Orphanet: Estomatocitosis hereditaria con hemat es deshidratados
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Estomatocitosis hereditaria deshidratada

Definición de la enfermedad

La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación, y cuya causa reside en una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes. La consecuencia clínica de este trastorno es una hemolisis compensada, leve o moderada, con intensa reticulocitosis. En ocasiones, se observa una pseudohiperpotasemia por perdida de potasio de los hematíes conservados a temperatura ambiente.

ORPHA:3202

  • Sinónimos:
    • Xerocitosis hereditaria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D58.8
  • OMIM: 194380  616689
  • UMLS: C0272051
  • MeSH: -
  • GARD: 5623
  • MedDRA: -

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