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  • Malattie rare

    • Cerca

      Inserire il nome della malattia, la sigla del gene o il numero relativo al sistema di classificazione prescelto nella casella di ricerca e digitare OK per confermare.
      È anche possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo delle malattie o dei geni relativi all’interrogazione. Selezionare la malattia o il gene d’interesse.
      Ogni malattia è descritta da un nome, da sinonimi e da parole chiave pertinenti. Ogni gene è descritto da un nome in inglese e da uno o più sigle. Le malattie e i geni contengono riferimenti incrociati.
      Ogni malattia è definita anche dal numero/i OMIM, dal codice/i CIM e dal numero Orpha :

      • OMIM è il database creato dal Dott. McKusick che cataloga i fenotipi e i geni mendeliani
      • CIM-10 è la decima Classificazione Internazionale delle Malattie stabilita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità
      • Il numero Orpha riguarda la classificazione di Orphanet delle malattie

    • Enciclopedia dedicata ai pazienti

      L’Enciclopedia dedicata ai pazienti è una raccolta di fogli informativi redatti da Orphanet e revisionati da specialisti, che si rivolge in particolare alle associazioni dei pazienti.
      Non è ancora disponibile in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.


      Per visionare il profilo specifico di una malattia, è necessario digitare la prima lettera del nome della malattia.

      Per scaricare i testi dell’Enciclopedia dedicata ai Pazienti è necessario installare Acrobat Reader.

    • Enciclopedia dedicata ai professionisti

      L’Enciclopedia dedicata ai professionisti è una raccolta di articoli redatti e revisionati dai maggiori esperti del settore.

      Si distinguono quattro categorie di articoli:
      • Gli articoli di Revisione sono testi esaustivi che sintetizzano le attuali conoscenze mediche su una determinata malattia.
      • Gli articoli di Genetica Pratica sono sintesi critiche focalizzate sulle conoscenze di carattere genetico e sulla presa in carico dei pazienti.
      • Le Linee Guida di Emergenza sono raccomandazioni sintetiche utili al trattamento dei pazienti in situazioni di emergenza.
      • Le Linee Guida di Buona Pratica Clinica sono raccomandazioni sintetiche, elaborate da organizzazioni ufficiali, utili nella gestione dei pazienti.

      Non sono ancora disponibili in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.


      Per visionare un articolo specifico, è necessario accedere all’elenco alfabetico delle malattie

    • Linee guida di Emergenza

      Le Linee Guida di Emergenza sono articoli redatti e revisionati dai maggiori esperti del settore che si propongono di guidare i professionisti della salute nelle situazioni di emergenza.
      Non sono ancora disponibili in tutte le sei lingue di Orphanet e per tutte le malattie.


      Per visionare un articolo specifico, è necessario accedere all’elenco alfabetico delle malattie.

    • Ricerca per segno

      Questo servizio permette di reperire informazioni sulle malattie effettuando una ricerca per segni clinici, con l’aiuto di un vocabolario controllato (Thesaurus) organizzato per organi e apparati principali.


      Fase 1: selezionare un criterio di ricerca:

      • ’facoltativo’ significa che una malattia viene considerata anche quando il segno non è elencato nel profilo della malattia. Si tratta di un’opzione predefinita.
      • ’obbligatorio’ vuol dire che vengono considerate solo le malattie nelle quali il segno è elencato nel profilo della malattia.

      Data l’ampia variabilità di espressione della maggior parte delle malattie, si suggerisce di selezionare ‘facoltativo’ quando non si ottengano risultati soddisfacenti utilizzando il criterio di ricerca ‘obbligatorio’.

      Fase 2: selezionare i segni.

      Per iniziare la ricerca, inserire almeno un segno clinico. Si possono inserire i segni clinici:

      • digitando un termine di ricerca e cliccando sul pulsante ‘cerca’. La ricerca darà come risultato un elenco di termini all’interno dei quali è possibile effettuare una selezione.
      • usando il thesaurus che contiene i segni clinici di primo livello, tra i quali è possibile selezionare un sottogruppo di segni clinici di secondo livello. Il segno selezionato sarà inserito direttamente nell’elenco dei criteri di ricerca. Possono essere selezionati fino a cinque segni. Il pulsante ‘cerca’ sarà automaticamente sostituito dal pulsante ‘cancella’, che può essere eventualmente utilizzato per eliminare un segno. Compariranno successivamente sullo schermo le opzioni relative alla fase 2.

      Fase 3: cercare malattie simili.

      Una volta selezionato il criterio di ricerca (da 1 a 5 segni) nella tabella, cliccare su ‘cerca’ nell’area dedicata alla fase 3. Comparirà un elenco di malattie corrispondenti ai criteri di ricerca.
      Se i criteri sono ‘facoltativi’, le malattie elencate saranno classificate in ordine decrescente, a seconda del numero dei segni in comune.
      Per accedere alle informazioni su una malattia è necessario cliccarci sopra.


      Al momento non sono stati indicizzati i segni clinici di tutte le malattie, in quanto questo processo è ancora in corso. Questo servizio è attualmente disponibile per oltre 2000 malattie rare. Dato che Orphanet non fornisce informazioni sulle malattie comuni, questo servizio non può essere utilizzato per effettuare diagnosi differenziali con le malattie comuni, che dovrebbero comunque essere sempre considerate per prime. Della diagnosi è sempre responsabile il medico che utilizza le informazioni fornite da Orphanet.

