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TCAP - titin-cap
- Synonyme(s) : 19 kDa sarcomeric protein, CMD1N, T-cap, TELE, telethonin, teneurin C-terminal associated peptide
- Anciens symbols et noms : LGMD2G, Titin-cap (telethonin), limb girdle muscular dystrophy 2G (autosomal recessive)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q12
- OMIM : 604488
- HGNC: 11610
- UniProtKB: O15273
- Genatlas: TCAP
- Ensembl: ENSG00000173991
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15273
- LOVD: TCAP
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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