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CLCN1 - chloride voltage-gated channel 1
- Synonyme(s) : CLC1, ClC-1, Thomsen disease, autosomal dominant
- Anciens symbols et noms : chloride channel 1, skeletal muscle, chloride channel, voltage-sensitive 1
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 7q34
- OMIM : 118425
- HGNC: 2019
- UniProtKB: P35523
- Genatlas: CLCN1
- Ensembl: ENSG00000188037
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35523
- LOVD: CLCN1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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