  • Farmaci orfani

    • Cerca

      La ricerca dei farmaci orfani può essere fatta a partire dal nome del prodotto o dal nome della malattia per la quale vengono sviluppati. Cliccare sull’apposita casella per selezionare un’opzione.
      I nomi dei prodotti comprendono il nome commerciale, il nome del prodotto in inglese, il nome chimico in inglese, la DCI (Denominazione Comune Internazionale) o il codice.
      Ogni malattia viene descritta da un nome, da sinonimi e da parole chiave utili per le interrogazioni all’interno del database.
      È possibile inserire nomi incompleti.
      Comparirà un elenco completo delle malattie o dei prodotti medicinali che risultano dall’interrogazione. Selezionare la malattia o il prodotto d’interesse, cliccandoci sopra.


      L’elenco dei Farmaci Orfani contenuto nel database Orphanet comprende tutti i prodotti medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, indipendentemente dal fatto che siano stati successivamente commercializzati.
      Il database Orphanet comprende anche farmaci sprovvisti della designazione orfana, che però hanno ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio e sono specificamente indicati per una determinata malattia rara. Quando il prodotto non è stato ancora commercializzato, gli elenchi sono stabiliti in base alle informazioni ricavate dalle principali fonti governative e dagli sponsor dei prodotti medicinali provvisti di designazione orfana.

      Orphanet riconosce il contributo dell’Agenzia europea di valutazione dei medicinali (EMA) nella creazione del database europeo per i farmaci orfani. Questo progetto è stato avviato inizialmente dal Comitato per i farmaci orfani (COMP) presso l’EMA. Diversi membri del COMP hanno contribuito singolarmente a sviluppare il database, che è stato poi approvato dal COMP, in quanto si tratta di uno strumento utile per tutte le parti interessate.
      Il database è stato sviluppato interamente ed in modo autonomo da Orphanet, utilizzando i finanziamenti di enti pubblici e privati e i dati accessibili al pubblico; di conseguenza, né l’EMA, né il COMP possono essere ritenuti responsabili del contenuto e della gestione del database.

      Il database di Orphanet dei farmaci orfani è stato sviluppato grazie al cofinanziamento delle seguenti istituzioni ed agenzie:

      Leem novartis pfizer Merck Serono PharmaMar Genzyme Biomarin

    • Partecipa ad una ricerca clinica

      Negli anni passati, le persone affette da malattie rare hanno avuto la possibilità di usufruire di un servizio che le permetteva di partecipare attivamente, sotto forma di volontariato, nello svilluppo di ricerche cliniche. I pazienti registrati sono sempre stati aggiornati delle ricerche cliniche in corso o in fase di organizzazione, che potrebbero essere di loro interesse. Questo servizio è stato sospeso per alcuni mesi a partire da Marzo 2008, quando Orphanet ha introdotto la nuova versione del suo sito internet, per ragioni di incompatibilità con le strutture del suo database. Il team di Orphanet sta attualmente lavorando sul superamento di questo problema. I pazienti già registrati sono stati informati dell’interruzione del servizio offerto.

    • Registrare la propria attività

  • Centri specializzati

    • Cerca

      Questa schermata permette l'accesso a un elenco di centri specializzati attraverso una ricerca per malattia o per paese: è obbligatorio specificare la malattia o il paese. È possibile specificare il tipo di centri specializzati (presa in carico medica o consulenza genetica; per adulti o bambini; o se si vuole visualizzare esclusivamente centri di riferimento riconosciuti a livello ufficiale) cliccando sui relativi pulsanti (facoltativo).


      Inserire il nome della malattia nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare.
      È possibile anche inserire nomi incompleti.
      Comparirà un elenco completo delle malattie relative all’interrogazione. Selezionare la malattia d’interesse.


      I centri specializzati presenti in Orphanet offrono un servizio altamente specializzato per una data malattia o un dato gruppo di malattie e rispettano i seguenti criteri: si avvalgono di una piattaforma tecnica adeguata, un'équipe multidisciplinare in caso di necessità e un alto grado di expertise nella ricerca clinica. il livello di expertise dei centri varia da paese a paese a seconda del sistema sanitario nazionale e delle dimensioni del paese.

      Sono presenti due tipi di centri specializzati: i centri specializzati per la presa in carico medica e quelli per la consulenza genetica (molte malattie rare hanno un'origine genetica). Viene specificato se il servizio fornito è destinato esclusivamente ai bambini o agli adulti.
      È inoltre indicato se un centro specializzato è riconosciuto a livello ufficiale in un dato paese; tuttavia, solo in pochi paesi europei sono presenti centri di riferimento riconosciuti a livello ufficiale.

      Per far sì che un centro venga inserito in Orphanet, i consulenti devono farne richiesta, dando evidenza della particolare expertise per cui il centro si contraddistingue. Le richieste sono esaminate dallo specialista del comitato scientifico di Orphanet che si occupa dell'area medica in questione. I dati sono aggiornati annualmente.

      I network dell'Istituto Nazionale Francese per la Cura dei Tumori (INCa) rappresentano dei servizi sanitari destinati a pazienti adulti affetti da tumori rari, servizi resi disponibili dall'Istituto Nazionale Francese per la Cura dei Tumori.


      Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
      Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.

      La raccolta dei dati avviene nei paesi europei e limitrofi ed è attualmente in corso. Per questo il database non può essere considerato esaustivo. Se un centro di eccellenza non è presente per una data regione o un dato paese, potrebbe non essere stato ancora identificato oppure potrebbe non aver accettato di essere inserito nel database. È inoltre possibile che non esistano ancora centri di eccellenza per alcune malatiie rare.

