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Strumento di assistenza alla diagnosi

Attenzione

Orphamizer (disponibile esclusivamente in inglese) è attualmente nella fase di sviluppo beta. Per contribuire al miglioramento di questo strumento, puoi contattarci cliccando qui.

Aiuto

Orphamizer : uno strumento di supporto alla diagnosi clinica sviluppato a partire dai dati della Human Phenotype Ontology (HPO) e di Orphanet.

Orphamizer facilita l’individuazione della diagnosi differenziale mediante una combinazione di fenotipi e l’utilizzo di un vocabolario controllato (HPO). Questo prototipo beta ricerca delle somiglianze a livello semantico nelle diverse ontologie.

Il team di Orphanet associa le malattie rare ai fenotipi della HPO tramite delle annotazioni.

Lo sviluppo e la manutenzione di questo strumento sono a cura di Sebastian Köhler ( http://drseb.github.io/ ) .

Orphamizer è finanziato grazie ai fondi E-RARE 3 destinati al progetto HIPBI-RD .

Attenzione

Non tutte le malattie rare sono provviste di annotazioni che le associano ai relativi fenotipi, in quanto il processo di annotazione è tuttora in corso. Il servizio è attualmente disponibile per oltre 2.500 malattie rare. Poiché Orphanet non fornisce informazioni sulle malattie comuni, tale servizio non può essere usato come supporto alla diagnosi differenziale per tali malattie, che dovrebbero essere sempre essere considerate per prime. La piena responsabilità di porre la diagnosi ricade esclusivamente sul medico che utilizza Orphamizer.

L’obiettivo di Orphanet è quello di fornire informazioni sulle malattie rare a professionisti della salute, pazienti e familiari, al fine di contribuire al miglioramento della diagnosi, dell’assistenza e del trattamento di queste malattie. Le informazioni presenti in Orphanet non possono in nessun caso sostituire il parere di un professionista della salute.

Orphanet non può ritenersi in nessun caso responsabile dell’utilizzo dannoso, parziale o scorretto di qualsiasi delle informazioni presenti all’interno del suo database.