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AFG3L2 - AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
- Synonyme(s) : SPAX5
- Anciens symbols et noms : AFG3 (ATPase family gene 3, yeast)-like 2, AFG3 ATPase family member 3-like 2 (S. cerevisiae), AFG3 like AAA ATPase 2, SCA28, spinocerebellar ataxia 28
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 18p11.21
- OMIM : 604581
- HGNC: 315
- UniProtKB: Q9Y4W6
- Genatlas: AFG3L2
- Ensembl: ENSG00000141385
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y4W6
- LOVD: AFG3L2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Ataxie spinocérébelleuse type 28
- Mutation germinale causale dans Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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