellten unterschiedlichen Klassifikationen wider.
Welche Charakteristika kennzeichnen seltene Krankheiten?
Fast alle genetische Störungen sind seltene Krankheiten, aber nicht alle seltene Krankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten. So gibt es z.B. sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebskrankheiten. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt.
Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Bei vielen seltenen Krankheiten können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten (z.B. proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, Chondrodysplasie oder Rett-Syndrom). Bei über 50 % der seltenen Krankheiten manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter (z.B. Huntington-Krankheit, Morbus Crohn, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose oder Kaposi-Sarkom).
Welche medizinischen und sozialen Konsequenzen sind die Folge der seltenen Krankheiten?
Die medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über seltenen Krankheiten sind bei weitem nicht ausreichend. Das Themenfeld der 'seltenen Krankheiten' wurde lange Zeit von Ärzten, Politikern und Wissenschaftlern vernachlässigt, so dass bis vor kurzem weder geeignete gesundheitspolitische noch wissenschaftliche Maßnahmen existierten. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine effiziente Therapie, gleichwohl können angemessene Pflegemaßnahmen die Lebensqualität verbessern und auch die Lebenserwartung steigern. Für die Behandlung bestimmter Krankheiten konnten z. Teil beeindruckende Fortschritte erzielt werden, die uns dazu motivieren sollten, die Forschungsanstrengungen zu intensivieren und die soziale Solidarität zu weiter verstärken.
Patienten mit seltenen Krankheiten sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachleuten. Ebenso von Bedeutung ist der Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und Allgemeinärzten, berufliche und soziale Integration oder der Erhalt der Selbstständigkeit. Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Schwierigkeiten dieser Art könnten durch vernünftige Regelungen unterbunden werden. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Patienten ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da ihr der Zugang zu angemessener Unterstützung verwehrt ist.
Wird sich die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern?
Im Hinblick auf ein grundlegendes Verständnis der seltenen Krankheiten kann die Wissenschaft durchaus einige Antworten liefern. Heute können hunderte seltene Krankheiten durch einen einfachen biologischen Test nachgewiesen werden. Für einige der Krankheiten konnte das Wissen über den natürlichen Krankheitsverlauf durch den Aufbau von Registern erweitert werden. Die Bildung von Netzwerken fördert den Austausch von Wissen und führt zu einer Verbesserung der Forschungseffizienz. Die Gesamtperspektive hat sich verbessert, da in vielen europäischen Ländern durch veränderte Gesetzgebungen und nationale Anstrengungen neue Grundlagen zur Bekämpfung der seltenen Krankheiten geschaffen wurden.
Wie bekomme ich Informationen über eine spezielle Krankheit?
Orphanet beinhaltet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten und stellt Informationen zu über 6000 dieser Krankheiten zur Verfügung. Die Datenbank gibt ebenfalls Auskunft über spezialisierte Leistungsangebote aus den beteiligten Ländern des Orphanet-Konsortiums.
Aktualisiert am: 24/10/12
Politischen Maßnahmen beschäftigen sich mit seltenen KrankheitenÜber Orphan Drugs
Was ist ein Orphan Drug ?
Die sogenannten 'Orphan Drugs' sind Arzneimittel zur Behandlung von Krankheiten, die so selten sind, dass Sponsoren sie nur widerstrebend zu den üblichen Marktbedingungen entwickeln.
Der Weg von der Entdeckung eines neuen Wirkstoffs bis zu seinem Vertrieb ist zeitaufwendig (durchschnitllich ca. 10 Jahre), teuer (oft mehrere 10 Millionen Euro) und sehr unsicher (von zehn getesteten Molekülen u.U. nur eines mit therapeutischem Effekt). Der wirtschaftliche Gewinn eines Medikamentes zur Behandlung einer seltenen Krankheit deckt meist nicht einmal die Entwicklungkosten.
Orphan Drugs können folgendermaßen definiert werden :
Arzneimittel, deren Entwicklung nicht durch wirtschaftliche Interessen der pharmazeutischen Industrie angetrieben wird, sondern durch den Bedarf, der in der öffentlichen Gesundheitsversorgung existiert.
