Rechercher un gène
TNNI2 - troponin I2, fast skeletal type
- Synonyme(s) : DA2B, FSSV, troponin I fast twitch 2, troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
- Anciens symbols et noms : AMCD2B, arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, troponin I type 2 (skeletal, fast), troponin I, skeletal, fast
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 11p15.5
- OMIM : 191043
- HGNC: 11946
- UniProtKB: P48788
- Genatlas: TNNI2
- Ensembl: ENSG00000130598
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P48788
- LOVD: TNNI2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dysmorphie digito-astragalienne
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Sheldon-Hall
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
Services sociaux spécialisés
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.