Sumário
O síndrome de Schnitzler é uma doença rara e subdiagnosticada em adultos caracterizada por erupções febris recorrentes, dor óssea e/ou das articulações, aumento dos gânglios linfáticos, fadiga, um componente monoclonal IgM, leucocitose e resposta inflamatória sistémica.
A prevalência é desconhecida e foram descritos cerca de 150 casos, principalmente na Europa. Há uma ligeira predominância do sexo masculino e a idade média de início da doença é 51 anos. O tempo de diagnóstico muitas vezes ultrapassa os 5 anos.
O primeiro sinal clínico é geralmente uma erupção cutânea ligeira prurídica ou não-prurídica. As lesões elementares são máculas rosas ou vermelhas ou placas ligeiramente elevadas, que surgem em 24 horas. As lesões podem ocorrer em todas as partes do corpo, embora o envolvimento da face e das extremidades seja raro. A frequência e a duração das crises é variável. Quase todos os doentes desenvolvem febre intermitente e a temperatura do corpo pode elevar-se acima de 40°C. A febre é geralmente bem tolerada e os arrepios são raros. Cerca de 80% dos doentes experienciam dor nos ossos e/ou nas articulações. O envolvimento ósseo é comum, e 30 a 40% dos doentes apresenta lesões ósseas nos estudos imagiológicos. Os níveis de IgM podem permanecer estáveis ou aumentar progressivamente a uma taxa de cerca de 0,5 a 1 g/L/ano. Os outros sinais incluem elevada taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR), anemia inflamatória por vezes com trombocitose (até 50% dos casos), nódulos linfáticos palpáveis (45%) e aumento do fígado ou do baço (30%). O componente monoclonal IgM é uma característica específica da doença. A amiloidose AA inflamatória pode ser uma complicação grave. A doença segue um curso crónico.
A etiologia permanece obscura, mas o síndrome é provavelmente uma patologia auto-inflamatória adquirida. Partilha muitas características com as doenças auto-inflamatórias de origem genética.
O diagnóstico é baseado numa combinação de achados clínicos, laboratoriais e radiológicos e na exclusão de outra causa. Os achados cutâneos histopatológicos são dignos de nota mostrando um infiltrado neutrofílico da derme, sem vasculite e sem edema significativo, característico da dermatose urticárica neutrofílica. Uma resposta imediata e marcada ao tratamento com anaquinra é outro dado de apoio ao diagnóstico.
O diagnóstico diferencial inclui a doença de Still de apresentação no adulto, vasculite urticariforme hipocomplementémica, crioglobulinemia, síndrome de hiper IgD, e deficiência do inibidor C1 adquirida (ver esses termos). Os primeiros exames devem incluir um exame à medula óssea, imunoeletroforese de proteínas séricas e urinárias, e determinação dos subtipos de imunoglobulinas. Os dois últimos exames podem ser usados para o acompanhamento numa base semestral. Os nódulos linfáticos devem ser biopsiados quando estão aumentados.
Alguns tratamentos apenas proporcionaram melhoria incompleta e/ou transitória ou controlo dos sintomas (esteróides, anti-inflamatórios não-esteróides, colchicina, dapsona, peflacine, fototerapia), enquanto que outros são mais ineficazes (anti-histamínicos, rituximab, imunoglobulinas intravenosas, agentes bloqueadores TNF, fármacos imunossupressores). Em contraste, a anaquinra, antagonista do receptor da IL-1, alivia todos os sintomas em poucas horas após a primeira injeção. No local da injeção da anaquinra são frequentes as reacções, as quais podem ser graves e razão de preocupação séria. O número de neutrófilos deve ser monitorizado.
O prognóstico geral depende do desenvolvimento de complicações linfoproliferativas, como linfoma, mieloma IgM ou doença de Waldenström (ver estes termos). Embora estas complicações tenham apenas sido descritas em aproximadamente 20% dos casos, sua incidência pode ser maior já que geralmente se desenvolvem mais de 10 a 20 anos após os primeiros sinais do síndrome.
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Atualizado em: Janeiro 2011
