Riassunto
L'angioedema ereditario tipo 2 (HAE 2) è una forma di angioedema ereditario (si veda questo termine) caratterizzata da edema acuto nei tessuti sottocutanei, nei visceri e/o nelle vie respiratorie superiori.
La prevalenza non è nota.
L'HAE 2 è la forma meno comune di HAE, rappresentando il 15% dei casi di HAE, con un'analoga frequenza nei due sessi. Come l'HAE 1 e 3 (si vedano questi termini), esordisce in genere durante l'infanzia con un peggioramento dei sintomi durante l'adolescenza. I fattori aggravanti della HAE 2, responsabili degli attacchi, comprendono i traumi, l'ansia, la pubertà, le infezioni, il consumo di alcol, l'esercizio e lo stress.
La malattia è dovuta alle delezioni, mutazioni frameshift o di splicing del gene SERPING1, che codifica per l'inibitore C1 (C1-INH). Queste mutazioni causano la diminuzione dei livelli di C1-INH (mentre i livelli sierici di C1 inibitore restano normali) e l'aumento della produzione di bradichinina.
Il trattamento di solito consiste nella somministrazione del farmaco orfano icatibant per via sottocutanea (antagonista dei recettori della bradichinina) o del concentrato di C1 inibitore per via endovenosa. Prima degli interventi chirurgici, si esegue spesso la profilassi con danazolo.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Agosto 2011
