Saltar a
  1. Página principal
  2. Enferme- dades raras
  3. Búsqueda
Búsqueda simple

Búsqueda simple

*
(*) Campo obligatorio





 

Otras opciones de búsqueda

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Número de Orphanet ORPHA289
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q77.6
OMIM
UMLS
  • C0013903
MeSH
  • D004613
MedDRA
  • 10008724
SNOMED CT
  • 62501005

Resumen

El síndrome de Ellis Van Creveld asocia enanismo no armónico con osteocondrodisplasia, junto con polidactilia, desarrollo psicomotor normal, y malformaciones cardiacas del tipo shunt izquierda-derecha. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en el gen EVC (Ellis Van Creveld).


Última actualización: Septiembre 2002

(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image

Información detallada
Artículo de revisión
  • EN (2007)
Get Acrobat Reader
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento