Sumário
O síndrome de Stickler é uma vitreoretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin (ver este termo), de doença óssea, e surdez neurossensorial (10% dos casos).
A incidência à nascença foi estimada em cerca de 1/7,500.
As doenças oculares podem incluir cataratas juvenis, miopia, estrabismo, degeneração vitreoretinal ou corioretinal, descolamento da retina, e uveíte crónica. As anomalias esqueléticas incluem platispondilia ligeira e epífises grandes, frequentemente com anomalias. A laxidez articular juvenil é seguida por sinais precoces de artrose.
O síndrome é geralmente transmitido de forma autossómica dominante e geneticamente heterogéneo. O síndrome de Stickler tipo 1 é causado por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), o síndrome de Stickler tipo 2 é causado por mutações no gene COL11A1 (1p21) e o síndrome de Stickler tipo 3 (sem sinais oculares; ver este termo) é causado por mutações no gene COL11A2 (6p21.3). Foi também descrita, numa família marroquina, uma forma autossómica recessiva do síndrome de Stickler associado a mutações no gene COL9A1 (6q12-q14).
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico e pode ser confirmado pelo estudo molecular.
O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que a mutação causal da doença foi identificada.
A gestão deve ser multidisciplinar e como a expressão clínica é muito variável, o tratamento precisa de ser adaptado a cada caso.
O prognóstico depende da gravidade dos sinais presentes.
Editor(es)
Atualizado em: Novembro 2009
