Résumé

L'agénésie partielle du pancréas est l'absence d'une quantité critique de tissu pancréatique. A ce jour, une cinquantaine de cas seulement ont été rapportés dans la littérature. La sévérité de la maladie dépend de la quantité de tissu pancréatique fonctionnel. En général, l'agénésie est associée à d'autres anomalies, en particulier des voies bilio-pancréatiques entraînant une pancréatite (aiguë ou chronique), une hyperglycémie (50 % des cas), plus rarement, une polysplénie. Dans la plupart des cas, les patients sont découverts à cause de douleurs abdominales. L'agénésie dorsale du pancréas entraîne, chez la plupart des patients, un diabète. Des mutations du gène PDX1 (13q12.1) codant pour le facteur de transcription IPF-1 (insulin promoter factor-1) ont été décrites à l'origine de l'agénésie. D'autre part, il est reconnu que le diabète sucré néonatal permanent (voir ce terme) associé à une agénésie du cervelet et/ou du pancréas est dû à des mutations non-sens du gène PTF1A (10p12.3) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur des techniques spécialisées d'imagerie qui démontrent l'absence partielle de pancréas. Le diagnostic différentiel inclut principalement le pancréas divisum. La prise en charge comprend le cas échéant le traitement du diabète et de l'insuffisance exocrine, dont la qualité conditionne le pronostic.

Editeur(s) expert(s)

• Pr Frédéric BARGY
• Pr Pierre BOUGNERES