::Aide
Maladies rares
Rechercher
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, ou le numéro dans le système de classification de votre choix, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladies ou de gènes comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Chaque maladie est décrite par un nom, des synonymes et des mots-clés pertinents. Chaque gène est décrit par son nom en anglais exclusivement et par son ou ses symbole(s). Les maladies et les gènes sont liés entre eux.
Chaque maladie est aussi définie par son numéro OMIM, son code dans la CIM-10 et par son numéro Orpha :- OMIM est la base de connaissances des phénotypes mendéliens et des gènes humains créée par le Pr McKusick.
- CIM-10 est la 10ème édition de la classification internationale des maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé.
- Le numéro Orpha correspond au numéro de chaque maladie rare dans la classification des maladies d’Orphanet .
Encyclopédie pour tout public
L’encyclopédie grand public comprend un ensemble de textes écrits par Orphanet et revus par des experts, ainsi que par des associations de malades concernées.
Elle n’est pas encore disponible dans les 6 langues d’Orphanet, ni pour toutes les maladies.
Pour accéder à un texte sur une maladie particulière, cliquez sur la première lettre du nom de la maladie.
Le téléchargement de l’encyclopédie grand public nécessite l’installation d’Acrobat Reader.
Encyclopédie pour professionnels
L’encyclopédie professionnelle comprend des articles écrits par des experts et revus par un comité éditorial.
Il y a 4 catégories de textes:- Les articles de revue générale qui présentent la somme des connaissances actuelles sur une maladie.
- Les articles de génétique pratique qui se concentrent sur les aspects génétiques de la maladie et sur les investigations à mener.
- Les recommandations pour la prise en charge des malades en situation d’urgence.
- Les recommandations pour la pratique clinique qui sont issues d’organisations officielles.
Pour voir un article, sélectionnez une maladie dans la liste alphabétique des maladies .
Orphanet Urgences
Les recommandations en situation d’urgence sont écrites par des experts et sont revues par un comité éditorial. Elles sont destinées à guider les professionnels de santé en situation d’urgence.
Elles ne sont pas encore disponibles dans les 6 langues d’Orphanet, ni pour toutes les maladies.
Pour voir un article, sélectionnez une maladie dans la liste des maladies.
Rechercher par signe
Ce service permet d’obtenir de l’information sur des maladies en cherchant par leurs signes cliniques, en utilisant un vocabulaire contrôlé (Thésaurus) organisé par organe et par grand système.
Etape 1: Sélectionnez une règle d’interrogation
- optionnel signifie qu’une maladie sera considérée même si elle ne contient pas ce signe. C’est l’option par défaut.
- obligatoire signifie que seules les maladies contenant ce signe seront considérées dans la recherche.
En raison de la grande variabilité d’expression de la plupart des maladies, il est conseillé de rendre optionnels les signes si le résultat n’est pas satisfaisant avec l’option ‘obligatoire’.
Etape 2: Sélectionnez les signes
Pour commencer la recherche, entrez au moins un signe clinique. Vous pouvez le faire :
- en entrant un signe et en cliquant sur le bouton ‘recherche’. La recherche produira une liste de signes dans laquelle vous sélectionnerez celui qui vous intéresse.
- en utilisant le thésaurus qui présente l’arborescence de premier niveau des signes, à partir de laquelle vous pouvez accéder aux niveaux suivants jusqu’à trouver le signe que vous recherchez.
Le signe sélectionné entrera dans votre liste de critères pour la recherche de maladies. Vous pouvez sélectionner jusqu’à 5 signes. Le bouton ‘recherche’ sera automatiquement remplacé par un bouton ‘supprimer’ qui pourra être utilisé pour supprimer un signe si nécessaire. L’option 2 apparaît alors sur l’écran.
Etape 3 : recherche des maladies à partir des signes
Une fois que vous avez sélectionné vos critères de recherche (1 à 5 signes), cliquez sur ‘recherche’ dans la zone 3. Une liste de maladie correspondant à vos critères apparaîtra.
Quand les critères sont optionnels, les maladies de la liste sont classées par ordre décroissant de signes présents.
Pour accéder à de l’information sur la maladie, cliquez sur son nom.Toutes les maladies rares ne sont pas encore indexées par leurs signes cliniques dans Orphanet. Ce service n’est disponible que pour plus de 2 000 d’entre elles. Comme Orphanet ne couvre que les maladies rares, ce service ne peut être utilisé pour le diagnostic différentiel avec les maladies communes qui doivent toujours être considérées en premier.
L’établissement d’un diagnostic reste de la seule responsabilité du clinicien utilisant les informations d’Orphanet.
Médicaments orphelins
Rechercher
Les médicament orphelins peuvent être recherchés par leur nom de produit ou par le nom de la maladie qu’ils traitent. Cliquez dans la case appropriée pour sélectionner votre option.
Les noms de produit comprennent le nom commercial, le nom de la substance et le nom chimique (en anglais), le nom de code de la molécule ou la DCI. Toutes les maladies sont décrites par un nom, des synonymes et des mots-clés qui peuvent être utilisés pour interroger la base de données. Vous pouvez utiliser des noms tronqués.
Une liste de toutes les maladies ou de tous les médicaments contenant le terme que vous avez mis pour la recherche apparaîtra. Sélectionnez ce qui vous intéresse en cliquant dessus.
