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PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 1, 2 and 3 (NLRP3, NLRP12 and PLCG2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of PLCG2-gene associated antibody deficiency
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome (COPA gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la susceptibilidad a la sarcoidosis, (gen BTNL2 / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoMolecular diagnosis of autosomal dominant hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditadoMolecular diagnosis of PLCG2-gene associated antibody deficiency
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoImmunological diagnosis of dermatomyositis: anti-TIF1gamma autoantibodies (quantitative assay)
CHU de Rouen - Hôpital Charles Nicolle
Propósito : Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Diffuse cutaneous systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Limited cutaneous systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Limited systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Pediatric systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of interstitial lung disease (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Sharp syndrome
Policlinico Umberto I
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of sarcoidosis based on muscular and nerve biopsy
GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of collagenoses (ANA, ANA subsets, antibodies against ds-DNA)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Immunological diagnosis of Sharp syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of mixed connective tissue disease (ANA/ANA subsets/n-RNP)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Lupus erythematosus (ANA/ANA subsets: native/ds-DNA, Sm, n-RNP, Ro/SS-A, histones, nucleosomes)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of CREST syndrome (ANA/ANA subsets: anti-centromere antibodies)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la sarcoidosis (gen HLA-DRB1)
Progenie molecular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ITALIA

PIEMONTE
ORBASSANO

Molecular diagnosis of Blau syndrome and juvenile sarcoidosis (NOD2 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLCG2 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of mixed connective tissue disease (ANA/ANA subsets: U1RNP)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of CREST syndrome (ANA/ANA subsets: anti-CENP-B antibodies)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Inmunología

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