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Citrulinemia tipo I

Número de Orphanet ORPHA247525
Sinónimos CTLN1
Citrulinemia clásica
Citrulinemia tipo 1
Déficit de ASS
Déficit de argininosuccinato sintasa
Déficit de argininosuccinato sintetasa
Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Variable
CIE-10
  • E72.2
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1, consulte este término) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1, consulte este término).


Última actualización: Febrero 2012

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