La liste des médicaments orphelins de la base de données Orphanet inclut tous les produits de santé qui ont reçu une désignation orpheline, indépendamment du fait que le produit a été ensuite développé et mis sur le marché ou non.
La base de données Orphanet inclut aussi quelques médicaments qui n’ont pas reçu de désignation orpheline mais qui ont une indication spécifique pour une maladie rare. Les listes sont établies à partir des données fournies par les agences gouvernementales et par les sponsors de désignations orphelines quand le produit n’est pas encore sur le marché.Orphanet apprécie la contribution de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) qui a été à l’origine de la création d’une base de données sur les médicaments orphelins en Europe. Ce projet a été initié par le comité des médicaments orphelins (COMP-EMA). Plusieurs membres du COMP ont pris une part active dans la définition du projet qui a reçu un accueil favorable du COMP comme étant un outil significatif pour toutes les parties prenantes.
La base de données a été développée entièrement et de façon autonome par Orphanet, à l’aide de fonds publics et privés et à partir de données publiques ; de ce fait, l’EMA ou le COMP ne sont pas responsables du contenu ni de la gestion de la base de données.
La base de données Orphanet des médicaments orphelins a été développée grâce à un co-financement des institutions et entreprises suivantes:
Enregistrez votre activité
Centres experts
Rechercher
Cet écran donne accès à la liste des centres experts à partir d’une interrogation par nom de maladie ou par pays : vous devez spécifier une maladie ou un pays. Vous pouvez préciser le type de centres experts que vous recherchez (consultation médicale ou conseil génétique, pour adulte ou pour enfant; ou si vous ne voulez que des centres de référence) en cochant la case correspondante (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche.
Une liste de tous les noms de maladie comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
Les centres experts listés dans Orphanet sont ceux considérés comme offrant une expertise spécifique pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Ils remplissent les critères suivants : plateforme technique adaptée, équipe multidisciplinaire si nécessaire, et expertise en recherche clinique. Le niveau d’expertise de ces centres varie d’un pays à l’autre, en fonction du système de santé et de la taille du pays.
Deux types de centres experts sont listés : les centres de prise en charge médicale et ceux de conseil génétique, car beaucoup de maladies rares sont d’origine génétique. Il est spécifié si ces centres sont pour enfant ou pour adulte seulement.
Quand un centre expert est considéré dans son pays comme un centre de référence, cela est indiqué. Cependant peu de pays ont des centres de référence officiels.Pour voir leur centre listé, les cliniciens doivent en faire la demande. Ils doivent fournir des éléments de preuve sur leur expertise. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité médicale concernée. Les données sont mises à jour chaque année.
Les réseaux INCa correspondent à la structuration de l'offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares mise en place par l'Institut National du Cancer français.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut donc pas être considérée comme exhaustive. Si un centre expert n’est pas référencé dans une région ou un pays, il se peut qu’Orphanet ne l’ait pas encore identifié ou que le responsable du centre expert ait refusé d’être listé ou qu'il n’ait pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucun centre expert n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement de centre expert pour toutes les maladies rares.
Ces centres experts ne sont en aucun cas les seuls lieux de consultation où les patients peuvent être correctement diagnostiqués et soignés. Il existe d'autres consultations où, si nécessaire, un expert peut vous conseiller.
Enregistrez votre activité
Tests diagnos- tiques
Rechercher
-
Recherche simple :
Cet écran donne accès aux listes de laboratoires experts par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole du gène. Vous pouvez spécifier le pays et le type de données qualité requis pour le laboratoire (Accréditation, contrôle de qualité externe), mais ceci est optionnel. Entrez votre demande dans la zone de recherche, sélectionnez les critères désirés, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les termes correspondant à votre terme recherché apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse en cliquant dessus. - Recherche par ville : Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole de gène, pour une ville spécifiée.
- Recherche par laboratoire : Cet écran donne accès à des listes de laboratoires par une interrogation par nom de laboratoire ou nom d’institution ou par numéro EUGT (EuroGentest), restreints ou non à une zone géographique. Pour définir la région, il faut préalablement avoir sélectionné un pays dans la liste déroulante. Vous pouvez aussi spécifier les services que doit rendre le laboratoire en sélectionnant les critères en cochant les cases appropriées. Vous pouvez aussi interroger par spécialité de laboratoire (au lieu de nom de laboratoire). Le numéro EUGT est un identifiant unique attribué par Orphanet à tous les laboratoires répertoriés.
- Recherche par professionnel : Cet écran donne accès à une liste d’experts travaillant dans les laboratoires dont l’activité dans le domaine des maladies rares ou des tests génétiques est listée par Orphanet. L’interrogation peut être restreinte à un pays.
Les laboratoires médicaux qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui offrent un test permettant le diagnostic d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, et ceux réalisant des tests génétiques quelle que soit la prévalence de la maladie concernée. L’information disponible est celle fournie par les scientifiques responsables de ces activités. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur laboratoire listé.
La revue des candidatures et la validation des informations soumises sont effectuées sous la supervision du coordonnateur Orphanet national.
Les accréditations de laboratoires médicaux sont revues par Eurogentest et les experts du domaine médical.
