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Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme

Numéro Orphanet ORPHA1292
Synonyme(s) Syndrome BOD
Syndrome de Senior
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q87.1
OMIM
UMLS
  • C1862082
MeSH
  • C536242
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le brachymorphisme - onchodysplasie - dysphalangisme (BOD) associe une petite taille, des 5èmes doigts et/ou orteils courts (brachymésophalangie) avec ongle hypoplasique ou absent, et une dysmorphie faciale. Certains patients présentaient aussi une microcéphalie et un déficit intellectuel modéré. Une dizaine de patients ont été décrits dans la littérature, non apparentés entre eux. La dysmorphie faciale inclut un nez large, des pommettes plates, une grande bouche et un menton pointu. L'un des enfants décrits avait aussi une malformation adénomatoïde kystique du poumon. L'ensemble évoque une forme mineure de syndrome de Coffin Siris (voir ce terme), mais la différence vient du déficit intellectuel, qui est absent ou modéré dans le syndrome BOD.


Dernière mise à jour : Janvier 2004

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