      I centri specializzati presenti in Orphanet non sono in nessuno modo da considerarsi gli unici su cui i pazienti possono fare affidamento per una diagnosi e un trattamento adeguati. Infatti, esistono altri centri validi a cui i pazienti possono rivolgersi per avere una consulenza altamente specializzata.

    • Registrare la propria attività

  • Laboratori di diagnosi

    • Cerca

      • Ricerca semplice: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia, per nome del gene o per sigla del gene. È possibile specificare il paese e il tipo di controllo di qualità (accreditamento, VEQ) effettuato per il laboratorio, anche se questi criteri di ricerca sono facoltativi. Inserire i dati d'interesse nella casella di ricerca, selezionare i criteri aggiuntivi desiderati, e alla fine cliccare su OK per confermare.
        È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse.
      • Ricerca per città: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia o nome del gene, limitata a una città specifica.
      • Ricerca per laboratorio: Questa schermata permette l'accesso agli elenchi di laboratori specializzati tramite una ricerca per nome del laboratorio o dell'istituto o numero EUGT, facoltativamente limitata a una specifica area geografica. Per definire l'area, selezionare un paese dal menu a tendina. È possibile selezionare anche i servizi che il laboratorio deve fornire cliccando sulle caselle appropriate. È possibile anche effettuare una ricerca per specialità del laboratorio (invece per nome del laboratorio). Il numero EUGT è un identificativo unico attribuito da Orphanet a tutti i laboratori registrati.
      • Ricerca per professionista: questa schermata permette di accedere agli elenchi dei professionisti che lavorano in laboratori le cui attività, nell’ambito delle malattie rare e/o dei test genetici, sono registrate in Orphanet. L’interrogazione può essere limitata ad un paese.

      I laboratori di diagnosi elencati in Orphanet effettuano test diagnostici per una malattia rara o per un gruppo di malattie rare e test genetici indipendentemente dalla prevalenza della malattia. Gli elenchi sono stabiliti in collaborazione con EuroGentest, che è responsabile anche della validazione dei dati oggetto di accreditamento e di VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) dei laboratori. I dati oggetto di certificazione sono comunicati direttamente dai laboratori.
      Le informazioni visualizzate vengono fornite dai professionisti responsabili delle attività, che devono richiederne l’inserimento nel database.

      Le richieste di registrazione sono valutate e validate dal coordinatore nazionale di Orphanet.

      Le informazioni sull’accreditamento dei laboratori di diagnosi sono validate da EuroGentest e da esperti del settore.

      Le informazioni sulla partecipazione a VEQ sono fornite annualmente da CF Network, CEQA ed EMQN con il consenso dei laboratori interessati. Le informazioni sulle VEQ fornite da altri enti sono validate da Orphanet in seguito alla ricezione del certificato di partecipazione; in mancanza del certificato, le informazioni visualizzate sul sito saranno considerate “non validate” ed evidenziate con il segno *.

      Accréditation
      L’accreditamento è una “procedura con la quale un organo competente concede un riconoscimento formale ad un ente o ad una persona nell’ambito delle proprie attività specifiche” (ISO 9000:2005 : Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario). Gli standard di accreditamento dei laboratori di diagnosi (per esempio, ISO 15189) enfatizzano la realizzazione di un sistema di assicurazione della qualità efficiente, l’impegno ad andare incontro ai bisogni dei pazienti e dei loro medici, in quanto utenti dei servizi di laboratorio, la necessità di un continuo miglioramento della qualità, come riferimento centrale di tutte le scelte decisionali. I dati oggetto di accreditamento sono validati da EuroGentest prima della loro divulgazione in Orphanet.

      CQE La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità, nota anche come programma di valutazione) è “un sistema in base al quale un insieme di reagenti e tecniche vengono valutate dall’esterno e i risultati del laboratorio in questione vengono confrontati con quelli di un laboratorio di riferimento approvato” (OMS). È possibile per un laboratorio confrontare le proprie prestazioni relative a un test o ad una tecnica specifica con quelle di altri laboratori. I dati oggetto della VEQ sono validati da EuroGentest prima di essere divulgati in Orphanet.

      EuroGentest website

      Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
      Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.

      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio non è presente nell’elenco relativo ad una regione o ad un paese, è possibile che non sia stato identificato oppure che non abbia dato il consenso ad essere inserito in Orphanet. È anche possibile che non siano disponibili test diagnostici o che i servizi di test genetici non siano disponibili per tutte le malattie rare o in ogni regione.

    • EuroGentest

      Che cos’è EuroGentest ?

      EuroGentest è una rete di eccellenza, che è stata finanziata dalla Commissione Europea dal 2005 al 2012. Il suo scopo è quello di armonizzare e migliorare la qualità complessiva dei servizi genetici in Europa. Orphanet è partner di questa rete e ha il compito di divulgare le informazioni sui test effettuati dai laboratori europei e sulla gestione della qualità dei laboratori che forniscono tali servizi. EuroGentest partecipa alla validazione dei dati riguardanti i laboratori di diagnosi.

      Sito web di EuroGentest

    • Registrare la propria attività

  • Ricerca e sperimen- tazioni

    • Cerca

      Questa schermata consente di accedere agli elenchi dei progetti di ricerca e delle sperimentazioni cliniche attraverso una interrogazione per nome della malattia o del gene. E’ possibile specificare il paese selezionandolo dall’elenco fornito (facoltativo).
      E’ necessario inserire il nome della malattia o il nome del gene nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare.