La participation aux contrôles de qualité externes (CQE) est fournie annuellement par CF network, CEQA et EMQN avec le consentement des laboratoires. Pour les autres organismes de CQE, l'information est validée par Orphanet à la réception d'un certificat de participation. Sinon la participation est signalée comme non validée grâce à ce signe *.
L’accréditation est une procédure mise en oeuvre par une organisation officielle qui reconnaît que la personne ou la structure est compétente pour accomplir une tâches déterminée (ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary).
Les standards d’accréditation pour les laboratoires cliniques (par exemple, ISO15189) mettent l’accent sur la mise en place d’un système efficace d’assurance qualité, pour assurer un service répondant aux attentes des malades et des professionnels de santé, et sur le rôle central d’une prise en compte de la qualité dans le processus de décision et de gestion.
Le contrôle de qualité externe (CQE ou EQA) est “un système par lequel un ensemble de réactifs et de techniques sont évalués par une source extérieure et les résultats du laboratoire testé sont comparés à ceux d’un laboratoire de référence» (OMS). Cela permet à un laboratoire de comparer ses performances pour un test individuel ou une technique à ceux d’autres laboratoires.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un laboratoire expert n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le responsable du laboratoire a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu. Il est aussi possible qu’aucun laboratoire expert n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement des tests pour toutes les maladies rares.
-
Recherche simple :
Cet écran donne accès aux listes de laboratoires experts par une interrogation par nom de maladie ou de gène ou de symbole du gène. Vous pouvez spécifier le pays et le type de données qualité requis pour le laboratoire (Accréditation, contrôle de qualité externe), mais ceci est optionnel. Entrez votre demande dans la zone de recherche, sélectionnez les critères désirés, puis cliquez sur OK pour valider.
EuroGentest
Qu’est-ce qu’EuroGentest?
EuroGentest est un réseau d’excellence financé par la Commission Européenne de 2005 à 2012. Son but est d’harmoniser et d’améliorer la qualité globale des tests génétiques en Europe. Orphanet est un partenaire de ce réseau et a la responsabilité de diffuser l’information sur les activités de tests des laboratoires européens et sur la gestion de la qualité des laboratoires proposant ces activités. EuroGentest participe à la revue des données d'accréditation pour les laboratoires médicaux.
Enregistrez votre activité
Recherche et essais cliniques
Rechercher
Cet écran donne accès à des listes de projets de recherche et d’essais cliniques par une interrogation par nom de maladie, de gène ou par symbole de gène. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, puis cliquez sur OK pour valider.Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladie ou de gène comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.
- Recherche par catégorie de projet: Cet écran donne accès à des listes de projets de recherche et d’essais cliniques par une interrogation par nom de maladie, de gène ou par symbole de gène, restreint à une catégorie de projets. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, du gène ou de son symbole, puis cliquez sur OK pour valider.
Les projets de recherche listés dans Orphanet sont ceux qui sont financés par un organisme officiel au niveau national ou international, ou par une organisation non gouvernementale si le processus de sélection est conforme aux normes des institutions de recherche. L’information disponible est celle fournie par les chercheurs. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur recherche listée. Les demandes sont examinées par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée.
Les données sont mises à jour chaque année.Les essais cliniques qui sont listés sont ceux qui se déroulent en Europe et dans les pays avoisinants. L’information disponible est celle fournie par le sponsor de l’essai et par l’investigateur principal, sauf en France où les données sont fournies par l’AFSSAPS.
Les données sont mises à jour sur une base annuelle.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un projet de recherche ou un essai clinique n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le chercheur a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucune recherche ne soit en cours dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement de recherche en cours pour toutes les maladies rares.
Participer à la recherche clinique
Ces dernières années, un service était disponible dans le but d'aider au développement de la recherche clinique sur les maladies rares en permettant aux personnes malades de faire connaître leur souhait de participer à de telles études. Les personnes inscrites étaient informées des études en cours ou débutant qui pouvaient les concerner. Ce service a été suspendu pour quelques mois depuis qu'Orphanet a lancé la nouvelle version de son site en Mars 2008, car il n'était plus compatible avec la structure de la nouvelle base de données. L'équipe d'Orphanet travaille actuellement à résoudre ce problème. Les personnes malades déjà enregistrées ont été informées de la suspension du service qui leur était offert.
Projets innovants
OrphanXchange
OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) est un site internet. Il donne accès à une base de données construite à la demande des associations de malades de l´Alliance Maladies Rares pour mettre en relation projets de recherche académiques et développeurs privés pour le développement de solutions diagnostiques et de médicaments «orphelins» (appellation officielle des thérapies pour les maladies rares). Ces projets de développement peuvent être issus de la recherche académique ou bien concerner des molécules déjà commercialisées pour d´autres indications et qui pourraient avoir une application pour le traitement d´une maladie rare. Un travail d´analyses préalable a été réalisé auprès des associations et des médecins pour définir de premières pistes grâce à l´identification des médicaments prescrits hors autorisation de mise sur le marché (AMM) par les cliniciens pour aider les malades. Aujourd´hui, la base OrphanXchange contient ainsi des projets de possibles indications orphelines concernant déjà plus de 35 maladies rares. Le site OrphanXchange est gratuit et ouvert à tous. L´accès au descriptif détaillé suit une procédure sélective rigoureuse. Ce site est relié à la base de donnée européenne sur les maladies rares, Orphanet (www.orpha.net). OrphanXchange, programme développé au sein du service commun 11 de l´Inserm est soutenu par la Commission Européenne et les Entreprises du Médicament.
