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Emofilia A lieve

Numero Orpha ORPHA169808
Sinonimo/i Deficit lieve del fattore VIII
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Recessiva legata all'X
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • D66
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

L'emofilia A lieve è una forma di emofilia A (si veda questo termine) caratterizzata da moderato deficit del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie patologiche a seguito di lievi traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. L'emofilia A lieve riguarda circa il 40% dei casi di emofilia A. L'attività biologica del fattore VIII è compresa tra 5 e 40%. Non sono presenti emorragie spontanee. La trasmissione è recessiva legata all'X; la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xq28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Claude NEGRIER

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