Riassunto
L'aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) è trasmessa come carattere autosomico recessivo e colpisce 1/1.000 maschi. È responsabile del 6-8% dei casi di azoospermia ostruttiva. E' presente inoltre nel 98% dei maschi affetti da fibrosi cistica. I pazienti infertili con CBAVD producono piccoli volumi (<1 ml) di sperma acido (pH 7.0) e azoospermico. Nel 1990 uno studio francese ha identificato un'alta frequenza della mutazione delta-F508 nel gene CFTR (42%) in una popolazione di maschi infertili con CBAVD, suggerendo che questa patologia potesse essere una forma genitale della fibrosi cistica. In seguito, un'analisi estesa ai 27 esoni del gene CFTR (responsabile della fibrosi cistica) ha sottoclassificato i pazienti CBAVD in quattro gruppi; 1) pazienti con due mutazioni nel gene CFTR (19%); 2) pazienti con una mutazione nel gene CFTR e con l'allele IVS8-5T in trans (33%); 3) pazienti con una mutazione nel gene CFTR o con l'allele IVS8-5T (27%) e 4) pazienti senza mutazione nel gene CFTR e privi dell'allele 5T (21%). Questi dati hanno importanti risvolti sulla consulenza genetica: il metodo della microiniezione intracitoplasmatica di un singolo spermatozoo ha risolto con successo il problema dell'infertilità maschile. Comunque, l'identificazione di una mutazione CFTR nei pazienti con CBAVD implica che dovrebbe sempre essere cercata un'eventuale mutazione di CFTR nelle partner dei pazienti, e se venisse identificata, si potrebbe proporre la diagnosi preimpianto o la diagnosi prenatale.
Revisore(i) esperto(i)
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005