Registres / Bases de données
Cet écran donne accès à des listes de registres par une interrogation par nom de maladie.
Les registres qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui réalisent une collecte systématique de données sur une maladie ou un groupe de maladies. L’information disponible est celle fournie par les responsables de recherches. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur registre listé. Les demandes sont revues par les membres du comité scientifique Orphanet du pays considéré et de la spécialité concernée.
Les données sont mises à jour chaque année.
Tous les types de collections de données sont considérés : registres, bases de données, observatoires de cas, pour autant que ces collections de cas puissent servir comme source de données pour la recherche clinique.
La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un registre n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le responsable a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucun registre n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement de registre pour toutes les maladies rares.
Enregistrez votre activité
Associations
Rechercher
Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades par une interrogation par nom de maladie. Vous pouvez spécifier un pays à sélectionner dans la liste proposée (optionnel).
Mettez dans la zone de recherche le nom de la maladie, puis cliquez sur OK pour valider.
Vous pouvez utiliser un nom incomplet, tronqué à droite ou à gauche. Une liste de tous les noms de maladie comprenant le mot mis dans la zone de recherche apparaîtra. Cliquez sur le nom qui vous intéresse.- Recherche par nom d’organisation: Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades contenant le terme utilisé pour la recherche. Entrez le nom de l’organisation que vous cherchez dans la zone de recherche puis cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez spécifier le pays en le sélectionnant dans la liste proposée, mais ceci est optionnel.
- Recherche dans la liste d’organisations: Cet écran donne accès à des listes d’organisations de malades dans un pays donné. Les pays sont classés par ordre alphabétique. Cliquez sur le pays de votre choix. Vous obtiendrez la liste de toutes les organisations de malades qui sont enregistrées dans Orphanet pour le pays donné. Si vous voulez des détails sur une organisation, cliquez sur son nom.
Dans certains pays, la liste peut être très longue. L’affichage de la liste peut prendre du temps si vous avez une connexion lente. Si vous cherchez une organisation précise, il est plus approprié de rechercher par nom d’organisation ou par nom de maladie.
Les organisations de malades qui sont listées dans Orphanet sont celles qui sont enregistrées en Europe et dans les pays avoisinants et qui couvrent une maladie ou un groupe de maladies rares. L’information disponible est celle fournie par le responsable de l’organisation.
Les données sont mises à jour chaque année.
Il est recommandé de ne pas essayer d’obtenir des listes trop longues car le nombre de résultats possibles à partir d’une recherche a été volontairement limité pour éviter les abus qui pénalisent les autres utilisateurs.
Si vous souhaitez obtenir des fichiers entiers, n’hésitez pas à demander à Orphanet de vous les fournir directement.La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une organisation de malades n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de l’organisation a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Il est aussi possible qu’aucune organisation de malades n’existe dans la zone considérée ou pour la maladie considérée. Il n’y a pas actuellement d’organisation de malades pour toutes les maladies rares.
Services aux associations
Créer et gérer votre site web
Orphanet met à la disposition des associations de malades et de professionnels oeuvrant dans le domaine des maladies rares, des outils de création et de gestion de sites web. Ces différentes formules s'adaptent aux besoins des associations. Dans tous les cas, elles disposent d'un hébergement gratuit, mais complet (PHP), sans publicité et sécurisé. Une assistance technique peut vous être apportée en cas de problème.
Nous proposons :- Un outil appellé Nestor, pour les associations ne disposant pas en interne des compétences requises à la création de site Web, et qui leur permettra malgré tout de disposer d'une visibilité sur Internet. Développé grâce au mécénat de la Fondation Groupama Pour la Santé, cet outil permet de créer un site clair et fonctionnel, des parties « privées » accessibles uniquement aux membres de l'association, de gérer simplement une ou plusieurs « mailing-list » de diffusion, pratiques pour communiquer.
- Un système de « site portail en kit » qui permet de disposer facilement de nombreuses fonctionnalités: news et newsletter, forum, FAQ, sondage, compteur de visites, diaporama de photos, livre d'or... Plus complet que le précédent, il nécessite néanmoins d'être familiarisé avec l'usage de l'Internet.
- Un hébergement simple avec accès sécurisé (SFTP) au serveur Orphanet qui permet aux associations disposant en interne des compétences nécessaires à la création d'un site Web de disposer d'un hébergement de qualité et d'une autonomie dans la gestion et la création de leur site Web.
Ces services sont réservés aux associations déjà référencées dans notre base de données. Il suffit d'en faire la demande et de nous retourner par la suite les documents requis. Toutes les données nécessaires à l'accès à nos outils vous seront ensuite communiquées.
Pour avoir plus d'information sur nos services, vous pouvez vous connecter sur Orphaweb, le site d'information et de la communauté des utilisateurs.
http://asso.orpha.net/ORPHAWEB/De plus, chaque année, Orphanet organise une rencontre avec les associations pour favoriser l'échange d'expériences dans le domaine de l'Internet, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.
Editer votre site web
Orphanet propose également aux associations disposant déjà d'un site web ou souhaitant le créer par elles-même un hébergement gratuit, stable, sans publicité et dans un environnement sécurisé.
