Zusammenfassung

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 15/16 (SCA15/16) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, Tremor und kognitive Einschränkung.

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bisher wurden weniger als 80 Patienten beschrieben. Das Erkrankungsalter reicht von 20 bis zu 66 Jahren (mittleres Alter = 39,6 Jahre).

Genetische Analysen ergaben, dass die ursprünglich als SCA15 und SCA16 klassifizierten Fälle zum gleichen Subtyp gehören, dessen Ursache Mutationen im Gen für den Inositol-1,4,5-triphosphat-Rezeptor 1 (ITPR1; 3p26.1) sind.

Die Prognose ist im allgemeinen günstig, das Leben verkürzende Ereignisse treten meist nicht auf. Einige Patienten werden älter als 80 Jahre.

Gutachter

• Dr Shinsuke FUJIOKA
• Dr N WHALEY
• Dr Zbigniew WSZOLEK