Sindrome di Ballard
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Riassunto
La sindrome di Ballard è caratterizzata da ipoplasia delle falangi distali del lato ulnare della mano e accorciamento di uno o più metacarpi. Al contrario della brachidattilia tipo E, i pazienti con la sindrome di Ballard hanno una statura normale. La sindrome è stata descritta in 12 membri di 4 generazioni di una famiglia. La trasmissione sembra autosomica dominante.
Ultimo aggiornamento: Luglio 2008
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