      È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà l’elenco completo delle malattie o dei geni relativi all’interrogazione. E’ necessario selezionare la voce di interesse.

      • Ricerca per area di ricerca: questa schermata consente di accedere agli elenchi dei progetti di ricerca attraverso una interrogazione per nome della malattia o del gene, limitata ad una attività di ricerca specifica. Si può indicare il paese selezionandolo dall’elenco fornito (facoltativo).

      E’ necessario inserire il nome della malattia o del gene nella casella di ricerca e/o selezionare il tipo di progetto di ricerca nell’elenco fornito e cliccare OK per confermare.


      I progetti di ricerca registrati in Orphanet sono finanziati da istituti di ricerca riconosciuti ufficialmente a livello nazionale o europeo, o da una ONG a seguito di una valutazione da parte di esperti. Le informazioni visualizzate sono fornite dai ricercatori che fanno richiesta di inserire in Orphanet le loro attività. Le attività sono validate dai membri del comitato scientifico italiano di Orphanet, responsabili delle diverse specializzazioni.

      Le sperimentazioni cliniche presenti in Orphanet si svolgono in Europa e nei paesi limitrofi. Le informazioni visualizzate sono fornite dallo sponsor e dal ricercatore principale, tranne in Francia dove i dati sono forniti da AFSSAPS.
      I dati vengono aggiornati annualmente.


      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un progetto di ricerca o una sperimentazione clinica non sono presenti nell’elenco relativo ad una malattia o un gruppo di malattie, ciò può significare che non è in corso nessuna attività di ricerca oppure che il ricercatore non abbia registrato la sua attività.

    • Partecipa ad una ricerca clinica

      Negli anni passati, le persone affette da malattie rare hanno avuto la possibilità di usufruire di un servizio che le permetteva di partecipare attivamente, sotto forma di volontariato, nello svilluppo di ricerche cliniche. I pazienti registrati sono sempre stati aggiornati delle ricerche cliniche in corso o in fase di organizzazione, che potrebbero essere di loro interesse. Questo servizio è stato sospeso per alcuni mesi a partire da Marzo 2008, quando Orphanet ha introdotto la nuova versione del suo sito internet, per ragioni di incompatibilità con le strutture del suo database. Il team di Orphanet sta attualmente lavorando sul superamento di questo problema. I pazienti già registrati sono stati informati dell’interruzione del servizio offerto.

    • Progetti di ricerca

      OrphanXchange

      OrphanXchange ( www.orphanxchange.org) is a website, created in response to the needs expressed by Alliance Maladies Rares patient organizations, which provides access to a database of molecules and technologies of interest and potential partners in the pursuit of bringing together academic research projects and the private sector with the ultimate goal of developing diagnostic solutions and orphan drugs (official name of rare disease therapies). These diagnostic and orphan drug development initiatives may be the result of academic research or even concern market authorized molecules previously having another indication with potential to treat rare diseases. A preliminary analysis was conducted by patient organisations and physicians by identifying drugs prescribed “off-label” by healthcare professionals to address the real needs of rare disease patients. As a result of this work, the OrphanXchange database currently contains research projects involving potential orphan drugs affecting more than 35 rare diseases. The OrphanXchange webiste is freely accessible to all stakeholders, however registration is required for more detailed information. OrphanXchange operates in collaboration with Orphanet (www. orpha.net) the European database of rare diseases. OrphanXchange is financially supported by the European Commission, INSERM (Institute National de la Sante et Recherche Medicale) and LEEM (Les Entreprises du Medicament).

    • Registri / database

      Questa schermata permette di accedere agli elenchi dei registri attraverso un’interrogazione per nome della malattia.


      I registri presenti in Orphanet raccolgono dati su una malattia o un gruppo di malattie in modo sistematico. Le informazioni visualizzate sono fornite dai ricercatori che richiedono l’inserimento dei loro registri.
      Le attività sono validate dal membro del comitato scientifico nazionale responsabile dell’area medica di competenza.
      I dati raccolti comprendono: i registri, i database, i casi in osservazione, purché rappresentino fonti di informazione per la ricerca clinica.


      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un progetto di ricerca o una sperimentazione clinica non sono presenti nell’elenco relativo ad una malattia o un gruppo di malattie, ciò può significare che non è in corso nessuna attività di ricerca oppure che il ricercatore non abbia registrato la sua attività.

    • Registrare la propria attività

  • Associazioni dei pazienti

    • Cerca

      Questa schermata permette di accedere all’elenco delle associazioni dei pazienti attraverso un’interrogazione per nome della malattia. E’ possibile specificare il paese selezionandolo nell’elenco. Non è un’opzione obbligatoria. Inserire il nome della malattia nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare.
      È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà l’elenco completo delle malattie relative all’interrogazione. Selezionare la malattia d’interesse.

      • Ricerca per nome dell’associazione: questa schermata permette di accedere all’elenco delle associazioni relative all’interrogazione per nome. Inserire il nome dell’associazione d’interesse nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare. Si può specificare il paese selezionandolo nell’elenco. Non si tratta di un’opzione obbligatoria.
      • Ricerca per paese: questa schermata consente di accedere ad elenchi di associazioni in base al paese. I paesi sono elencati in ordine alfabetico. Cliccare su un paese. Comparirà un elenco di associazioni del paese selezionato presenti in Orphanet. Per avere ulteriori informazioni su un’associazione, cliccare sul nome.
        In alcuni paesi l’elenco contiene molte voci. In caso di una connessione lenta, è necessario più tempo per la visualizzazione della pagina. È più facile cercare una specifica associazione attraverso un’interrogazione per nome dell’associazione o della malattia.

