Sumário
O síndrome de Barth é uma doença metabólica caracterizada por uma cardiomiopatia dilatada ou mais raramente hipertrófica, neutropenia, miopatia, baixa estatura e acidúria 3-metilglutacónica. No entanto, a apresentação clínica pode ser variável, podendo ser de progressão lenta ou súbita. Na maioria dos casos a doença manifesta-se na infância. A apresentação mais comum é um quadro de insuficiência cardíaca. O síndrome de Barth parece ser muito raro ocorrendo, no entanto, em todos os grupos étnicos. Após a caracterização clínica e bioquímica do síndrome de Barth, o gene causal foi mapeado por clonagem posicional em Xq28 e o gene G4,5 (também designado gene TAZ - tafazzina) foi identificado por análise mutacional. Foram identificadas mais de 20 mutações. O tratamento é essencialmente de suporte e o seguimento deve ser multi-disciplinar, i.e. realizado em conjunto por cardiologistas e hematologistas.
Editor(es)
Atualizado em: Fevereiro 2003
