Riassunto
La megalencefalia-leucodistrofia cistica (leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali, MLC) è una forma rara di leucodistrofia. Il fenotipo è caratterizzato da atassia precoce seguita da un progressivo coinvolgimento dei tratti piramidali e deterioramento mentale. La megalencefalia, che compare entro il primo anno di età, è caratteristica di questa sindrome. La risonanza magnetica (MRI) mostra i sintomi precoci di un coinvolgimento severo della sostanza bianca, e questo contrasta con un quadro neurologico relativamente lieve, specialmente durante i primi stadi della malattia. La MRI dei pazienti affetti da MLC, oltre a una diffusa iperintensità in T2 della sostanza bianca, mostra cisti subcorticali ipointense in T1 nei lobi temporali e nelle aree subcorticali fronto-parietali. Nel complesso, le gravi anomalie neuroradiologiche si accompagnano a caratteristiche cliniche più lievi rispetto alle altre forme infantili di leucodistrofia. Negli stadi più avanzati della malattia inizia a comparire un deterioramento cognitivo, che è responsabile in maniera rilevante della complessiva invalidità. Alcuni pazienti mostrano difficoltà di apprendimento già dai primi anni scolastici. La MLC è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Nelle famiglie MLC di diversa origine etnica sono state identificate varie mutazioni nel gene MLC1 (22q13.33), che codifica per una proteina la cui funzione è sconosciuta. Alcuni pazienti non presentano mutazioni in MLC1 e a supporto di eterogeneità genetica in alcuni gruppi di fratelli. Non è disponibile nessuna cura specifica per la MLC. La presa in carico si basa sulla fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e il trattamento delle convulsioni.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2004