      Le associazioni dei pazienti elencate in Orphanet sono quelle presenti in Europa e nei paesi limitrofi, le cui attività sono mirate ad una malattia rara o ad un gruppo di malattie rare. Le informazioni visualizzate sono quelle fornite dal presidente dell’associazione.


      Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
      Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.

      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Pertanto il database non può essere considerato esaustivo. Se non è presente nessuna associazione per una data malattia o in un dato paese, ciò può significare che non è disponibile l’associazione dei pazienti oppure che l’associazione non ha dato il consenso ad essere inserita in Orphanet.

    • Servizi per le associazioni dei pazienti

      ST_SUPPORTGROUP_SUPPORTGROUP_SERVICES

    • Contatta altri pazienti

      Questo servizio è attualmente disponibile solo in francese

    • Registrare la propria attività

  • Professionisti e Istituti

    • Ricerca per persona

      • Ricerca per nome del professionista: inserire il nome del professionista nella casella di ricerca e cliccare OK per confermare. È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco dei nomi relativi all’interrogazione. Selezionare l’opzione di interesse.
      • Ricerca per struttura: inserire il nome della struttura o il nome del dipartimento/servizio nell’apposita casella di ricerca e cliccare OK per confermare. È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi relativi all’interrogazione. Selezionare l’opzione d’interesse.

      Si può restringere la ricerca ad un’area specifica selezionando il paese nell’elenco fornito e inserendo il nome della città (facoltativo). Il paese deve essere selezionato per primo in quanto gli elenchi delle città dipendono dalla scelta del paese.


      I professionisti presenti in Orphanet svolgono attività nel campo delle malattie rare. Si tratta, per esempio, di medici che si occupano di consulenza, biologi che operano in laboratori di diagnosi, ricercatori e rappresentanti delle associazioni dei pazienti, specialisti che redigono e revisionano i dati per Orphanet o che collaborano alla gestione di Orphanet.

      Le informazioni visualizzate sono fornite dai professionisti. Si tratta di dati utili per contattarli e informazioni relative all’attività del professionista nell’ambito delle malattie rare o di Orphanet.

      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un professionista non è presente, potrebbe non essere stato contattato oppure potrebbe non aver dato il consenso al suo inserimento in Orphanet.

    • Ricerca per istituto

      Inserire il nome dell'istituto o del dipartimento d'interesse nella casella di ricerca e cliccare su OK per confermare. È anche possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse.

      È possibile restringere la ricerca a un'area specifica selezionando uno dei paesi presenti nell'elenco fornito e inserendo il nome di una città (facoltativo). Il paese deve essere selezionato per primo, dato che l'elenco delle città dipende da quale paese viene selezionato.


      Gli istituti presenti in Orphanet sono quelli che hanno deciso di registrare la loro attività nel campo delle malattie rare nel database. Le informazioni pubblicate sono fornite dal direttore dell'istituto che comunica se l'istituto ospita centri specializzati, laboratori di diagnosi, laboratori di ricerca e associazioni di pazienti.

      La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e in quelli limitrofi ed è attualmente in corso. Pertanto, il database non può essere considerato esaustivo. Se una struttura non è presente, potrebbe non essere stata identificata o potrebbe avere rifiutato di essere inserita nel database.

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      OrphaNews Italia è la versione italiana della newsletter elettronica di EUCERD, il comitato di esperti dell'Unione Europea sulle malattie rare (in precedenza denominato Task Force della Commissione Europea sulle malattie rare).

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    • Contatti

      Per informazioni su una malattia rara

      Digitare il nome della malattia (o solo una parte) nella casella di testo nell’home page, poi cliccare su “OK”.

      Il team di Orphanet non risponde a richieste di informazioni sulle malattie rare, dato che tutte le informazioni disponibili sono gratuitamente disponibili sul sito web.

      Se non è possibile trovare le informazioni d’interesse, consultare l’elenco alfabetico delle malattie o provare a digitare il nome della malattia con una grafia differente. Se dopo questi tentativi non è ancora possibile trovare le informazioni desiderate, inviare un’email al seguente indirizzo di posta: .

      Per una collaborazione di ricerca o uno studio

      Per ottenere un’estrazione parziale dei dati contenuti nel database per studi di ricerca, relazioni o uso personale: www.orphadata.org.

      Per richieste personali

      Il team di Orphanet non può rispondere a richieste personali. Deve essere contattato un servizio dedicato.

