Riassunto
Lo xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D, (XPD) è una forma di xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine), una rara fotodermatosi che predispone allo sviluppo di carcinomi cutanei.
Lo XPD rappresenta il 15% di tutti i casi di XP; sono stati descritti oltre 30 casi.
Si tratta di una forma clinicamente eterogenea, che presenta i segni tipici dello XP (fotosensibilità cutanea con scottature solari, efelidi e secchezza della cute, carcinomi cutanei) associati a disturbi neurologici variabili (da quadri pressoché normali fino alle malattie neurologiche gravi). In alcuni pazienti affetti da XPD i segni classici dello XP si associano ai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (complesso XP/TTD; si veda questo termine).
Lo XPD è dovuto alle mutazioni del gene XPD (ERCC2; 19q13.2-q13.3), che è coinvolto nel sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi (NER).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Maggio 2011