Darüberhinaus kann eine ‚Orphan‘-Indikation auch solche Produkte umfassen, die für die Behandlung seltener Krankheiten genutzt werden können, obwohl die Entwicklung des Wirkstoffs eigentlich für die Therapie einer häufigen Krankheit erfolgte.
Faktisch gibt es die folgenden drei Möglichkeiten :
- Produkte, die zur Behandlung seltener Krankheiten bestimmt sind :
Diese Produkte werden zur Behandlung von Patienten entwickelt, die an einer sehr schweren Krankheit leiden, für die es noch keine, oder zumindest keine befriedigende Behandlung gibt. Von diesen Krankheiten ist nur ein kleiner Teil der Bevölkerung (meist seit Geburt oder früher Kindheit) betroffen (weniger als 1/2000 in Europa). Die Anzahl der Krankheiten, für die derzeit keine Behandlung zur Verfügung steht, wird weltweit auf 4000 bis 5000 geschätzt. In Europa sind 25-30 Millionen Menschen von einer solchen Krankheit betroffen. - Produkte, die aus wirtschaftlichen oder therapeutischen Gründen vom Markt genommen wurden :
Als Beispiel sei hier Thalidomid erwähnt, dass vor einigen Jahren als weitverbreitetes Schlafmittel genutzt wurde, aber aufgrund des hohen teratogenen Risikos (Auslöser fetaler Fehlbildungen) vom Markt genommen werden musste. Dieses Medikament besitzt interessanterweise schmerzstillende Eigenschaften bei Krankheiten wie Lepra und Lupus Erythematosus, für die bisher noch keine zufriedenstellende Behandlung zur Verfügung steht. - Produkte, die noch nicht entwickelt wurden :
- entweder weil sie im Rahmen eines nicht patentierbaren Forschungsprozesses entwickelt wurden;
- oder weil sie wichtige Märkte betreffen, die (aus welchen Gründen auch immer) nicht kreditwürdig sind (siehe auch den Text Orphan Drugs in Dritte-Welt-Ländern).
Patienten, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, müssen über wissenschaftliche und therapeutische Fortschritte informiert werden. Sie haben das Recht, genauso versorgt zu werden, wie andere Patienten. Um Forschung und Entwicklung der Orphan Drugs anzukurbeln, führten Behörden Anreize für die Gesundheits- und Biotechnologieindustrie ein. Die Anfänge reichen zurück bis ins Jahr 1983 mit Einführung des Orphan Drug Gesetzes in den Vereinigten Staaten. Es folgten Japan und Australien (1993, 1997). Europa führte eine gemeinsame EU-Richtlinie für Orphan Drugs 1999 ein.
folgend Seite - Produkte, die zur Behandlung seltener Krankheiten bestimmt sind :
Qualitätscharta
Qualitätscharta Orphanet-Selbstverpflichtung Verfahrensregeln
Orphanet-Selbstverpflichtung
Die Mission von Orphanet besteht in der Bereitstellung, Instandhaltung und Fortentwicklung einer Internet-Datenbank über seltene Krankheiten und Medikamente für seltene Krankheiten.
Orphanet gewährt freien und kostenlosen Zugang zu dieser Datenbank. Die Sammlung und Verbreitung der Informationen stehen im Einklang mit den rechtlichen Voraussetzungen in den Teilnehmerländern: den Berufsordnungen, den Urheberrechten und allen sonstigen relevanten Gesetzen und Regelungen.
Am 5.Mai 1997 erteilte die französische Datenschutzbehörde (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés; CNIL) seine Zustimmung zur Gründung von Orphanet. Vorraussetzung zur Angabe eines Namens ist die voherige Einverständniserklärung der betreffenden Person.Die von Orphanet verbreiteten Informationen und entwickelten Serviceangebote stehen im Einklang mit den Richtlinien und Empfehlungen auf nationaler und internationaler Ebene, insbesondere im Hinblick auf Patientenrechte, Vertraulichkeit, Eigenverfügung über medizinische Daten, Regeln der online Medizin und der Netzwerksicherheit.