      Servizi web utili per le richieste personali
      Paese Ente Email Telefono
      Australia The Association of Genetic Support of Australasia:
      www.agsa-geneticsupport.org.au/      		 +61 2 9211 1462
      Bulgaria ICRDOD (Information Center for Rare Diseases and Orphan Drugs): www.raredis.org +359 (0)32 57 57 97
      Canada CORD (Canadian Organization for Rare Disorders): www.raredisorders.ca +1-877 302 7273 (in inglese)
      RQMO (Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - Portail Info Maladies Rares Québec):
      www.rqmo.org      		 +1-855 543 0550 (in francese)
      Corea Office of rare diseases of NIH:
      helpline.cdc.go.kr      		 02)380-2219-21
      Danimarca Team Sjældne Handicap: www.csh.dk
      		 +45 72 42 40 47
      Finlandia Harvinaiset Sairaus: www.harvinaiset.fi
      Francia Maladies Rares Info Services:
      www.maladiesraresinfo.org       		Dalla Francia:
      0 810 631 920 (n°azur)
      Dall’estero:
      +33 156 538 136
      Germania ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): www.achse-online.de
      Italia Istituto Superiore di Sanità: Centro Nazionale Malattie Rare: www.iss.it/cnmr/ +39 800 89 69 49
      Norvegia Norwegian Directorate of Health - Rehabilitation and rare disorders department:
      www.helsedirektoratet.no/sjelden
      		+47 800 41710
      Portogallo Linha Rara: http://www.linharara.pt/index.php 707 100 200
      Regno Unito Contact-a-family : www.cafamily.org.uk 0 808 808 3555
      Romania Centrul de informare pentru Boli Genetice Rare:
      www.apwromania.ro/index.php?act=cibgr      		 080 080 1111
      Spagna Oficina de Gestión del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) +34 963 39 47 89
      Servicio de Información y Orientación de FEDER +34 902 18 17 25
      Svezia The Swedish Information Centre for Rare Diseases: www.socialstyrelsen.se/en/rarediseases
      		+46-(0)31-786 5590
      Taiwan Taiwan Foundation for Rare Disorders:
      www.tfrd.org.tw/english/      		 Form di contatto:
      www.tfrd.org.tw/english/contact/index.php
      USA NORD (National Organization for Rare Disorders): www.rarediseases.org +1 (800) 999 6673

      Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Default.aspx      		 Form di contatto:
      www.rarediseases.info.nih.gov/GARD/ EmailForm.aspx      		 Lunedì - Venerdì, 12:00-16:00 Fuso Orientale
      (888) 205-2311 (Telefono)
      (888) 205-3223 (TTY)
      (301) 251-4925 (Numero di Accesso per le Chiamate Internazionali)

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      Orphanet Australia Orphanet Israele Orphanet Regno Unito
      Orphanet Austria Orphanet Italia Orphanet Repubblica
      Ceca
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      Orphanet Bulgaria Orphanet Libano Orphanet Serbia
      Orphanet Croazia Orphanet Lituania Orphanet Slovacchia
      Orphanet Cipro Orphanet Lussemburgo Orphanet Slovenia
      Orphanet Danimarca Orphanet Marocco Orphanet Spagna
      Orphanet Estonia Orphanet Norvegia Orphanet Svezia
      Orphanet Finlandia Orphanet Paesi Bassi Orphanet Svizzera
      Orphanet Francia Orphanet Polonia Orphanet Turchia
      Orphanet Germania Orphanet Portogallo Orphanet Ungheria
      Orphanet Grecia


      Contatti del team coordinatore

      Orphanet / INSERM US14
      Rare Disease Platform
      96, rue Didot
      75014 Paris, France

      Telefono: +33 (0)1.56.53.81.37
      Fax: +33 (0)1.56.53.81.38

      Consultare la mappa per vedere dove è situata la sede di Orphanet-Francia a Parigi.


      Ingrandita della mappa

  • Altre informazioni

    • Informazioni su Orphanet

      :: Informazioni su Orphanet


      I servizi di Orphanet

      Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:


      L’organizzazione di Orphanet

      Orphanet è gestito da un consorzio di 40 paesi, coordinato dal team francese dell’INSERM. I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi. Inoltre, si occupano della traduzione nelle rispettive lingue nazionali.

      Tutti i team si attengono alle Procedure Operative Standard di Orphanet. Il team coordinatore francese è responsabile della gestione del database e del sito web, del controllo di qualità, dell’elenco delle malattie rare, delle classificazioni e dell’edizione dell’enciclopedia di Orphanet.

      Orphanet è gestito da diversi comitati che si occupano in modo indipendente della supervisione del progetto, per assicurarne la coerenza, lo sviluppo tecnologico e la continuità.

      A livello europeo:
      • Un comitato di gestione costituito dai coordinatori nazionali di Orphanet, con a capo il direttore dell’unità Inserm-Orphanet. Questo comitato ha il compito di individuare le opportunità di finanziamento e di dirigere il progetto.
      • Un comitato direttivo costituito dai rappresentanti delle agenzie e degli enti che finanziano i servizi principali di Orphanet, con a capo il direttore dell’unità Inserm-Orphanet. Questo comitato garantisce che i contenuti di Orphanet riflettano la politica, la strategia o la pianificazione a livello nazionale nel campo delle malattie rare.
      • Un comitato scientifico internazionale costituito da esperti indicati dal comitato di gestione e nominati dal comitato direttivo. I componenti del comitato hanno il compito di consigliare il comitato direttivo per tutto quello che concerne le strategie del progetto.
      A livello nazionale:
      • Il comitato scientifico nazionale costituito da esperti nominati dalle istituzioni ufficiali competenti, che sono definiti a livello nazionale. I componenti del comitato danni il loro contributo ad Orphanet con le loro competenze a livello nazionale.

      I finanziamenti di Orphanet

      La gestione del database e del sito web e il coordinamento sono cofinanziati dall’Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), dal Direttorato Generale della Sanità francese e dalla Commissione Europea. Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner.

      Le attività di Orphanet a livello nazionale sono allo stesso modo finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi specifici.


      Le Relazioni delle Attività di Orphanet

      Ogni anno viene pubblicata online una relazione sulle attività di Orphanet.Cliccare qui per consultare l’ultima relazione sulle attività.


      Cliccare qui per accedere alle statistiche relative al sito.

