Zusammenfassung

Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine. Es wird geschätzt, daß 1/20.000 Individuen der Allgemeinbevölkerung Europas betroffen sind, mit unterschiedllichen Häufigkeiten in unterschiedlichen Regionen (von 1,3 bis 9/100.000). Die HSPs können in reine und komplexe Formen unterteilt werden. Merkmale der reinen HSP-Formen sind eine langsam progrediente Spastizität und Schwäche der unteren Extremitäten, oft verbunden mit erhöhtem Blasentonus, leicht reduziertem Vibrationssinn der Beine und gelegentlich reduziertem Empfinden der Gelenkposition. Die komplexen HSP-Formen haben zusätzliche neurologische und nicht-neurologische Symptome. Die HSP wird autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal-rezessiv vererbt. Es existieren mehrere autosomal-dominante und mehrere autosomal-rezessive Formen. In den meisten (70-80%) beschriebenen Familien wurde die Krankheit autosomal-dominant vererbt, die restlichen Fälle folgten einem rezessiven Erbgang. Bisher wurden 31 verschiedene Loci für die reinen und komplexen HSP-Formen kartiert. Trotz dieser großen und weiter wachsenden Zahl von Loci wurden bisher nur 11 autosomale und 2 X-chromosomale Gene identifiziert. Für die meisten HSP-Formen ist die genetische Ursache also noch ungeklärt. Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung. Um aber Krankheiten, die differentialdiagnostisch infrage kommen (Multiple Sklerose, Vitamin B12-Mangel, DOPA-responsive Dystonie, Amyotrophe oder Primäre Lateralsklerose, Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse, spastische Paraplegie bei HTLV I-Infektion), sind weitere Untersuchungen erforderlich (Bildgebung, Elektroenzephalogramm, Quantifizierung der langkettigen Fettsäuren, Elektromyogramm, serologische Untersuchung für das menschliche T-Zell-lymphotrope Virus Typ 1 [HTLV I]). Die Behandlung ist symptomatisch (Muskelrelaxantien, funktionelle Rehabilitation).

Gutachter

• Dr Marco SERI
• Pr Enza Maria VALENTE