Riassunto
Lo xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E, (XPE) è una forma estremamente rara di xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine), una rara fotodermatosi che predispone allo sviluppo dei carcinomi cutanei.
Sono stati descritti meno di 10 casi.
I pazienti affetti da XPE presentano sintomi lievi di XP, in assenza di disturbi neurologici. Dato che i sintomi cutanei sono lievi, i pazienti affetti da XPE spesso non si sottopongono ad una rigorosa fotoprotezione e, di conseguenza, sviluppano carcinomi cutanei gravi nel corso della quarta decade di vita.
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene XPE (DDB2; 11p12-p11), che è coinvolto nel sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi (NER).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Maggio 2011
