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Hemofilia A ligeira

Número Orpha ORPHA169808
Sinónimo(s) -
Prevalência 1-9 / 100 000
Hereditariedade
  • Ligado ao X recessivo
Idade de início Neonatal/infância
CID-10
  • D66
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Sumário

A hemofilia A leve é uma forma de hemofilia A (ver este termo) caracterizada por uma deficiência pequena no factor VIII levando anormais sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgia e remoção dentária.

A hemofilia A moderada contabiliza cerca de 40% de todos os casos de hemofilia A.

A actividade biológica do factor VIII é entre 5 e 40%. Não ocorrem hemorragias espontâneas.

A transmissão é recessiva ligada ao X e a doença é causada por mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o factor VIII.

Editor(es)

  • Prof Claude NEGRIER
Atualizado em: Maio 2009

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