Zum gegenwärtigen Zeitpunkt ist Orphanet den folgenden Ethik-Codes unmittelbar verpflichtet:- dem HONcode 'HONConduct385483' (www.hon.ch/HONcode)
- dem Health Code of Ethics (ihealthcoalition.org/ethics/ehcode.html)
- den 'Guidelines for Medical and Health Information Sites on the Internet' der American Medical Association (www.ama-assn.org/ama/pub/category/1905.html)
- den Empfehlungen des französischen Berufsverbandes der Ärzte (the Conseil National de l'Ordre des Médecins). (www.conseil-national.medecin.fr)
- den methodischen Empfehlungen zur Leitlinienerstellung im Bereich medizinische Gesundheitsinformation der Haute Autorité de Santé (www.has-sante.fr) (2008)
Die Datenbank steht unter der Verantwortung des Vorstandes, des Lenkungskomitees und eines internationalen Herausgeberbeirats, in einigen Ländern ist der nationale Beirat eingebunden. Datensammlung, -validierung und Publikation erfolgt gemäß Standardvorgehensweise der Orphanet SOP's. Alle der Öffentlichkeit verfügbaren Informationen werden vor online-Publikation durch ein Mitglied des Komitees geprüft. Das Inventar der seltenen Krankheiten wird einmal im Monat aktualisiert. Alle Informationen im Leistungsverzeichnis werden einmal im Jahr aktualisiert. Die Enzyklopädie wird in unterschiedlichen Intervallen aktualisiert: Jeder Text ist mit dem Datum der letzten Aktualisierung versehen.
folgend Seite Berichte
Orphanet Reports Series
Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.
Lernprogramme
Dieser Service ist zur Zeit nur in Französisch verfügbarMedien
Presseveröffentlichung Orphanet V4
Orphanet, das Europäische Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs, wird am 29. Februar eine neue Version seiner Website zur Verfügung stellen, um seinen 20.000 täglichen Nutzern einen verbesserten Service zu ermöglichen (www.orpha.net). Dieses Datum wurde mit Bedacht gewählt: Als „seltener Tag“ erhält der 29. Februar nun auch zum ersten Mal als „Europäischer Tag der Seltenen Krankheiten“ eine besondere Bedeutung.
Orphanet wird von einer eigenen Abteilung des INSERM (Französisches Institut für Gesundheitswesen und medizinische Forschung) betreut. Die finanzielle Förderung erfolgt durch INSERM, das französische Gesundheitsministerium (DGS) und der Europäischen Kommission (DG Öffentliche Gesundheit und DG Forschung).
Die neue Orphanet-Version ist die 4. Weiterentwicklung im mittlerweile elfjährigen Bestehen. Sie positioniert Orphanet als ein reales Portal, das den unterschiedlichen Bedürfnissen seiner Nutzer gerecht wird: ein Drittel sind Patienten und deren Angehörige, zwei Drittel sind Fachleute des Gesundheitswesens (Ärzte, Wissenschaftler, Lehrer, Studenten). Angeboten wird eine Enzyklopädie für seltene Krankheiten und Orphan Drugs, sowie Informationen zu Serviceangeboten aus 35 Ländern: Spezialkliniken, klinische Diagnostikeinrichtungen, Forschungsaktivitäten und Patientenorganisationen. Desweiteren ermöglicht die Website die Suche nach Krankheiten anhand von Symptomen, einen Kontaktservice für Patienten sowie die Registrierung von Patienten, die an klinischen Studien teilnehmen wollen. Nach den internationalen Standards der AAA-Klassifikation für Behinderte können das Portal auch Menschen mit Sehstörungen und körperlichen Einschränkungen in vollem Umfang nutzen.
Alle von Orphanet verfügbaren Serviceleistungen sind in 5 Sprachen auf der Startseite aufgeführt: Englisch, Französisch, Deutsch, Italienisch und Spanisch; eine portugiesische Fassung wird demnächst hinzugefügt. Die Navigation der Website ist vereinfacht worden, so dass auch neuen Nutzern, derzeit die Hälfte aller Besucher, der Zugang erleichtert wird.
