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Sindrome ALG8-CDG

Numero Orpha ORPHA79325
Sinonimo/i CDG-Ih
CDG1H
Deficit di glucosiltransferasi 2
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih
Sindrome CDG, tipo Ih
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione
  • Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • E77.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1h è caratterizzata da sintomi gastrointestinali, edemi, epatomegalia, ipoalbuminemia, tubulopatia renale e anomalie della coagulazione. È stata descritta in cinque bambini. Nei pazienti con quadri clinici più gravi sono presenti dismorfismi facciali. A volte si associano anche cataratta e osteopenia. La sindrome è dovuta alle mutazioni del gene ALG8 (localizzato sul cromosoma 11pter-p15.5), che causano un deficit di un enzima del reticolo endopalsmatico, l'alfa-3-glucosil transferasi.


Ultimo aggiornamento: Dicembre 2006

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Articolo di genetica clinica
  • EN (2012)
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