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Citrullinemia, tipo I

Numero Orpha	ORPHA247525
Sinonimo/i	CTLN1 Citrullinemia classica Citrullinemia, tipo 1 Deficit di ASS Deficit di acido argininosuccinico sintasi Deficit di acido argininosuccinico sintetasi Deficit di argininosuccinato sintasi Deficit di argininosuccinato sintetasi
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica recessiva
Età di esordio	Variabile

ICD-10	E72.2
OMIM	215700
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

La citrullinemia tipo 1 è un difetto raro del ciclo dell'urea, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione e vomito nella forma neonatale (citrullinemia tipo 1 forma neonatale acuta; si veda questo termine) e da iperammoniemia variabile nella forma a esordio tardivo (citrullinemia tipo 1 a esordio nella vita adulta; si veda questo termine).

Ultimo aggiornamento: Febbraio 2012

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Linee guida di emergenza	EN (2012,pdf)
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