Sumário
A acondroplasia é a forma mais frequente de condrodisplasia com uma prevalência de 1:15.000 nados-vivos. Este tipo de nanismo caracteriza-se por membros curtos, hiperlordose, mãos pequenas e macrocefalia com fronte alta e nariz em sela. A baixa estatura é relativamente importante (a estatura do adulto é aproximadamente 130+/-10cm). As anomalias esqueléticas são moderadas e incluem hiperlordose e joelhos varos. Podem surgir complicações neurológicas devidas a um canal vertebral estreito. O desenvolvimento psicomotor é normal. O diagnóstico é baseado em achados radiológicos. Esta doença tem um modo de hereditariedade autossómico dominante, embora cerca de 90% dos doentes descenda de pais normais. Estes casos são provocados por mutações de novo, i.e. 'acidentes genéticos'', no gene FGFR3 que codifica para um receptor fibroblástico da hormona do crescimento que é expresso na cartilagem temporária. A mutação está restrita a um só gene e pode ser detectada por análise molecular. O diagnóstico pré-natal é possível. Actualmente, a única terapia disponível é o tratamento ortopédico.
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Atualizado em: Abril 2004