Accédez à l'interface de NESTOR:
Pour utiliser l'interface de Nestor il faut au préalable être inscrit et obtenir un compte. contactez le webmaster
(
)Comment créer ou héberger mon site chez Orphanet ?
Ces services sont réservés aux associations déjà référencées dans notre base de données. Il suffit d'en faire la demande et de nous retourner par la suite les documents requis. Un identifiant et un mot de passe vous seront fournis pour accéder à notre outil de création de site. Si vous avez choisi l'hébergement simple, nous vous fournissons les outils et éléments nécessaires au transfert sécurisé de votre site vers notre serveur.
Rencontrer des patients
Contacter d'autres malades
Vous souhaitez entrer en relation avec des personnes concernées par la même pathologie que vous.
Pour entrer en relation avec des personnes concernées par la même pathologie que vous, vous pouvez vous inscrire directement sur notre site ou par téléphone en appelant Maladies Rares Info Services (n° Azur, prix d'un appel local).
Ce service développé grâce au mécénat de la Fondation Groupama pour la santé permet aux personnes concernées par une maladie rare de s'inscrire pour contacter d'autres personnes ayant la même pathologie
L'inscription ne garantit pas la possibilité d'un contact.
Les associations sont le meilleur moyen d’être mis en relation avec d’autres personnes. Il est donc conseillé de vérifier s'il n'existe pas déjà une ou plusieurs associations correspondantes à votre maladie. Le cas échéant une liste d'associations pourra vous être proposée.
Ce service a reçu un avis favorable de la CNIL (Commission Nationale Informatique et Liberté).
Accéder au service de mise en relation
Ce service utilise un certificat de sécurité. Il est important que vous l'acceptiez dans votre navigateur.
Si vous avez des questions à poser, n’hésitez pas à nous joindre à
Il est probable que votre navigateur vous indique que ce certificat n'est pas valide.
Il ne faut pas en tenir compte et ajouter une exception si nécessaire.
Maladies Rares Info Services au numéro Azur :
0 810 63 19 20 (prix d'un appel local depuis un poste fixe).
(N° d'appel de l'étranger : 00 33 1 56 53 81 36).
À propos des organisations de malades en Europe
Enregistrez votre activité
Profession- nels et institutions
Rechercher une personne
- Recherche par nom de professionnel: Entrez le nom d’un professionnel dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
- Recherche par institution: Entrez le nom d’une institution dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
Vous pouvez restreindre votre interrogation à une zone géographique en sélectionnant un pays dans la liste proposée et en mettant le nom d’une ville (optionnel). Le pays doit être sélectionné en premier car la liste des villes proposées dépend du pays.
Les professionnels listés sont ceux qui ont une activité dans le domaine des maladies rares enregistrée sur Orphanet. Ceci inclut, par exemple, les cliniciens ayant une consultation experte, les biologistes ayant une activité de laboratoire clinique, les chercheurs, les responsables d’organisations de malades, les experts écrivant pour Orphanet ou membres du comité éditorial ou du comité scientifique d’Orphanet, ou contribuant à la gouvernance d’Orphanet.
L’information disponible est celle fournie par le professionnel. Ceci inclut des détails sur le lieu d’exercice de l’activité et la nature de l’activité en lien avec les maladies rares.
Les professionnels qui sont listés dans Orphanet sont ceux qui ont une activité en relation avec les maladies rares en Europe et dans les pays avoisinants. L’information disponible est celle fournie par le professionnel. Les données sont mises à jour chaque année.
Si un professionnel n’est pas listé dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifié ou parce que le professionnel a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Rechercher une institution
Entrez le nom de l’institution ou du département que vous cherchez dans la zone de recherche et cliquez sur OK pour valider. Vous pouvez utiliser un nom tronqué. Une liste de tous les noms comprenant le terme utilisé apparaîtra. Sélectionnez celui qui vous intéresse.
Vous pouvez restreindre votre interrogation à une zone géographique en sélectionnant un pays dans la liste proposée et en mettant le nom d’une ville (optionnel). Le pays doit être sélectionné en premier car la liste des villes proposées dépend du pays.
Les institutions qui sont listées dans Orphanet sont celles qui ont une activité en relation avec les maladies rares dans les pays européens et quelques pays limitrophes. L’information publiée a été fournie par le responsable de l’institution. Cela inclut les institutions hébergeant un centre expert, un laboratoire clinique, un laboratoire de recherche ou une association de patients.
La collecte de données est en cours dans les pays européens et quelques pays limitrophes. La base de données ne peut être considérée comme exhaustive à ce jour. Si une institution n’est pas listée dans une région ou un pays, cela peut être parce qu’Orphanet ne l’a pas encore identifiée ou parce que le responsable de l’institution a refusé d’être listé ou n’a pas renvoyé le formulaire qu’il a reçu.
Les données sont mises à jour chaque année.
Enregistrez votre activité
S'abonner / Lire la newsletter
Bienvenue sur Orphanews France !
Orphanews est une lettre d'information en français sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
Publiée tous les quinze jours et accessible sur l'interface française d'Orphanet et par abonnement, elle s'adresse à toutes les personnes concernées de près ou de loin par les maladies rares.
Orphanews présente un aperçu des actualités récentes sur ces pathologies : découverte de gènes, explication de mécanismes pathologiques, recherches cliniques, prise en charge thérapeutique, politique de recherche et de santé, vie des associations, colloques...
