Sumário

A pseudoacondroplasia é caracterizada por atraso grave de crescimento e deformações como pernas arqueadas e hiperlordose.

A prevalência está estimada em cerca de 1/60,000.

A patologia é normalmente descoberta durante o segundo ano de vida com a instalação de desaceleração do crescimento e dificuldades na marcha. A baixa estatura torna-se mais proeminente com a idade e as mãos e os pés parecem curtos e largos. A laxidez das articulações é uma característica generalizada, mas afecta predominantemente as mãos. O crescimento epifisário deficiente causa artrose precoce. A deformação dos membros é causada por lesões metafisárias.

A transmissão é autossómica dominante, mas a maioria dos casos isolados são por mutações de novo. A doença é causada por pequenas mutações ou delecções no gene COMP (19p13.1) que codifica para a proteína oligomérica da matriz da cartilagem

O diagnóstico é baseado nas anomalias epifisárias e metafisárias detectadas em radiografias durante o segundo ano de vida.

O principal diagnóstico diferencial é a acondroplasia (ver este termo), mas as anomalias craniofaciais presentes nesta doença estão ausentes em doentes com pseudoacondroplasia e os achados radiográficos diferem significativamente. As formas de displasia epifisária múltipla (ver estes termos) podem também ser incluídas no diagnóstico diferencial.

O diagnóstico pré-natal é possível se a mutação tiver sido detectada num progenitor afectado.

Pode ser proposto o aconselhamento genético e o risco de recorrência é de 50 %.

O tratamento é baseado em fisioterapia, gestão da deformação da coluna e cirurgia correctiva ortopédica. Deve ser evitada actividade física intensa. A deformação dos membros deve ser corrigida no fim do período de crescimento.

O prognóstico da altura final é variável mas a baixa estatura pode ser moderadamente grave.

Editor(es)

• Dr Martine LE MERRER