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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche

Numero Orpha	ORPHA2975
Sinonimo/i	Pseudoermafroditismo femminile - anomalie scheletriche
Prevalenza	<1 / 1 000 000
Trasmissione	Sconosciuto
Età di esordio	Nessun dato disponibile

ICD-10	-
OMIM	264270
UMLS	-
MeSH	-
MedDRA	-
SNOMED CT	-

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da amenorrea primitiva, ambiguità dei genitali e anomalie scheletriche (ipoplasia dei condili mandibolari, ipoplasia della mascella, lussazione ulnare bilaterale della testa del radio, ecc.). È stata descritta in due sorelle nate da genitori consanguinei.

Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

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