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SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Synonyme(s) : T1
- Anciens symbols et noms : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 4q35.1
- OMIM : 103220
- HGNC: 10990
- UniProtKB: P12235
- Genatlas: SLC25A4
- Ensembl: ENSG00000151729
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P12235
- LOVD: SLC25A4
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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