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LMNA - lamin A/C
- Synonyme(s) : HGPS, MADA, mandibuloacral dysplasia type A
- Anciens symbols et noms : CMD1A, LGMD1B, LMN1, LMNL1, PRO1, cardiomyopathy, dilated 1A (autosomal dominant), lamin A/C-like 1, limb girdle muscular dystrophy 1B (autosomal dominant), progeria 1 (Hutchinson-Gilford type)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 1q22
- OMIM : 150330
- HGNC: 6636
- UniProtKB: P02545
- Genatlas: LMNA
- Ensembl: ENSG00000160789
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02545
- LOVD: LMNA
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Arthropathie associée à la progéria
- Mutation germinale causale dans Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
- Mutation germinale causale dans Dermopathie restrictive
- Mutation germinale causale dans Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
- Mutation germinale causale dans Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
- Mutation germinale causale dans Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
- Mutation germinale causale dans Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
- Mutation germinale causale dans Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
- Mutation germinale causale dans Progéria
- Mutation germinale causale dans Syndrome cardiomélique type slovène
- Mutation germinale causale dans Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
- Mutation germinale causale dans Syndrome de Werner atypique
- Mutation germinale causale dans Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
- Facteur de susceptibilité majeur dans Non-compaction ventriculaire gauche
- Gène candidat testé dans Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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