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ERLIN2 - ER lipid raft associated 2
- Synonyme(s) : Erlin-2, NET32
- Anciens symbols et noms : C8orf2, SPFH domain family, member 2, SPFH2, SPG18, chromosome 8 open reading frame 2, spastic paraplegia 18 (autosomal dominant)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 8p11.23
- OMIM : 611605
- HGNC: 1356
- UniProtKB: O94905
- Genatlas: ERLIN2
- Ensembl: ENSG00000147475
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O94905
- LOVD: ERLIN2
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Paraplégie spastique autosomique récessive type 18
- Mutation germinale causale dans Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Sclérose latérale primitive juvénile
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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