Die Datenbank für seltene Krankheiten wurde mit Angaben zur Epidemiologie der Krankheiten (Prävalenzen in der Europäischen Bevölkerung, Erkrankungsalter) und Informationen zum Erbgang und den beteiligten Genen ergänzt. Dieses Angebot wird insbesondere Forschern und Privatunternehmen für die Entwicklung neuer Therapien für seltene Krankheiten entgegenkommen.
Alle Krankheiten wurden auf der Grundlage aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Systematiken klassifiziert, so dass eine Suche nach generellen Begriffen möglich ist. Dieser Service ist weltweit einzigartig und es ist zu erwarten, dass dieses Angebot einen großen Anklang findet.
Die zu Verfügung gestellten Informationen der bei Orphanet registrierten klinischen Labors wurden mit Angaben zum Qualitätsmanagement ergänzt, um so die Qualitätssicherung in Europa zu fördern. Die hierzu notwendigen Informationen wurden durch das EuroGentest Konsortium, ein von der Europäischen Union (Generaldirektion Forschung) gefördertes Exzellenz-Netzwerk, erhoben. (www.eurogentest.org).
Auch die Informationen über Orphan Drugs sind ergänzt worden und ermöglichen jetzt einen Einblick in die Stadien der Produktentwicklung: Von der Kennzeichnung als Orphan Drug durch die EMEA bis hin zur Marktzulassung in Europa. Die Kennzeichnung wird in der Regel zu Beginn der klinischen Entwicklung vergeben. Orphanet ermöglicht den Zugriff auf eine Liste derzeit laufender klinischer Studien und auf alle Orphan-Indikationen der entwickelten Produkte. Dieses neue Angebot wurde insbesondere von den Patienten stark nachgefragt.
Orphanet in Zahlen Inhalt der Datenbank: Statistik 5,200 Krankheiten 20,000 Besucher täglich 1,233 klinische Labors mit diagnostischen Angeboten für 1504 Krankheiten aus 170 Ländern 2003 Forschungslabors mit 4198 Projekten zu 2040 Krankheiten 35% Patienten und Angehörige 742 klinische Studien 50% Ärzte 283 Register 15% Lehrer, Studenten und Medien 3,092 Spezialambulanzen/Kliniken 1,739 Patientenorganisationen 10,302 Fachleute 521 Arzneimittel mit Indikation für ein seltene Krankheit
Organisation Orphanet wird betrieben von einem Konsortium nationaler Teams in Österreich, Belgien, Bulgarien, Kroatien, Zypern, Tschechische Republik, Dänemark, Estland, Finnland, Frankreich, Deutschland, Griechenland, Ungarn, Irland, Israel, Italien, Lettland, Libanon, Litauen, Luxemburg, Malta, Marokko, Niederlande, Norwegen, Polen, Portugal, Rumänien, Serbien, Slowakei, Slowenien, Spanien, Schweden, Schweiz, Tunesien, Türkei und Vereinigtes Königreich. Das Konsortium wird vom französischen Team koordiniert.
Finanzierung Orphanet wurde 1997 durch das Französische Gesundheitsministerium (Direction Générale de la Santé) und INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) gegründet. Beide Institutionen finanzieren weiterhin das Kernprojekt. – Die Europäische Kommission finanziert die Enzyklopädie und die Datensammlung in den europäischen Ländern (seit 2000 DG Public Health and Consumers Protection Grants Nr. S12.305098; S12.324970; SPC.2002269; 2003220; 2006119 und seit 2004 DG Research Grant Nr. LSSM-CT-2004-503246; FP6-512148; LSHB-CT-2006-08933). – Auch andere Sponsoren unterstützen Leistungen von Orphanet: Die Französische Muskeldystrophie-Assoziation (Association Française contre les Myopathies; AFM) finanziert OrphaNews France. Der Französische Verband der Pharmazeutischen Firmen (Les Entreprises du Médicament; LEEM) finanziert die Entwicklung der OrphanXchange-Datenbank und die Sammlung von Daten über 'Orphan Drugs'.
