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MYOT - myotilin
- Synonyme(s) :
- Anciens symbols et noms : LGMD1, LGMD1A, TTID, limb-girdle muscular dystrophy 1A (autosomal dominant), titin immunoglobulin domain protein (myotilin)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 5q31.2
- OMIM : 604103
- HGNC: 12399
- UniProtKB: Q9UBF9
- Genatlas: MYOT
- Ensembl: ENSG00000120729
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UBF9
- LOVD: MYOT
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
- Mutation germinale causale dans Myopathie à corps sphéroîdes
- Mutation germinale causale dans Myotilinopathie distale
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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