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Syndrome de Ballard

Numéro Orphanet ORPHA93395
Synonyme(s) Brachydactylie de Pitt-Williams
Brachydactylie types B et E combinés
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q71.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome de Ballard est caractérisé par une hypoplasie des phalanges distales du côté cubital de la main et par un raccourcissement d'un ou de plusieurs métacarpiens. Contrairement à la brachydactylie de type E, les patients atteints du syndrome de Ballard ont une taille normale. Le syndrome a été décrit dans une famille comprenant 12 individus atteints sur quatre générations. La transmission semble être autosomique dominante.


Dernière mise à jour : Juillet 2008

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