Résumé

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. La DMB affecte principalement les garçons avec une incidence à la naissance de 1/18 000 à 1/ 31 000 garçons. Les filles sont habituellement asymptomatiques mais un faible pourcentage de femmes conductrices présente des formes modérées de la maladie (Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme conductrice ; voir ce terme). La maladie débute pendant l'enfance, souvent à 11 ans, sous différentes formes (démarche sur les doigts de pied ou crampes pendant l'exercice accompagnées ou non de myoglobinurie). Au cours de l'évolution de la maladie, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés fonctionnelles : difficulté à monter les escaliers ou à se lever d'une chaise. Chez un patient non diagnostiqué, la maladie peut débuter par une réaction similaire à une hyperthermie maligne (voir ce terme) lors d'une anesthésie générale. Dans de rares cas, la cardiomyopathie révèle la maladie. L'examen clinique montre une pseudo-hypertrophie musculaire affectant les muscles des mollets pouvant être accompagnée d'une atrophie des muscles plus proximaux (quadriceps). Une faiblesse musculaire symétrique et proximale affecte plus sévèrement les membres inférieurs que les membres supérieurs. Des contractures articulaires peuvent apparaître, surtout des contractures du tendon d'Achille. La maladie progresse lentement. 40% des patients auront éventuellement besoin d'un fauteuil roulant. Chez ceux-ci, la faiblesse des muscles intercostaux et du diaphragme peut conduire à une insuffisance respiratoire restrictive. L'atteinte cardiaque se manifeste par une cardiopathie dilatée disproportionnée par rapport à l'atteinte des muscles squelettiques. La DMB, d'hérédité récessive liée à l'X, est due à un déficit en dystrophine résultant de délétions, de mutations, de duplications du gène DMD (Xp21.2). Le diagnostic se base sur le tableau clinique, les antécédents familiaux et les résultats de laboratoire (taux de créatinine-kinase sérique 10-100 fois plus élevé que la normale). Le diagnostic est confirmé par une biopsie musculaire montrant une dystrophie et une faible coloration de la dystrophine, et/ou un test ADN. Le diagnostic différentiel inclut les dystrophies musculaires des ceintures, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hyperthermie maligne et les maladies métaboliques musculaires (voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible lorsque l'anomalie génétique a été identifiée chez les porteurs. Le conseil génétique est recommandé : toutes les filles d'un homme affecté seront conductrices et auront un risque de 50% d'avoir des garçons atteints. La prise en charge est pluridisciplinaire et inclut la kinésithérapie afin de permettre de diminuer les contractures articulaires et prolonger la marche. Des orthèses cruro-pédieuses nocturnes sont prescrites aux enfants pour diminuer les contractures du tendon d'Achille. La surveillance cardiaque et de la fonction respiratoire est essentielle. La prise en charge précoce de la cardiomyopathie avec des inhibiteurs ACE est recommandée et pour les cas graves, l'inscription sur liste d'attente pour une transplantation cardiaque est justifiée. Les patients présentant une insuffisance respiratoire doivent bénéficier d'une vaccination anti-pneumocoques et anti-grippale. La BIPAP nocturne permet de corriger l'hypoventilation nocturne et peut prolonger la survie. La DMB progresse lentement avec une grande variabilité phénotypique. Malgré le fait que la maladie débute dans l'enfance, la marche autonome n'est pas perdue avant l'âge de 16 ans. L'espérance de vie peut être normale ou bien sensiblement raccourcie par la cardiomyopathie dilatée ou l'insuffisance respiratoire.

Editeur(s) expert(s)

• Dr Rosaline QUINLIVAN