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Glykogenose Typ 5

Orpha-Kennnummer ORPHA368
Synonym(e) Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5
McArdle-Krankheit
Myophosphorylase-Mangel
Prävalenz Unbekannt
Erbgang
  • Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Variabel
ICD-10
  • E74.0
OMIM
UMLS
  • C0017924
  • C2936916
MeSH
  • C537276
  • D006012
MedDRA
  • 10018462
SNOMED CT
  • 55912009

Zusammenfassung

Die Glykogenose Typ 5 (McArdle-Krankheit, GSD5), bedingt durch Myophosphorylase-Mangel, ist eine schwere Form von Glykogenspeicherkrankheit und durch Belastungsintoleranz gekennzeichnet.

Gutachter

  • Dr Roseline FROISSART
Aktualisiert am: September 2009

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Detaillierte Informationen

Review-Artikel (Klinischen Genetik)
  • EN (2009)
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