Lire ou s'abonner à Orphanews France
Orphanews France
Welcome to OrphaNews Europe!
OrphaNews Europe is the freely available, twice-monthly electronic newsletter of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases (formerly the EC Rare Diseases Task Force).
In each new issue, OrphaNews Europe reports the latest developments in the field of rare diseases and orphan drugs, including new syndromes, new genes, basic and clinical research, national and international policy, disease surveillance, clinical trial updates, orphan drug approvals, funding opportunities, ethical, social and legal issues, news from the patient associations, upcoming events, and new publications.
OrphaNews Europe is suited to all sectors of the rare disease and orphan drugs community - including policy makers, scientists, health professionals, patient representatives, geneticists, members of the biopharmaceutical industry and anyone interested in staying informed of important developments and new initiatives in the field of rare diseases and orphan drugs.
Subscription
Orphanews Europe
Benvenuti su OrphaNews Italia!
OrphaNews Italia è la versione italiana della newsletter elettronica di EUCERD, il comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (in precedenza denominato Task Force della Commissione Europea sulle malattie rare).
Si tratta di una newsletter bimensile accessibile online gratuitamente. In ogni nuova newsletter, OrphaNews Italia divulga gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i nuovi geni, le nuove sindromi, la ricerca di base e clinica, le iniziative politiche nazionali e internazionali, l'attività di sorveglianza epidemiologica, gli aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, l.approvazione dei farmaci orfani, le opportunità di finanziamento, le questioni etiche, sociali e legali, le iniziative delle associazioni di pazienti, gli eventi imminenti e le nuove pubblicazioni.
OrphaNews Italia si indirizza a tutti gli stakeholder della comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani . compresi i decisori politici, gli scienziati, i professionisti della salute, i rappresentanti dei pazienti, dell.industria biofarmaceutica, i genetisti e chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Registrati
Orphanews Italia
Prendre contact
S'informer sur une maladie rare
Vous recherchez de l'information sur une maladie précise ? Ecrivez le nom de la maladie (ou une partie seulement du nom) dans la cellule de recherche sur la page d'accueil, puis cliquez sur 'rechercher'.
Nous ne répondons pas aux demandes de renseignements sur une maladie car toute l'information dont nous disposons est en libre accès dans Orphanet.
Si vous n'avez pas trouvé la maladie que vous cherchiez, consultez alors la liste des maladies par ordre alphabétique ou essayez une orthographe approchée. Seulement après ces tentatives, laissez-nous votre question par email :
.Nous contacter pour une collaboration de recherche ou une étude
Si vous souhaitez disposer d'une extraction partielle ou totale de la base de données pour un travail de recherche, un rapport ou votre intérêt personnel, consultez www.orphadata.org.
Poser une question sur un cas personnel
Orphanet ne peut répondre aux demandes individuelles. Vous devez contacter un service dédié à cette activité.
Services de réponse aux questions personnelles Pays Organisation Par email Par téléphone Allemagne ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): www.achse-online.de 
Australie The Association of Genetic Support of Australasia:
www.agsa-geneticsupport.org.au/
+61 2 9211 1462 Bulgarie ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs):
www.raredis.org+359 (0)32 57 57 97 Canada CORD (Canadian Organization for Rare Disorders): www.raredisorders.ca
+1-877 302 7273 (anglophone) RQMO (Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - Portail Info Maladies Rares Québec):
www.rqmo.org
+1-855 543 0550 (francophone) Corée Office of rare diseases of NIH:
helpline.cdc.go.kr02)380-2219-21 Danemark Team Sjældne Handicap: www.csh.dk
+45 72 42 40 47 Espagne Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) 
+34 963 39 47 89 Servicio de Información y Orientación de FEDER +34 902 18 17 25 Finlande Harvinaiset Sairaus: www.harvinaiset.fi
France Maladies Rares Info Services:
www.maladiesraresinfo.orgDe France :
0 810 631 920 (n°azur)
De l'étranger :
+33 156 538 136Italie Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare:
www.iss.it/cnmr/+39 800 89 69 49 Norvège Norwegian Directorate of Health - Rehabilitation and rare disorders department:
www.helsedirektoratet.no/sjelden
+47 800 41710 Portugal Linha Rara: http://www.linharara.pt/index.php
707 100 200 Roumanie Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare: www.apwromania.ro/index.php?act=cibgr 080 080 1111 Royaume-Uni Contact-a-family : www.cafamily.org.uk 0 808 808 3555 Suède The Swedish Information Centre for Rare Diseases: www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases
+46-(0)31-786 5590 Taïwan Taïwan Foundation for Rare Disorders: www.tfrd.org.tw/english/ Formulaire de contact:
www.tfrd.org.tw/english/contact/index.phpUSA NORD (National Organization for Rare Disorders): www.rarediseases.org +1 (800) 999 6673
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
http://www.rarediseases.info.nih.gov/ GARD/Default.aspxFormulaire de contact:
http://www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ EmailForm.aspxLundi - Vendredi, 12:00 - 16:00
Eastern Time
(888) 205-2311 (Par téléphone)
(888) 205-3223 (par TTY)
(301) 251-4925 (Numéro de téléphone pour l'international)Pour référencer une activité dans Orphanet
Nous vous prions de remplir ce court questionnaire : Enregistrer / Actualiser votre activité
Pour toute autre demande
-
Nous contacter pour des problèmes de connexion :
-
Contactez l'équipe documentaire pour signaler un contenu à modifier :
- Contactez l'équipe en charge de la communication :
- Contactez les équipes nationales d'Orphanet :
Contacter l'équipe coordinatrice
Orphanet / INSERM US14
Plateforme Maladies Rares
96, rue Didot
75014 Paris, FranceTéléphone : 01.56.53.81.37
Fax : 01.56.53.81.38Pour nous trouver à Paris, consultez le plan :
Agrandir le plan
-
Autres informations
À propos d'Orphanet
Orphanet en bref Partenariats d'Orphanet :: Orphanet en bref
Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
Les services d’Orphanet
Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :
- Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
- Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.
- Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
- Un répertoire des ressources expertes, apportant de l’information sur les centres experts, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du consortium Orphanet.
- Un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.
- Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence et l’anesthésie.
- Une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise.
- Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.
L’organisation et la gouvernance d’Orphanet
Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l'INSERM. Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de malades dans leur pays.
Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles. L'équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de management, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie.
Orphanet est gouverné par plusieurs comités qui supervisent indépendamment le projet, de manière à en assurer la cohérence, l’évolution en fonction des avancées technologiques ainsi que la viabilité.
Au niveau européen:
- Le Comité de direction, composé des coordinateurs en charge des activités d’Orphanet dans chaque pays. Il est présidé à Paris par le directeur de l’unité Inserm - Orphanet.
- Le Comité de pilotage composé de représentants des organismes de financement ou des autorités de santé ayant contribué au financement du projet central. Ce Comité est présidé par le directeur de l’Unité Inserm - Orphanet. Ce comité assure que le contenu d’Orphanet reflète la politique, la stratégie ou le plan mis en place dans le domaine des maladies rares dans les différents pays du consortium.
- Le Comité consultatif international est composé d’experts internationaux proposés par le Comité de direction et nommés par le Comité de pilotage. Les membres du Comité consultatif sont chargés de conseiller le Comité de pilotage en ce qui concerne la stratégie globale du projet.
Au niveau national :
- Le Comité consultatif national est composé de membres désignés par les institutions légitimes définies au niveau national. Les membres du Comité apportent leur expertise sur les données nationales d’Orphanet.
Le financement d’Orphanet
L’infrastructure et la coordination sont financées conjointement par l’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires.
Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques.
Le Rapport d'Activité d'Orphanet
Un rapport d’activité est produit chaque année et mis en ligne sur le site d’Orphanet.
Cliquez ici pour consulter le dernier rapport d’activité.
Cliquez ici pour accéder aux statistiques de notre site.
Partenariats d'Orphanet
À propos des maladies rares
A propos des maladies rares Politiques maladies rares :: A propos des maladies rares
Définition des maladies rares
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personne et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000.
Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La 'maladie périodique' est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.Nombre des maladies rares
Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi du degré de granularité utilisé pour classifier les différentes maladies/entités. Jusqu'à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l'état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique dépend de notre finesse d'analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet.
Origine et caractéristiques des maladies rares
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour.
Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.
Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies
Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d'entre elles il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés peuvent être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Ce sont elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.
Progrès attendus dans le diagnostic et le traitement de ces maladies
Pour toutes ces maladies, la science peut apporter des réponses. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l'histoire naturelle des maladies progressent avec la création d'observatoire pour certaines d'entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique européenne et une politique nationale dans beaucoup de pays européens.
Sources d’information sur chaque maladie rare
Orphanet fournit une liste des maladies rares et de l'information sur plus de 6 000 d’entre elles, ainsi qu’un annuaire des ressources expertes dans les pays du consortium.
Mise à jour : 24/10/12
Politiques maladies rares
À propos des médicaments orphelins
Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?
Les médicaments dits 'orphelins' sont destinés au traitement de maladies qui sont si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles.
Le processus allant de la découverte d'une nouvelle molécule à sa commercialisation est long (10 ans en moyenne), coûteux (plusieurs dizaines de millions euros) et très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique). Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le capital investi pour sa recherche.
Le médicament orphelin peut se définir comme :
un médicament non développé par l'industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique.
En fait, les indications pour un médicament peuvent aussi être considérées comme 'orphelines' puisqu' une substance peut être utilisée dans le traitement d'une maladie fréquente mais peut ne pas être développée pour une autre indication plus rare.
Concrètement, trois cas peuvent se présenter :
- Les produits destinés au traitement des maladies rares :
Ils sont conçus pour traiter des patients atteints de maladies très graves, pour lesquelles il n'existe pas encore de traitement, du moins satisfaisant. Ces maladies n'affectent qu'une très faible proportion de la population (moins d'une personne sur 2000 en Europe), le plus souvent dès la naissance ou l'enfance. Il y aurait actuellement dans le monde environ quatre à cinq mille maladies rares pour lesquelles il n'existe pas de traitement : 25 à 30 millions de personnes seraient concernées par ces maladies en Europe. - Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques :
Par exemple, on peut citer le cas de la thalidomide très utilisée comme hypnotique il y a quelques années, puis retiré du marché en raison de la découverte d'un puissant effet tératogène (provoquant des malformations foetales). Or ce médicament a démontré des propriétés anti-inflammatoire et immunomodulatrice très intéressantes dans des maladies telles que la lèpre ou le lupus érythémateux, maladies pour lesquelles il n'existe aucun autre traitement satisfaisant. - Les produits non développés :
- soit parce qu'ils sont issus d'un processus de recherche non brevetable ;
- soit parce qu'ils concernent des marchés importants mais non solvables (voir la rubrique Le médicament orphelin dans les pays du Tiers Monde).
Les patients atteints de maladies rares ne peuvent rester écartés des progrès de la science et de la thérapeutique. Ils ont les mêmes droits aux soins que tout autre malade. Afin de stimuler la recherche et le développement dans le secteur du médicament orphelin, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des industriels de la santé et des biotechnologies. Cela a commencé dès 1983 aux Etats-Unis par l'adoption de l'Orphan Drug Act, puis au Japon et en Australie en 1993 et 1997 ; l'Europe a suivi en 1999 instituant une politique du médicament orphelin unifiée aux Etats membres.
page suivante
- Les produits destinés au traitement des maladies rares :
Chartes de qualité
Chartes de qualité La Charte de qualité d'Orphanet Les procédures opérationnelles d'Orphanet
La Charte de qualité d'Orphanet
Orphanet s'engage à œuvrer pour le maintien, la mise à jour et le développement d'un serveur d'information sur Internet dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Orphanet s'engage à maintenir un accès libre et gratuit au public, par connexion sur le réseau Internet, à la base de données.
La collecte et la diffusion des informations respectent les dispositions légales en vigueur dans les pays concernés : code de déontologie, loi sur la protection des données informatisées, loi sur les droits de la propriété intellectuelle et toute autre loi et règlement applicable.
Orphanet a fait l'objet d'un avis favorable de la Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés en date du 5 mai 1997. Toutes les informations nominatives contenues dans la base ont fait l'objet d'une autorisation formelle des personnes citées.
Les informations diffusées et les services développés sont conformes aux codes et recommandations issues de comités ad hoc reconnus nationalement et/ou internationalement, en particulier dans le domaine du respect du droit des patients, du respect de la confidentialité des informations, de la patrimonialité des informations médicales, de l'exercice de la médecine en ligne, du dossier médical en ligne et de la sécurité des réseaux.
A ce jour, les codes et chartes auxquels adhèrent Orphanet sont les suivants :- le HONcode 'HONConduct385483',
Nous adhérons aux principes de la charte HONcode.
Vérifiez ici. - le eHealth Code of Ethics (ihealthcoalition.org/ethics/ehcode.html)
- les 'Guidelines for Medical and Health Information Sites on the Internet' de l'American Medical Association (www.ama-assn.org/ama/pub/category/1905.html)
- les recommandations du Conseil National de l' ordre des Médecins français. (www.conseil-national.medecin.fr )
- les recommandations méthodologiques pour l'Élaboration d'un document écrit d'information à l'intention des patients et des usagers du système de santé de la Haute Autorité de la Santé (2008)(www.has-sante.fr)
Le serveur d'information est placé sous la responsabilité éditoriale d'un comité scientifique dont les membres sont nommés en raison de leur expertise particulière dans le domaine des maladies considérées, sur proposition des sociétés savantes, des autorités sanitaires des pays concernés ou de tout autre organisme habilité. Toutes les informations accessibles au public sont préalablement validées par ce comité.
Les informations des ressources expertes sont mises à jour une fois par an. L'encyclopédie est mis à jour à intervalles différents: tous les textes mentionnent la dernière mise à jour.page suivante
- le HONcode 'HONConduct385483',
Cahiers d'Orphanet
Orphanet Reports Series
Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.
Outils d'enseignement
Orphaschool, le campus numérique d'Orphanet
Les modules d'enseignements sont adaptés pour certains types de public. Une signalétique vous indique le niveau de chaque module.
Accessible à un public niveau Bac 
Accessible aux étudiants niveau Secondaire 
Accessible à un public d'enseignants 
Accessible à un public de professionnels de santé 
Transmission des maladies génétiques À venir :
'Petit traité simple de génétique'Les effets de la consanguinité 
Cytogénétique
Application mobile
:: L’Application Orphanet (iPhone / iPad)
Gratuit
L’application Orphanet vous permet d’accéder à la liste des maladies rares, à leur description et aux ressources qui y sont associées. Consultez les recommandations d’urgence en accès rapide. Trouvez les coordonnées des consultations expertes et des professionnels.
Une fonctionnalité vous donne la possibilité de mettre en favori les pages et les PDF que vous souhaitez pouvoir retrouver en un clic. Il est également possible d’annoter certaines pages.
Les données disponibles sur l’application Orphanet correspondent à celles téléchargées lors de sa dernière mise à jour. Il est donc important de mettre à jour l’application à chaque fois que possible afin d’avoir accès aux données les plus récentes et d’ainsi profiter au mieux des services d’Orphanet sur votre mobile.
Langues: Français, Allemand, Anglais, Espagnol, Italien, Portugais
Configuration requise : Compatible avec l'iPhone 3GS, l'iPhone 4, l'iPhone 4S, l'iPhone 5, l' iPod touch (3e génération), l'iPod touch (4e génération), l'iPod touch (5e génération) et l'iPad. Nécessite iOS 6.0 ou une version ultérieure. Cette app est optimisée pour l'iPhone 5.