    • Informazioni sulle malattie rare

      Informazioni sulle malattie rare Politiche a favore delle malattie rare

      :: Informazioni sulle malattie rare

      Che cos’è una malattia rara?

      Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000. Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.

      Quante sono le malattie rare?

      Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie. Fino ad oggi, in medicina, una malattia è sempre stata definita come un'alterazione dello stato di salute, presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un'unica cura; questo dipende dal livello di definizione della nostra analisi: più è precisa, più si percepiscono le sfumature. Questa complessità si riflette sulla classificazione diversificata delle malattie rare presenti in Orphanet.

      Origine e caratteristiche delle malattie rare

      Se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica; ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte malattie rare non è oggi ancora nota.

      Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

      Conseguenze medico-sociali delle malattie rare

      Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni fa attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.

      Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.

      Le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. Quindi, la presa in carico di questi pazienti è per lo più sintomatica. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per queste difficoltà legate alla presa in carico.

      Progressi attesi nella diagnosi e nella cura di queste malattie

      Per tutte queste malattie, la scienza può dare delle risposte. Attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dalle politiche europee e dalle politiche di molti paesi membri.

      Informazioni sulle malattie rare

      Orphanet fornisce informazioni su più di 6.000 malattie rare e sui servizi specialistici a loro dedicati nei paesi partner.

      Ultimo aggiornamento: 24/10/12

      Politiche a favore delle malattie rare

    • Informazioni sui farmaci orfani

      Che cos'è un farmaco orfano?

      I farmaci detti 'orfani' sono destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.

      Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), costoso (diverse decine di milioni di euro) e molto aleatorio (tra dieci molecole testate, una sola può avere effetto terapeutico). La commercializzazione di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara non consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca.

      I farmaci orfani possono essere definiti come :

      Farmaci non distribuiti dall’industria farmaceutica per ragioni economiche ma che rispondono a un bisogno di salute pubblica.

      In realtà, una sostanza che è utilizzata per il trattamento di una malattia frequente potrebbe avere anche un’indicazione orfana che non è stata ancora sviluppata.

      Concretamente possono presentarsi tre casi :

      • I prodotti destinati al trattamento delle malattie rare :
        Sono concepiti per il trattamento dei pazienti affetti da malattie molto gravi, per le quali non esiste ancora una cura soddisfacente. Queste malattie colpiscono una parte limitata della popolazione (meno di una persona su 2000 in Europa), molto spesso dalla nascita o nell’infanzia. Ad oggi, nel mondo, il numero di malattie rare per le quali non esiste una cura è stimato tra 4000 e 5000 circa; e da 25 a 30 milioni sarebbero le persone interessate da queste malattie in Europa.
      • I prodotti ritirati dal mercato per ragioni economiche e terapeutiche :
        Ad esempio, la talidomide è stata molto usata come ipnotico alcuni anni fa, poi ritirata dal mercato per la scoperta di un potente effetto teratogeno (capace di provocare malformazioni fetali). In ogni caso questo farmaco ha dimostrato proprietà antalgiche molto interessanti nelle malattie come la lebbra e il lupus eritematoso, malattie per le quali non esiste una cura soddisfacente.
      • I prodotti che non sono stati sviluppati :

      I pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia, in quanto possiedono gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le autorità hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Tutto ciò ha avuto inizio negli Stati Uniti, nel 1983, con l’adozione dell'Orphan Drug Act, poi in Giappone e in Australia nel 1993 e 1997; l'Europa ha seguito nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti i Paesi.

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    • La Qualità di Orphanet

      Norme sulla qualità di Orphanet

      Orphanet si impegna a sostenere, aggiornare e sviluppare un database on-line dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani.
      Orphanet si impegna a mantenere l'accesso libero e gratuito.

      La raccolta dei dati e la diffusione delle informazioni si attengono alle disposizioni legali in vigore nei vari Paesi impegnati nel progetto: codice etico professionale, legge sull'elaborazione dati e libertà, sui diritti di proprietà intellettuale e qualsiasi altra legge o regolamento applicabile.
      Il comitato francese di protezione dei dati personali (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés; CNIL) ha dato parere favorevole alla creazione di Orphanet il 5 Maggio 1997. Tutte le persone citate in Orphanet hanno dato la propria autorizzazione al trattamento dei dati personali.

      Le informazioni e i servizi presenti in Orphanet sono conformi ai codici e alle indicazioni emanati da comitati etici ad hoc, riconosciuti a livello nazionale e internazionale, riguardanti specialmente il rispetto dei diritti dei pazienti, il rispetto della confidenzialità delle informazioni, la pratica della medicina on-line e la sicurezza dei network.
      Ad oggi, Orphanet ha aderito ai seguenti codici e norme:

      Il database è sotto la supervisione di un comitato di gestione, di un comitato direttivo, di un comitato scientifico internazionale e, in alcuni paesi, di un comitato scientifico nazionale. La raccolta, la validazione e la pubblicazione dei dati è regolata dalle Procedure Operative Standard di Orphanet.
      Tutte le informazioni disponibili al pubblico sono validate da un componente del comitato scientifico prima della pubblicazione on-line.
      Le informazioni relative ai servizi vengono aggiornate una volta all’anno. L’enciclopedia viene aggiornata regolarmente. La data dell’ultimo aggiornamento è presente alla fine di ogni descrizione delle malattie. L’elenco delle malattie rare viene aggiornato una volta al mese.

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    • I Quaderni di Orphanet

      Orphanet Reports Series
      Orphanet reports are a series of texts covering topics relevant to all rare diseases. New reports are regularly put online and some of these texts are periodically updated.

    • Strumenti didattici

      Questo servizio è attualmente disponibile solo in francese

    • Media

      Comunicato stampa

      Orphanet lancia la nuova versione del suo sito web

      Orphanet, il server europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani, lancerà la nuova versione del sito web, destinata a migliorare significativamente i servizi offerti agli oltre 20.000 utenti giornalieri (www.orpha.net).

      Il sito/database di Orphanet è gestito dal dipartimento dall’agenzia della ricerca medica nazionale francese (INSERM – SC11), che lo finanzia in parte insieme al Ministero della Salute francese e alla Commissione Europea (Direzione Generale della Sanità Pubblica e Direzione Generale della Ricerca).Orphanet-Italia, l’interfaccia italiana del database, è gestita dall’Istituto Mendel di Roma.

      La nuova versione del sito di Orphanet colloca Orphanet in un vero portale, adattato all’eterogeneità dei suoi utenti. Il database consente di accedere a un’enciclopedia delle malattie rare e dei farmaci orfani e ai servizi disponibili nei 35 Paesi che partecipano alla rete Orphanet, che comprendono le attività di consulenza, i laboratori, i progetti di ricerca e le associazioni dei pazienti. Il sito web permette anche di ricercare le malattie rare a partire dai segni clinici, consente ai pazienti di incontrarsi attraverso un servizio dedicato e di partecipare ai progetti di ricerca clinica di loro interesse.

      Tutti i servizi disponibili su Orphanet sono visualizzati sull’homepage del sito web e sono accessibili in, disponible 5 lingue: Francese, Inglese, Italiana, Spagnola e Tedesca. Prossimamente sarà disponibile anche la versione Portoghese.

      Il database di Orphanet è stato implementato con nuove informazioni sull’epidemiologia delle malattie (prevalenza nella popolazione europea, età di esordio), sulla modalità di trasmissione, e sui geni patogeneticamente correlati con le malattie. Questi servizi sono stati concepiti per venire incontro alle necessità dei ricercatori e del settore privato impegnati nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare

      Tutte le voci nel database sono state classificate secondo classificazioni mediche e scientifiche per facilitare la ricerca per termini generici nel sito web. Si tratta di un servizio unico nel suo genere, di sicura utilità per i potenziali utenti.

      Le informazioni sui laboratori sono state implementate con i dati relativi agli standard qualitativi, al fine di promuovere un significativo miglioramento della qualità della diagnosi genetica in Europa. Le informazioni contenute in Orphanet sono state raccolte e validate da EuroGenTest, una rete di eccellenza fondata dalla Commissione Europea (DG ricerca) (www.eurogentest.org).

      Le informazioni sui farmaci orfani sono state ampliate anche con i dati sull’andamento dello sviluppo dei prodotti dal momento in cui ricevono la designazione di farmaco orfano dall’EMEA, fino al momento dell’autorizzazione alla commercializzazione in Europa. La designazione di farmaco orfano viene di solito assegnata all’inizio della fase di sviluppo clinico. Il sito di Orphanet permette anche di accedere all’elenco delle sperimentazioni cliniche in corso e a tutte le indicazioni orfane di una determinata molecola.

      Orphanet in numeri
      Contenuto del database Statistiche
      5,200 malattie 20,000 visitatori al giorno
      1,233 laboratori diagnostici che forniscono test per 1.504 malattie da 170 paesi
      2,003 laboratori di ricerca che sviluppano 4.198 progetti su 2.040 malattie il 35% sono pazienti e famiglie
      742 sperimentazioni cliniche il 50% sono professionisti della salute
      283 registri il 15% sono docenti, studenti e media
      3,092 consulenze
      1,739 associazioni di pazienti
      10,302 professionisti
      farmaci indicati per una malattia rara
      Organizzazione
      Orphanet è composto dall’insieme dei team nazionali di diversi paesi: Austria, Belgio, Bulgaria, Cipro, Croazia, Danimarca, Estonia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Israele, Italia, Lettonia, Libano, Lituania, Lussemburgo, Malta, Marocco, Norvegia, Olanda, Polonia, Portogallo, Regno Unito, Repubblica Ceca, Romania, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Spagna, Svezia, Svizzera, Tunisia, Turchia e Ungheria. Questi paesi sono coordinati dal team francese.
      Fondi
      Orphanet è stato istituito nel 1997 dal Ministero della Sanità francese (Direction Générale de la Santé) e dall’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Entrambe le agenzie finanziano tuttora Orphanet Francia.
      La Commissione Europea ha stanziato fondi per la stesura dell’enciclopedia e la raccolta dei dati nei paesi europei (contributi del 2000 per la Sanità Pubblica e la Tutela dei Consumatori No S12.305098; S12.324970; SPC.2002269; 2003220; 2006119 e contributi del 2004 per il DG Ricerca No LSSM-CT-2004-503246; FP6-512148; LSHB-CT-2006-08933).
      Altri finanziatori dei servizi di Orphanet sono:
      L’Associazione francese contro la Distrofia Muscolare (Association Française contre les Myopathies; AFM) finanzia OrphaNews France.
      L’associazione delle compagnie farmaceutiche francesi (Les Entreprises du Médicament; LEEM) finanzia lo sviluppo del database OrphanXchange e la raccolta di dati sui farmaci orfani. Orphanet-Italia è finanziato da DG-Sanco e dal Ministero della Salute