Riassunto

La neuropatia sensitivo-motoria ereditaria associata a agenesia del corpo calloso è una malattia autosomica recessiva a esordio precoce, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, polineuropatia grave sensitivo-motoria con areflessia, agenesia o ipoplasia del corpo calloso, amiotrofia, ipotonia e deficit cognitivo. Anche se questa malattia è stata osservata in tutto il mondo, presenta una frequenza elevata nella regione Saguenay-Lac-St-Jean nella provincia del Quebec (Canada), a causa di un 'effetto fondatore''. Il difetto genico responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 15q13-q14; è dovuto a una mutazione nel gene SLC12A6, che codifica per un cotrasportatore proteico noto come KCC3. La mutazione provoca la formazione di una proteina tronca.