Résumé

La beta-thalassémie - trichothiodystrophie est une forme de bêta-thalassémie (BT ; voir ce terme) caractérisée par un trait thalassémique associé à une trichothiodystrophie (voir ce terme). La prévalence de cette forme n'est pas connue. La condition est caractérisée par une BT et une trichothiodystrophie associée, une condition héréditaire rare caractérisée par des cheveux fragiles et cassants, souvent combinée à un retard de croissance et un déficit intellectuel, une ichtyose congénitale et des anomalies des ongles, entre autres manifestations. Cette association n'est pas liée à des mutations du gène HBB (11p15.5), mais à des mutations de l'hélicase XPD, un composant du facteur de transcription TFIIH (ERCC2 ; 19q13.2-q13.3), responsables de la trichothiodystrophie et qui résultent en une diminution de l'expression du gène de la bêta-globine. La transmission est autosomique récessive.

Editeur(s) expert(s)

• Pr Renzo GALANELLO
• Dr R ORIGA