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ALS2 - ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
- Synonyme(s) : Alsin
- Anciens symbols et noms : ALS2CR6, Amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 6, amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q33.1
- OMIM : 606352
- HGNC: 443
- UniProtKB: Q96Q42
- Genatlas: ALS2
- Ensembl: ENSG00000003393
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96Q42
- LOVD: ALS2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Mutation germinale causale dans Sclérose latérale primitive juvénile
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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