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Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Número de Orphanet ORPHA6
Sinónimos 3-metilcrotonil glicinuria
Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Deficiencia de MCC
Déficit de MCC
MCCD
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • E71.1
OMIM
UMLS
  • C0268600
MeSH
  • C535308
MedDRA -
SNOMED CT
  • 124719001
  • 13144005

Resumen

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