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Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N

Orpha-Kennnummer ORPHA166093
Synonym(e) -
Prävalenz Unbekannt
Erbgang
  • Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter -
ICD-10
  • D68.0
OMIM
UMLS
  • C1282975
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 359732009

Zusammenfassung

Der Typ 2N des von-Willebrand-Syndroms (Typ 2N VWS), ein Subtyp des Typ 2-VWS (s. dort), ist gekennzeichnet durch eine Blutungsneigung mit erheblich reduzierter Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) zum Faktor VIII (FVIII). Abnorme Blutungen sind bei diesem Subtyp sehr viel seltener als bei den anderen Formen des VWS. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer erheblich verminderten oder fehlenden Bindungskapazität des VWF für FVIII bestätigt. Dieser Faktor- VIII-Bindungstest ermöglicht auch eine Unterscheidung von Typ 2N-VWS und Hämophilie A (s. dort). Ursache des Typ 2N-VWS sind Mutationen im VWF-Gen (12p13.3). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Gutachter

  • Dr Edith FRESSINAUD
Aktualisiert am: Februar 2009

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