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Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen

Orpha-Kennnummer ORPHA177929
Synonym(e) -
Prävalenz Unbekannt
Erbgang
  • X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter -
ICD-10
  • D67
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Zusammenfassung

Die symptomatische Hämophilie B bei weiblichen Überträgerinnen ist eine Form der Hämophilie B (s. dort). Sie tritt bei einigen Mädchen und Frauen mit Mutationen im F9-Gen (Xq27) auf, das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert. Diese Form ist selten, aber die Prävalenz ist nicht bekannt. Symptome sind abnorme Blutungen nach kleinen Verletzungen, Operationen und Zahnextraktionen. Gelegentlich können Spontanblutungen auftreten. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Gutachter

  • Pr Claude NEGRIER
Aktualisiert am: Mai 2009

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