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Che cos’è Orphanet ?

Orphanet è una risorsa unica nel suo genere, che riunisce e incrementa le conoscenze sulle malattie rare, allo scopo di migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Il suo obiettivo è quello di fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare, e di assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano per tutti i portatori di interesse. Inoltre, Orphanet provvede ad elaborare una nomenclatura per le malattie rare (l’ORPHA code), il cui utilizzo è essenziale per aumentare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati per la sanità e la ricerca.

Orphanet è stato fondato in Francia dall’INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997, diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea: Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, in Europa e nel mondo.

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Per maggiori informazioniSiti nazionali di Orphanet

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OrphaNews è una newsletter elettronica bimensile ad accesso libero dedicata alla comunità delle malattie rare, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani.

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La piattaforma Orphadata fornisce alla comunità scientifica dataset esaustivi di alta qualità relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani, in un formato riutilizzabile e computabile.

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L’Ontologia delle malattie rare di Orphanet (ORDO) è un vocabolario strutturato per le malattie rare derivato dal database di Orphanet, che coglie le relazioni fra le malattie, i geni e altri segni rilevanti. ORDO fornisce dati integrati e riutilizzabili per l’analisi computazionale.

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Come contribuire a Orphanet

Orphanet collabora con la comunità delle malattie rare, allo scopo di fornire ai suoi utenti informazioni aggiornate di qualità sulle malattie rare e migliorare i servizi offerti dal portale.

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Quaderni di Orphanet

Dernier cahier d'Orphanet

Orphanet redige una serie di relazioni che forniscono dati aggregati su tematiche rilevanti per tutte le malattie rare. Tale serie si contraddistingue per un download considerevole da parte degli utenti del sito. I Quaderni comprendono l’elenco delle malattie rare, i relativi dati epidemiologici, l’elenco dei farmaci orfani, i registri delle malattie rare in Europa, l’elenco delle infrastrutture per la ricerca legata alle malattie rare in Europa, la relazione annuale delle attività di Orphanet, il questionario di gradimento di Orphanet e l’elenco degli esperti che contribuiscono ai dati presenti sul sito.

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